• පුවත්

පූර්වFXTAS සහිත පූර්ව ප්‍රසූති කාන්තාවන්: ලිංගික-විශේෂිත රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක ඉල්ලා සිටින පත්‍රිකාවක්.

ප්‍රකාශනය: 2025 අගෝස්තු 13

අලුත් එක කියවන්න අධ්‍යයනය Fragile-X-ආශ්‍රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්‍රෝමය (FXTAS) ඇති කාන්තාවන් සඳහා විශේෂයෙන් සපයනු ලබන නව රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක, ජෛව සලකුණු සහ සම්මුඛ පරීක්ෂණ පිරික්සුම් ලැයිස්තු/ඇගයීම් පරිමාණයන් සකස් කිරීමේ හැකියාව ඉස්මතු කිරීම. 

FXTAS යනු ප්‍රගතිශීලී ස්නායු පරිහානීය ආබාධයක් වන අතර, එෆ්එම්ආර් 1 පුරුෂයින් හා ස්ත්‍රීන් යන දෙඅංශයෙන්ම ජාන පූර්ව විකෘතිය, පර්යේෂකයන් සොයාගෙන ඇත්තේ එහි ඉදිරිපත් කිරීම සහ කාන්තාවන් තුළ ප්‍රගතිය වෙනස් වන බවයි. මෙම කාණ්ඩයට අයත් කාන්තාවන්ට ඔවුන්ගේ පිරිමි සගයන්ට සාපේක්ෂව අඩු මෝටර් රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර, නිතර සිදුවන ස්නායු මනෝචිකිත්සක රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර, FXPAC යටතේ ලැයිස්තුගත කර ඇති පරිදි, සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා පූර්ව විකෘති වාහකයන්ට බොහෝ විට තිබිය හැකි තත්වයන් ලෙස FXPAC හි ලැයිස්තුගත කර ඇත. 

මෙම නව අධ්‍යයනයෙන් කාන්තාවන් දස දෙනෙකු නිරීක්ෂණය කරන ලද්දේ එෆ්එම්ආර් 1 FXTAS රෝග විනිශ්චය කළ ජාන පූර්ව විකෘතිය. සාම්පල ප්‍රමාණයේ සමහර කාන්තාවන්ට වෙව්ලීමක් හෝ ඇටැක්සියාවක් නොතිබූ අතර සමහරුන්ට මෘදු වෙව්ලීමක් හෝ සමබරතාවයේ ගැටළු හෝ කඩින් කඩ රෝග ලක්ෂණ පමණක් ඇති බවට උප සායනික ඉදිරිපත් කිරීමක් තිබුණි. එමනිසා, පිරිමින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ සඳහා සපයනු ලබන සම්පූර්ණ FXTAS නිර්ණායක ඔවුන් සපුරා නොතිබුණි. එබැවින් කතුවරුන් රෝග විනිශ්චය යෝජනා කරයි. පූර්ව FXTAS මෙම කාන්තාවන් සඳහා FXTAS වෙනුවට, කාලයත් සමඟ සම්පූර්ණ FXTAS වර්ධනය වීමේ ඉහළ අවදානමක් ඇත. FXTAS ආරම්භය නැවැත්වීමට උපකාරී වන ප්‍රතිකාර අතරට මත්පැන් නතර කිරීම, දිනපතා ව්‍යායාම කිරීම, ඔවුන්ගේ ආහාර වේලට අතිරේකයක් ලෙස ප්‍රතිඔක්සිකාරක භාවිතා කිරීම සහ ඔවුන්ගේ පරිසරයේ ඇති අනෙකුත් විෂ ද්‍රව්‍ය වළක්වා ගැනීම ඇතුළත් විය හැකිය. 

ඇටැක්සියා කම්පන නොමැති පිරිමින්ට පූර්ව FXTAS රෝග විනිශ්චය ප්‍රයෝජනවත් විය හැකි බවත්, එබැවින් FXTAS රෝග විනිශ්චය නොකරන බවත් කතුවරුන් තර්ක කරති. ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයේම මොළයේ වෙනස්කම් පැහැදිලිව පෙනෙන අතර FXTAS සහ පූර්ව FXTAS රෝග විනිශ්චයේ කොටසක් වේ.

මෙම වෙබ් අඩවිය AI භාවිතයෙන් ස්වයංක්‍රීයව පරිවර්තනය කෙරේ. පරිවර්තන දෝෂයක් ඔබ දුටුවහොත්, කරුණාකර අපව අමතන්න.