Недавне међународне вести о синдрому фрагилног X хромозома
Опис и класификација карактеристика лица – Нови развоји
Засновано на 3Д сликама синдрома крхког Кс у ретроспективној кохорти младих кинеских мушкараца Кликните овде да прочитате комплетан рад Јиеии Цхен, Сииуан Ду, Иитинг Зху, Донгиун Ли, Цхунцхун Ху, Лианни Меи, Иункиан Зху, Хуихуи Цхен, Сијиа Ванг, Ксину Зху, Ксину Дон Кс Ксу А дуга и уска…
Промене мождане мреже код синдрома фрагилног X хромозома
Преглед налаза неуроимиџинга код FXS Кликните овде да бисте прочитали цео рад аутора Флавије Венетучи Гувеје, Јиргена Германа и Џорџа М. Ибрахима Опште је позната чињеница да FXS доводи до широко распрострањених и различитих промена у мозгу које узрокују разлике у понашању и когнитивним способностима. У овом новом прегледу, аутори пружају свеобухватан преглед…
Нова студија документује везу између уобичајених генетских варијација и путања понашања код мушкараца који живе са FXS-ом
Кликните овде да бисте прочитали цео истраживачки рад аутора Лидије Картрајт, Гаје Шериф, Криса Оливера, Ендруа Бегса, Џоан Стоктон, Луси Вајлд и Хејли Крофорд. Позадина Претходне студије су показале да синдром фрагилног X хромозома (FXS), упркос томе што је моногенски или укључује један ген, доводи до различитих бихејвиоралних исхода због индивидуалне варијабилности у његовом фенотипском профилу. Ове студије…
Нови систематски преглед
Фрагилни X синдром током животног века са фокусом на генетику, неуроразвојне, бихевиоралне и психијатријске асоцијације: Нови систематски преглед Прочитајте оригинални чланак аутора Ан Ц. Ђеновезе и Мерлин Г. Батлер Недавно објављени систематски преглед који описује генетске основе FXS-а и идентификацију повезаних развојних, бихевиоралних и психијатријских стања током…
FMR1 премутација и анксиозност – нова студија
Кликните овде да бисте прочитали цео чланак Студија не проналази везу између премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности Увод Истраживачки пројекат који анализира податке прикупљене од 53.707 жена које су подвргнуте генетском тестирању у сврху планирања породице није пронашао везу између присуства премутације FMR1 и АДХД-а или анксиозности. Студија која се састоји од…
Развој говора – Нова студија
Нова студија о вези између рибонуклеопротеина информативног везника Фрамиле X хромозома (FMRP) и развоја говора и речника код дечака који живе са синдромом Фрамиле X хромозома. Сарадници Стивен Р. Хупер, Џон Сидерис, Дебора Р. Хатон и Џоан Р. Робертс успешно су објавили револуционарну нову студију под називом „Допринос FMRP развоју…
Резултати истраживања Ретког барометра 2025: Препознавање инвалидитета и препрека
Кључни налази истраживања EURORDIS #RareBarometer о утицајима живота са ретким обољењем су сада завршени и доступни су овде. Истраживање, спроведено између јула и септембра 2024. године, прикупило је податке од 9591 учесника широм Европе. Послати су нам одговори о синдрому фрагилног X хромозома, као и опште информације….
Прва студија ове врсте о смањеној респираторној синусној аритмији код одојчади са премутацијом FMR1
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
Премутационе жене са preFXTAS: Рад који захтева дијагностичке критеријуме специфичне за пол
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
„Када живот постане захтевнији“: Доживотни, мултиинтегрисани приступ у пружању неуропсихолошко-когнитивно-бихејвиоралне терапије младим одраслима који живе са FXS-ом
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
„Упркос интелектуалној ометености и карактеристикама аутизма, деца са FXS-ом су вешта у ментализацији“, открива нова студија.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
80 година напретка у истраживању FXS-а
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
Синдром фрагилног X хромозома током животног века са фокусом на генетику, неуроразвојне, бихевиоралне и психијатријске асоцијације: Нови систематски преглед
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
Систематски преглед нефармаколошких интервенција усмерених на моторичке тешкоће код неуродивергентне деце
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
