Шта је крхки Кс синдром?

Синдром крхког Х-хромозома (FXS) је генетско стање изазвано променом на Х-хромозому која доводи до низа физичких, интелектуалних, емоционалних и понашајних симптома. Ова промена узрокује да ген FMR1 престане да функционише исправно, што значи да се протеин који тај ген кодира не може произвести. Ако сумњате на FXS, обратите се здравственом стручњаку ради генетичког тестирања и дијагнозе.

Ген и протеин Фрагил Кс називају се Фрагил Кс месинџер рибонуклеопротеин 1, скраћено FMR1. Сви имају ген FMR1, али код особа са FXS-ом тај ген има промену која спречава производњу протеина FMR1 (FMRP). Више о томе можете пронаћи у одељку ‘Генетика синдрома крхког Х-хромозома’, који такође садржи информације о генетичкој основи премутације гена FMR1.

Синдром крхког Х-хромозома је ретка појава која се јавља код око 1 од 4000 мушкараца и 1 од 6000 жена. FXS може да се јави и код мушкараца и код жена, али пошто жене имају још један Х-хромозом који може да надокнади измењени крхки Х-хромозом, манифестација стања може да се разликује код мушкараца и жена. FXS има широк спектар симптома; не постоје две особе са FXS-ом које су потпуно исте, и неће свака особа имати све симптоме. Поред низа симптома, људи са FXS имају много снаге укључујући то да су веома пријатељски настројени, искрени, емпатични и осетљиви. Неки симптоми ће имати користи од интервенција и терапија, али неће сваки симптом захтевати стручну помоћ. Снаге и позитивне особине понекад остају непримећене професионалцима, па је важно препознати и њих.

Спектрум синдрома крхког Х-хромозома

ФМР1 је ген који сви имају, али код особа са Фрагил Кс синдромом (FXS) промена спречава стварање ФМР1 протеин (FMRP). Овај протеин се користи у развоју синапси (веза између нервних ћелија). Пошто протеини имају широку улогу у организму, то значи да је FXS сложено стање и спектар у којем ће свака особа са овим стањем имати различите снаге и потешкоће. Све информације у наставку могу се односити на оба пола, али имамо додатне информације о променљива презентација код девојчица.

Многи од оних са FXS-ом имају одређени ниво интелектуалног ометања или потешкоћа, али опет је реч о спектру. Препоручује се неуропсихолошко тестирање како би се прецизно утврдиле снажне стране (нпр. памћење) и потешкоће (нпр. математика). Неки људи који живе са FXS-ом не говоре, док ће други говорити више језика. Такође је могуће да неко може бити ‘мозаик’, где ФМР1 ген у потпуности функционише у неким ћелијама, а у другим не. Важно је проценити сваку особу у светлу сложености FXS. Више информација доступно је у ‘Генетика’ одељак.

Даље тестирање различитих физичких, понашајних и когнитивних аспеката (укључујући низ неуропсихијатријских тестова) могу заказати здравствени стручњаци према потреби.

Физички симптоми

Физички симптоми варирају од особе до особе, али у наставку су наведени они који се обично повезују са Фрагилним Кс синдромом (FXS).

  • Тешкоће у сисању/дојењу код новорођенчади
  • Прекомерна производња пљувачке
  • Гастрични рефлукс
  • Низак мишићни тонус (познат и као ‘мишићна хипотонија’)
  • Хипермобилност зглобова
  • Упале уха у раном детињству (познате и као ‘отитис медиа’)
  • Тешкоће са равнотежом
  • Велике, истакнуте уши
  • Испупчено лице (које се често јавља током адолесценције)
  • Проширене тестисе код мушкараца, нарочито након пубертета (познат као ‘макроорхидизам’)
  • Само један набор преко длана (познат и као ‘један попречни длански набор’)
  • Епилептични напади који обично престају током пубертета (утичу на 10–25% мушкараца и мање од 8% жена)
  • Ретко: Пролапс митралне залистке (када залистак између левих комора срца не функционише исправно, што понекад изазива повратно ток крви)
  • Тешкоће у финој и грубој моторичкој координацији (више информација у одељку о ‘Физикална терапија’)

Неки од ових симптома су карактеристике FXS-а и не захтевају терапије или интервенције. Симптоми као што су низак мишићни тонус, гастрични рефлукс, епилепсија и пролапс митралног залистака треба да се разговарају са лекаром који може да обезбеди подршку за управљање овим симптомима.

Емоционални симптоми

Пошто је FXS спектар, свака особа може имати један или више ових симптома. Важно је обезбедити стручну подршку и дијагнозу.

Више информација о симптомима и управљању налази се у ‘Чулни‘ и ‘Понашање и терапије‘ одељци.

Понашајни симптоми

Као и код свих ретких стања, понашајни симптоми ће варирати од особе до особе, али у наставку су понашајни симптоми који се обично повезују са Фрагилним Кс синдромом (FXS).

