- Преглед
- Примарна оваријална инсуфицијенција повезана са крхким Х-хромозомом (FXPOI)
- Синдром тремора и атаксије повезан са крхким Х-хромозомом (FXTAS)
Преглед
Мушкарци и жене са 55–200 CGG понављања имају Фрагилни Х-премутацију (FXpm). Они могу бити погођени, или не, низом стања повезаних са Фрагилни Х-премутацијом (FXPAC). Тренутно се у овој области спроводе истраживања како би се стекла боља слика. Општи савет је да се симптоми лече чим се појаве и да водиш рачуна о себи здравом исхраном и вежбањем, избегавајући пушење и узимање мало или нимало алкохола.
FXpm је чест и већина људи неће знати да га има. Многи људи су асимптоматски. Процењује се да је учесталост FXpm-а 1 на 200–300 жена и 1 на 500–600 мушкараца. Општа популација се не скринира за FXpm, иако у неким земљама, на пример Аустралији и Израелу, они који планирају трудноћу могу да се одлуче за тестирање на FXpm. Они који имају FXpm могу желети да размотре репродуктивна питања и донесу одлуке у вези са будућим трудноћама. Једна опција може бити приступ преимплантационом генетском тестирању (PGT).
Многи симптоми повезани са FXpm јављају се у општој популацији. Није извесно који су симптоми резултат природног настанка, а који би могли бити директно повезани са FXpm.
У наставку је списак симптома које особе са FXpm могу искусити, под кишобраном називом "Услове повезане са премутацијом крхког X хромозома" (FXPAC). Молимо погледајте и додатне информације о Примарна оваријална инсуфицијенција повезана са крхким Х-хромозомом (FXPOI) и Синдром тремора и атаксије повезан са крхким Х-хромозомом (FXTAS). Имајте у виду да не постоје специфичне препоруке за лечење деце са FXpm. Истраживања у овој области се настављају, а свака подршка треба да буде усмерена на појединца и заснована на симптомима и појединачним потребама.
| Могући проблеми | Лечење/Подршка |
|---|---|
| Женке: FXPOI — неправилни менструални циклуси, преурањена оваријална инсуфицијенција (ПОФ), рана менопауза | ПОИ клиника, ако је доступна, гинеколог, упутити у локалну специјалистичку клинику за рану менопаузу |
| Планирање породице/проблеми са плодношћу | Генетичар, клиника за плодност, преимплантациона генетска тестирања (ПГТ) где су доступна |
| Женке: остеопороза — у вези са ниским нивоима хормона/ФХПОИ/раним менопаузом | Идентификовати и лечити по потреби |
| FXTAS: обично се види у FXpm код особа старијих од 50 година — тремор, потешкоће са памћењем, проблеми са равнотежом, неуропатија, промене личности (нестабилност расположења или раздражљивост), проблеми са краткотрајним памћењем, анксиозност и депресија | FXTAS клиника, клиника за атаксију, неуролог, физикална терапија, радна терапија |
| Психијатријски проблеми: анксиозност, депресија | Идентификација је кључна — лечити стандардним приступима, упутити на услуге менталног здравља када је то потребно. |
| Проблеми са штитном жлездом: хипотиреоидизам | Скрининг, лечење тироксином по потреби |
| Фибромијалгија: бол у мишићима, хронични бол | Идентификовати и упутити на специјалистичке услуге када је то потребно. |
| Синдром хроничног умора (CFS) | Идентификовати и упутити на специјалистичке услуге када је то потребно. |
| мигрене | Идентификовати и упутити на специјалистичке услуге када је то потребно. |
| Кардиоваскуларни проблеми: вероватно повећан ризик од хипертензије и потенцијално других кардиоваскуларних стања | Идентификовати и лечити по потреби, са упућивањем кардиолошким специјалистима по потреби |
Ресурси
- Услови повезани са крхком Кс премутацијом
- Холистички приступ синдрому крхког Х-хромозома: интегрисани водич за персонализовану негу
Примарна оваријална инсуфицијенција повезана са крхким Х-хромозомом (FXPOI)
Жене са FXpm могу искусити примарну инсуфицијенцију јајника (POI), иначе названу примарна инсуфицијенција јајника повезана са Фрагилним X (FXPOI). Ово може да погађа око 20% жена са FXpm. FXPOI се може манифестовати блажим симптомима, као што је неправилан менструални циклус, или може бити озбиљнија презентација, као што је рана менопауза (примарни оваријални инсуфицијенс или POF). Хормонске промене треба пратити код жена са FXpm. Жене са FXPOI и даље могу да затрудне, али им је плодност смањена ако развију рану менопаузу.
Појединци са FXPOI су изложени ризику од развоја остеопорозе због превремене менопаузе. Остеопороза је стање које доводи до ослабљених костију, чиме се повећава вероватноћа њиховог прелома. Остеопороза се обично дијагностикује скенирањем коштане густине. Остеопороза се обично лечи лековима за јачање костију, међутим физикалне терапије могу помоћи у спречавању ситуација које могу довести до прелома костију. Преломи костију често се дешавају услед пада, стога одржавање тонуса мишића и рад на равнотежи, нарочито како старење напредује, може помоћи у смањењу вероватноће пада.
Људи са FXPOI могу такође искусити симптоме фибромијалгије и широко распрострањену мишићну бол. То може отежати вежбање и одржавање мишићног тонуса. Физиотерапеут може предложити вежбе са малим оптерећењем или прилагодити вежбе како би биле погодније.
Ресурси
- Додатне информације су доступне за ФКСПОИ
- Три лица крхког Х-хромозома
Синдром тремора и атаксије повезан са крхким Х-хромозомом (FXTAS)
Синдром тремора и атаксије повезан са крхким Х-хромозомом (FXTAS) може да погађа и мушкарце и жене са FXpm након 50. године живота, али се чешће јавља код мушких носиоца (40%), а ређе код жена (8-16%). Већина оних са FXpm неће развити FXTAS.
FXTAS је дегенеративни неуролошки поремећај који се карактерише тремором, атаксијом и постепеним когнитивним опадањем. Ако осећате било који од ових симптома, обратите се стручњаку за FXTAS или атаксију, који може да вас тестира, дијагностикује и пружи подршку за ваше симптоме.
Најчешћи симптоми FXTAS-а су
- Церебеларна атаксија (церебеларна = изазвана мозгом, атаксија = губитак функције)
- Спора хода
- Намерени тремор (тремор при извођењу покрета, а не у мировању)
- Симптоми типа Паркинсонове болести
Људи са FXTAS-ом чешће пате од пада због неуродегенеративне природе стања. Често се физикалне терапије за FXTAS фокусирају на одржавање вештина и физичке кондиције. Прогресија FXTAS-а се не може спречити, па су многе вежбе усмерене на побољшање квалитета живота и покушај очувања неких погођених вештина.
Истраживања о FXTAS-у су и даље прилично ограничена, али постоје докази да тренинг на траци за трчање уз потпору телесне тежине може помоћи у ублажавању симптома и унапређењу општег здравља.
Неке физикалне терапије могу укључивати употребу помагала за свакодневни живот, али се њиме боље бави радни терапеут него физиотерапеут.
Ресурси
- Три лица крхког Х-хромозома
- Додатне информације су доступне на ФКТАС
- Синдром Фрагилног Кс хромозома са тремором и атаксијом Физиопедија
