Као што је наведено у општем одељку о Синдром крхког Х-хромозома (FXS), људи са FXS могу бити погођени на различите начине и најбоље је применити персонализован приступ нези и подршци. Код жена, широк спектар варијабилности FXS-а последица је тога што жена има два X хромозома (погледајте наш одељак о генетика). Непромењени Х хромозом може да надокнади измењени Х хромозом. Ова равнотежа између тога који Х хромозом доминира у било којој ћелији наизглед је случајна.

Жена са FXS-ом ради на финој моторици

Већина жена се дијагностикује тек када мушки члан породице добије дијагнозу FXS, или ако се тестирају зато што постоји FXS у ширем сродству (каскадно тестирање). Постоји мање литературе која дефинише како FXS утиче на жене, јер су се рани година истраживања FXS-а фокусирале на мушкарце. Постоји перцепција да жене са FXS-ом генерално пате од социјалне анксиозности, међутим, оне могу, али и не морају, да искусе и друге симптоме и коморбидитете, при чему се процењује да једна трећина жена са FXS-ом такође има интелектуални инвалидитет. Важно је да жене буду под надзором мултидисциплинарног тима са потпуним тестирањем како ФМР1 Можда их утиче генетска промена. Нейропсихијатријско тестирање, како би се утврдило како учење може бити погођено, је важно. Ово може информисати девојчицу снаге, који помажу учењу, као и дефинишу области које могу захтевати подршку. Психолошка подршка за помоћ у анксиозност, прагматична логопедска терапија Помоћ у друштвеним интеракцијама и учешће у групама, како би се спречила изолација и подстакле пријатељства, све може помоћи.

Важно је разумети да постоји широк спектар. Жене са FXS-ом су завршиле универзитетске студије, уз или без подршке, и имају своје каријере и породице. Друге жене, код којих је погођени Х хромозом био доминантнији, могу имати ограничене комуникационе вештине, потешкоће у учењу и потребу за већом подршком, али ипак бити друштвене, отворене и имати срећне, привлачне личности.

Национална фондација за Фрагилни Кс има више информација о жене са FXS.

Ова веб страница се аутоматски преводи помоћу АИ. Ако приметите грешку у преводу, молим контактирајте нас.