Недавне међународне вести о синдрому фрагилног X хромозома
Опис и класификација карактеристика лица – Нови развоји
Засновано на 3Д сликама синдрома крхког Кс у ретроспективној кохорти младих кинеских мушкараца Кликните овде да прочитате комплетан рад Јиеии Цхен, Сииуан Ду, Иитинг Зху, Донгиун Ли, Цхунцхун Ху, Лианни Меи, Иункиан Зху, Хуихуи Цхен, Сијиа Ванг, Ксину Зху, Ксину Дон Кс Ксу А дуга и уска…
Промене мождане мреже код синдрома фрагилног X хромозома
Преглед налаза неуроимиџинга код FXS Кликните овде да бисте прочитали цео рад аутора Флавије Венетучи Гувеје, Јиргена Германа и Џорџа М. Ибрахима Опште је позната чињеница да FXS доводи до широко распрострањених и различитих промена у мозгу које узрокују разлике у понашању и когнитивним способностима. У овом новом прегледу, аутори пружају свеобухватан преглед…
Нова студија документује везу између уобичајених генетских варијација и путања понашања код мушкараца који живе са FXS-ом
Кликните овде да бисте прочитали цео истраживачки рад аутора Лидије Картрајт, Гаје Шериф, Криса Оливера, Ендруа Бегса, Џоан Стоктон, Луси Вајлд и Хејли Крофорд. Позадина Претходне студије су показале да синдром фрагилног X хромозома (FXS), упркос томе што је моногенски или укључује један ген, доводи до различитих бихејвиоралних исхода због индивидуалне варијабилности у његовом фенотипском профилу. Ове студије…
Нови систематски преглед
Фрагилни X синдром током животног века са фокусом на генетику, неуроразвојне, бихевиоралне и психијатријске асоцијације: Нови систематски преглед Прочитајте оригинални чланак аутора Ан Ц. Ђеновезе и Мерлин Г. Батлер Недавно објављени систематски преглед који описује генетске основе FXS-а и идентификацију повезаних развојних, бихевиоралних и психијатријских стања током…
FMR1 премутација и анксиозност – нова студија
Кликните овде да бисте прочитали цео чланак Студија не проналази везу између премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности Увод Истраживачки пројекат који анализира податке прикупљене од 53.707 жена које су подвргнуте генетском тестирању у сврху планирања породице није пронашао везу између присуства премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности. Студија која се састоји од…
Развој говора – Нова студија
Нова студија о вези између рибонуклеопротеина информативног везника Фрамиле X хромозома (FMRP) и развоја говора и речника код дечака који живе са синдромом Фрамиле X хромозома. Сарадници Стивен Р. Хупер, Џон Сидерис, Дебора Р. Хатон и Џоан Р. Робертс успешно су објавили револуционарну нову студију под називом „Допринос FMRP развоју…
Резултати истраживања Ретког барометра 2025: Препознавање инвалидитета и препрека
Кључни налази истраживања EURORDIS #RareBarometer о утицајима живота са ретким обољењем су сада завршени и доступни су овде. Истраживање, спроведено између јула и септембра 2024. године, прикупило је податке од 9591 учесника широм Европе. Послати су нам одговори о синдрому фрагилног X хромозома, као и опште информације….
