ලිඩියා කාට්රයිට්, ගයියා ස්කෙරිෆ්, ක්‍රිස් ඔලිවර්, ඇන්ඩෲ බෙග්ස්, ජොඈන් ස්ටොක්ටන්, ලුසි වයිල්ඩ් සහ හේලි ක්‍රෝෆර්ඩ් විසින් රචිත සම්පූර්ණ පර්යේෂණ පත්‍රිකාව කියවීමට මෙතන ක්ලික් කරන්න.

පසුබිම 

පෙර අධ්‍යයනයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ, ඒකජනක හෝ එක් ජානයක් සම්බන්ධ වුවද, එහි ෆීනෝටයිපික් පැතිකඩෙහි තනි විචල්‍යතාවය හේතුවෙන් විවිධ හැසිරීම් ප්‍රතිඵල ඇති කරන බවයි. මෙම අධ්‍යයනයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ එවැනි හැසිරීම් විචලනය හරස්කඩ වශයෙන් මනින විට 5-HTTLPR (සෙරොටොනින්) සහ COMT (ඩොපමයින්) තනි නියුක්ලියෝටයිඩ බහුරූපතා (SNPs) සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බවයි. කෙසේ වෙතත්, FXS හි SNPs සහ කල්පවත්නා හැසිරීම් ගමන් පථ අතර සම්බන්ධතාවයේ ස්වභාවය නොදනී. 

මෙම අධ්‍යයනයේ කතුවරුන් SNP තුනක් (5-HTTLPR, COMT සහ මොනොඇමයින් ඔක්සිඩේස් A (MAOA)) අතර සම්බන්ධතා සහ FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමි සහභාගිවන්නන් 42 දෙනෙකුගේ සායනිකව අදාළ හැසිරීම් වල ගමන් පථ ගවේෂණය කළහ. අධ්‍යයනය මෙම හැසිරීම් 'ඔටිසම් ලක්ෂණ, දේපල විනාශය, ආක්‍රමණශීලී බව, ඒකාකෘති හැසිරීම, ස්වයං-තුවාල, පුනරාවර්තන හැසිරීම සහ මනෝභාවය/උනන්දුව සහ සතුට' ලෙස වර්ගීකරණය කළේය. DNA නිස්සාරණය සහ ජාන වර්ග කිරීම සමඟ ප්‍රමිතිගත තොරතුරු සපයන්නන්ගේ ප්‍රශ්නාවලියක් මාලාවක් හරහා වසර තුනක් පුරා කාල ලක්ෂ්‍ය දෙකක දී මේවා මනිනු ලැබීය. 

සොයාගැනීම් 

AG හෝ GG ප්‍රවේණික වර්ග හා සසඳන විට AA COMT ප්‍රවේණික වර්ග සහිත FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමින් තුළ 'අඛණ්ඩ ඒකාකෘති' හැසිරීම අඩු බව අධ්‍යයනයෙන් හෙළි විය. S/S 5-HTTLPR ප්‍රවේණික වර්ග සහිත සහභාගිවන්නන් L/S හෝ L/L ප්‍රවේණික වර්ග හා සසඳන විට පුනරාවර්තන සහ ඒකාකෘති හැසිරීම් වල වඩාත් කැපී පෙනෙන අඩුවීමක් පෙන්නුම් කළහ. පුනරාවර්තන තුනකින් යුත් MAOA ප්‍රවේණික වර්ග සහිත සහභාගිවන්නන්ගේ සන්නිවේදන කුසලතා පුනරාවර්තන හතරක් ඇති අයට සාපේක්ෂව වසර තුනක් තුළ වේගයෙන් පහත වැටුණු බව පෙනෙන්නට තිබුණි. මෙම සොයාගැනීම් අනාගත අභිරුචිකරණය කළ මැදිහත්වීම් වර්ධනය කිරීමට සහ FXS ඇති පුද්ගලයින් සඳහා තනි ගමන් පථ පිළිබඳ අපගේ අවබෝධයට සහාය විය හැකි බව කතුවරුන් විශ්වාස කරති.