Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Beolaghali,Fedor විසින් සම්පූර්ණ ලිපිය කියවීමට Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha, සහ Alessandra Murgia, කරුණාකර මෙහි ක්ලික් කරන්න. 

*මහාචාර්ය ඩි ජෝර්ජියෝ දැනට FraXI හි උපදේශක මණ්ඩලයේ සේවය කරයි. ඔබට තවත් ගවේෂණය කළ හැකිය පාදුවා ෆ්‍රැගයිල් එක්ස් මධ්‍යස්ථානය’ගේ අන්තර්ජාතික පර්යේෂණ මෙන්න. 

සක්‍රියකරණ අනුපාතය (AR) යනු කුමක්ද? 

සම්පූර්ණ විකෘති FXS සහිත කාන්තාවන් අතර ෆීනෝටයිප් වල විචලනය, හැඳින්වෙන සංසිද්ධියකට ආරෝපණය කළ හැකිය ‘'X අක්‍රිය කිරීම'’'. ක්‍රියාකාරී X වර්ණදේහයේ ගෙන යන ජානයේ සාමාන්‍ය ඇලීලයේ හෝ විකල්ප ආකාරවල හෝ වෙනස්කම්වල කොටස නියෝජනය කරන සක්‍රියකරණ අනුපාතය (AR) අධ්‍යයනය කිරීම, බොහෝ X-සම්බන්ධිත තත්වයන්ගේ ස්වභාවය තේරුම් ගැනීමට උත්සාහ කිරීමේදී උපකාරී වන බව පෙන්වා දී ඇත. කෙසේ වෙතත්, FXS සම්පූර්ණ විකෘතියේ AR සහ කාන්තා වාහකයන් අතර සම්බන්ධතාවය මෙතෙක් පර්යේෂකයන් විසින් නොසලකා හැර ඇත. 

අධ්යාපනය 

මෙම නව අධ්‍යයනයේ කතුවරුන්ට FXS පූර්ණ විකෘති වාහකයන් ලෙස හඳුනාගත් ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනෙකුගේ සංජානන, ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක, අනුවර්තන සහ හැසිරීම් පැතිකඩ සංසන්දනය කිරීමට හැකි විය, වයස අවුරුදු 10 සහ 11 අතර, ඔවුන්ට සම්පූර්ණ විකෘතියේ සමාන FMR1 ජානමය පැතිකඩක් තිබුණත් වෙනස් AR මට්ටම් තිබුණි (පිළිවෙලින් 70% සහ 30%). අණුක විමර්ශනය, ඇවිදීමේ විශ්ලේෂණය, රසායනාගාර පාදක පර්යේෂණාත්මක කාර්යයන්, ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක පරීක්ෂණ සහ මාපිය වාර්තා ප්‍රශ්නාවලිය ඒකාබද්ධ කරන නව්‍ය බහු-ක්‍රම ප්‍රොටෝකෝලයක් අනුගමනය කිරීමෙන් ගැහැණු ළමයින්ගේ ෆීනෝටයිපිකල් ක්‍රියාකාරිත්වයට AR හි බලපෑම විමර්ශනය කිරීම මෙම අධ්‍යයනයේ අරමුණ විය.

සොයාගැනීම් 

සලකා බැලූ බොහෝ ක්ෂේත්‍රවල පහළ AR අගය නරක කාර්ය සාධනයකට අනුරූප වන බව සොයා ගන්නා ලදී, නමුත් ඒ සියල්ලම නොවේ. උදාහරණයක් ලෙස, සංජානන සහ අනුවර්තන මට්ටමින්, ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා IQ අනුව වෙනස් විය. එක් ගැහැණු ළමයෙකු තුළ සමාජීය ඉවත්වීමේ ගැටළු සහ මානසික අවපීඩනය සඳහා මායිම් ලකුණු හැර, හැසිරීම් මට්ටමින් දෙදෙනා අතර කිසිදු වෙනසක් නිරීක්ෂණය නොවීය.

අඩු AR අගයක් සහිතව වුවද, ව්‍යංග හා පැහැදිලි කාල සැකසුම් සංරක්ෂණය කළ හැකිය. දෘශ්‍ය රිද්මයානුකූල කාර්යයක කාර්ය සාධනය අනුව, බාල ගැහැණු ළමයා වැඩිහිටි ගැහැණු ළමයාට වඩා හොඳින් කටයුතු කළ බව කතුවරුන් සොයා ගත්හ. මෙම ප්‍රතිඵලයෙන් පෙනී යන්නේ අඩු AR අගයක් සහිතව වුවද සමහර මූලික කුසලතා සංරක්ෂණය කළ හැකි බැවින්, මෙය එසේ විය හැක්කේ මන්ද යන්න පිළිබඳව වැඩි පර්යේෂණ සඳහා ඔවුන් ඉල්ලා සිටී.

ගැහැණු ළමයින්ගේ ගණිත කුසලතා ඉහළ AR සමඟ වඩා හොඳින් සංරක්ෂණය වී ඇති බව පෙනෙන්නට තිබුණි. ගණිතමය කුසලතා යනු පූර්ව විකෘති කාන්තාවන් මෙන්ම FXS සමඟ ජීවත් වන ගැහැණු ළමයින් තුළද වැඩිදියුණු කළ යුතු ක්ෂේත්‍රයක් ලෙස පුළුල් ලෙස විශ්වාස කරන බැවින්, මෙම සොයා ගැනීම වැදගත් වන්නේ එය සම්පූර්ණ විකෘතියක් ඇති නමුත් ඉහළ AR සහිත කාන්තාවන් තුළ ගණිතමය හැකියාවන් සංරක්ෂණය කළ හැකි බව යෝජනා කරන බැවිනි. මෙම විශේෂිත සොයා ගැනීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් තවත් පර්යේෂණ අවශ්‍ය වේ. 

ප්‍රතිචාර දැක්වීමේ ඒකාබද්ධ අවධානය (RJA) කාර්යයේදී, ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනාම සමානව ප්‍රතිචාර දැක්වූ නමුත් විස්තරාත්මක දෘශ්‍යකරණයන් ඔවුන්ගේ අවධානය යොමු කිරීමේ උපාය මාර්ගවල වෙනස්කම් පෙන්නුම් කළේය. දත්ත බෙදා හැරීමේ විශ්ලේෂණය තනි පුද්ගල වෙනස්කම් හෙළි කරන්නේද යන්න, විශේෂයෙන් ඒකාබද්ධ අවධානය ආරම්භ කිරීම වැනි වඩාත් සංකීර්ණ හැකියාවන් තුළ විමර්ශනය කිරීම සඳහා අනාගත පර්යේෂණ සඳහා කතුවරුන් ඉල්ලා සිටී.

සමස්තයක් වශයෙන්, සම්පූර්ණ විකෘතියේ කාන්තා වාහකයන් තුළ AR සහ ස්නායු හැසිරීම් ප්‍රතිඵල අතර සම්බන්ධතාවය පිළිබඳ දැඩි අධ්‍යයනයක් සහාය වීම වටී බව අධ්‍යයනය ඉස්මතු කරයි.