Фрагиле Кс синдром је најчешћи наследни облик интелектуалних, развојних и сметњи у учењу и аутизма. Генетски проблем који узрокује крхки Кс синдром лежи на једном гену на Кс хромозому. Ако је овај ген потпуно мутиран, ген више не може да испуњава своју нормалну функцију, а протеин који кодира не може се више производити. Недостатак крхког Кс протеина има различите ефекте на различите ћелије тела, посебно на мождане ћелије, неуроне.
Назив Фрагиле Кс гена/протеина је Фрагиле Кс Мессенгер Рибонуцлеопротеин 1, скраћено ФМР1/ФМРП.
Синдром фрагилног Кс је ретко стање, јавља се само код око 1:4000 мушкараца и око 1:6000 жена.
Верује се да људи са Фрагиле Кс синдромом имају нормалан животни век. Међутим, често због смањених комуникацијских вештина, мора се имати на уму да погођеним људима може бити потребна помоћ у препознавању и пријављивању здравствених проблема, посебно, али не ограничавајући се на, у одраслом добу.
Не. Било је различитих покушаја да се утиче на ефекте протеина који недостаје, али до сада нису пронађени никакви позитивни исходи од значаја. Због сложености основних промена у протеомици изазваних синдромом крхког Кс, мало је вероватно да ће се наћи фармаколошки „лек“ у његовом стварном значењу.
Друге теоретски замисливе интервенције као што је ЦРИСПР/Цас „генске маказе“ трпе друге фундаменталне препреке у примени.
Неки фармаколошки третмани су доступни за симптоме које особа може да доживи (нпр. анксиозност; АДХД; гастроинтестинални проблеми), ниједан од њих нема нежељених ефеката које треба узети у обзир.
Кратак одговор: Наравно! Готово је сигурно да ће вам требати помоћ и подршка породице. И важно је да разумеју ваше дете, и да ће оно имати посебне потребе.
Такође, Фрагиле Кс је породично стање. То значи да се због обрасца наслеђивања може јавити у различитим гранама породичног стабла. Дакле, могло би бити заиста важно да други чланови породице знају да постоји нешто што је могло утицати на њихову децу или је важно за будуће генерације и планирање породице.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Ово је лична одлука – неке породице одлучују да не кажу свом детету са тешким интелектуалним тешкоћама са синдромом крхког Кс (ФКСС) јер не би разумеле и то би их могло уплашити. Међутим, други родитељи сматрају да је најбоље да њихово дете одрасте знајући да има нешто што се зове синдром крхког Кс. Да је то део онога што јесу.
На вама је да ли и када одлучите да представите тему свом детету. Они можда никада неће у потпуности разумети стање, али барем имају разлог зашто би могли да се боре када виде да други око себе (нпр. у школи) раде ствари лакше. Разговарајте о овом питању са другим породицама које имају децу са ФКСС-ом и потражите подршку и савет од организације у вашој земљи.
Често је добро за дете да своје стање подели са друговима из разреда или на школској скупштини. Ово може подићи свест о синдрому крхког Кс, створити разумевање стања и довести до пријатнијег и инклузивнијег окружења у школи. Ово дељење може подржати члан породице (родитељ или брат или сестра) према потреби. Важно је славити индивидуалност сваке особе и промовисати инклузију и афирмацију.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Посебно у клиничким испитивањима која укључују нове кандидате за лек, породице треба да буду посебно опрезне, јер постоји неколико ризика који су укључени. Питања попут „Да ли сам заиста разумео шта је дато мом детету?“, „Да ли заиста знам могуће нежељене ефекте?“, „Да ли заиста мислим да је моје дете вољно да учествује у суђењу?“ су од великог значаја и треба их поштено размотрити и одговорити. Конкретно, на последње питање је далеко од лаког одговора, јер већина људи са Фрагиле Кс не може да да сагласност да учествује у медицинском испитивању самостално.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