  • Хиперактивност (може бити повезана са АДХД дијагноза)
  • Самостимулационо понашање (често скраћено на стиминг) за саморегулацију, укључујући:
    • Махање рукама
    • Гризење руку
    • Жвакање
    • Играње са водом
    • Играње са прекидачима
    • Вртећи објекти
    • И још – ово су неки примери, али ова листа није исцрпна.
  • Преједање (једење веома брзо, понекад готово без жвакања)
  • Избегавање контакта очима
  • Понашања која се обично повезују са аутизам (аутизам се јавља код око једне трећине особа са FXS)
  • Проблеми са спавањем (као што је буђење рано ујутру)
  • Неспособност да се предвиде опасне ситуације
  • Незанимање за своју околину

Многи од ових симптома могу се контролисати и побољшати понашајним терапијама, више информација о њима доступно је у ‘Понашање и терапије’ одељак.

Когниција

Један од главних нефизичких симптома Фрагилног Кс синдрома (FXS) је промењени ниво интелекта. Нивои интелекта варирају од особе до особе, међутим већина особа са FXS има одређени степен интелектуалног оштећења. Мушкарци са FXS често имају нижи општи IQ од жена са FXS, како је објашњено генетика, међутим FXS је спектр који варира од особе до особе. Главне карактеристике интелектуалног оштећења су успорен развој говор и језик, смањена извршна функција, спорије учење и потешкоће у памћењу и секвенцирању.

Препоручује се неуропсихијатријско тестирање како би се утврдиле јаке стране и области у којима је потребна помоћ. Доступни су вербални и невербални тестови интелектуалног коефицијента, у зависности од особе која се тестира, а стручњак може утврдити специфичне области јаких страна и разлика у интелектуалном коефицијенту. Појединац са FXS-ом може имати веће способности у једној области (на пример, памћење) и потребно му је више подршке у другој области (на пример, математика). Тестирање могу спроводити неуропсихолози у клиничким условима или психолози за образовање у школама.

Данас, поред традиционалних тестова ИК, постоје и тестови емоционалног коефицијента (ЕК) и социјалног коефицијента (СК). Ови тестови могу пружити ширу слику снага и областима којима је потребна подршка. Разумевање снага особе помаже у подучавању вештина, развоју независности, самопоштовања и повезаности са другима. Погледајте одељак о ‘Снаге FXS-а‘тачка.

Додатне информације о томе како подржати некога са FXS могу се наћи у одељцима ‘Помагање некоме са FXS’ и ‘Немедицинске терапије за синдром фрагилног X хромозома’.

Препознавање бола

Људи са Фрагил Кс синдромом (FXS) можда неће увек моћи да изразе бол који осећају. За људе са потешкоћама у комуникацији бол се може изразити кроз понашање као што су раздражљивост или чешћи испади. Промене у понашању често могу указивати на бол, стога брига о неком може помоћи да изрази свој бол. Коришћење скале бола или дијаграма тела може помоћи особи да саопшти да ли осећа бол и где тачно боли.

Поред тога, особе са FXS-ом често имају вишу толеранцију на бол од других, што значи да можда неће препознати проблеме у свом телу. Редовни прегледи или годишње контроле код медицинских стручњака могу помоћи у спречавању и лечењу било каквих проблема који се могу појавити. Породице су истакле важност редовних стоматолошких прегледа, јер бол у зубима можда неће бити пријављен, а каријес неће бити лечен.

Даље информације о помагање деци са болом је доступан, укључујући преузимајући ресурс и FLACC скалу бола.

Доживотно стање

Синдром крхког Х-хромозома (FXS) је стање које траје цео живот и има просечан очекиван животни век. Пошто FXS обухвата низ симптома, укључујући потешкоће у комуникацији, појединци ће и даље требати подршку у одраслом добу и касније. Неки људи са FXS-ом ће моћи да живе самостално, док ће другима можда бити потребан виши ниво подршке. Ово ће варирати од особе до особе у зависности од појединачних потреба и требало би поново процењивати како особа расте од детињства до одраслог доба и даље како стари. Више информација о овоме може се наћи у одељку ‘Помагање особи са синдромом фрагилног X хромозома’.

Иако не постоји лек за Фрагилни Кс синдром, постоје терапије за управљање симптомима. FraXI је добротворна организација која подржава особе које живе са ФКС и њихову пуну инклузију у друштво, уместо да се фокусира на лек. Тренутна истраживања у раној фази пре примене на људима за ‘излечење’ ФКС укључују “сечење гена” помоћу CRISPR/Cas, међутим то до сада није било успешно због сложене природе ФМР1 протеин. Други научници истражују мРНК терапије, активацију гена и производњу ФМРП. Више информација о текућим истраживањима доступно је у ‘Истраживања’ одељак веб-сајта.

Референце

Ова веб страница се аутоматски преводи помоћу АИ. Ако приметите грешку у преводу, молим контактирајте нас.