Fragile X Syndrome යනු කුමක්ද?

බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) යනු X වර්ණදේහයේ වෙනස්වීමක් නිසා ඇතිවන ජානමය තත්වයකි, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ශාරීරික, බුද්ධිමය, චිත්තවේගීය සහ චර්යාත්මක රෝග ලක්ෂණ රාශියක් ඇති වේ. මෙම වෙනස් කිරීම FMR1 ජානය නිසි ලෙස ක්‍රියා කිරීම නැවැත්වීමට හේතු වේ, එනම් ජානයෙන් සාදන ලද ප්‍රෝටීන් නිපදවිය නොහැක. ඔබ FXS සැක කරන්නේ නම්, කරුණාකර ජාන පරීක්ෂණ සහ රෝග විනිශ්චය සඳහා සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙකු හමුවන්න.

Fragile X ජානය සහ ප්‍රෝටීනය Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ලෙස හඳුන්වන අතර එය FMR1 ලෙස කෙටියෙන් හැඳින්වේ. සෑම කෙනෙකුටම FMR1 ජානය ඇත, නමුත් FXS ඇති පුද්ගලයින් සඳහා මෙය FMR1 ප්‍රෝටීනය ( FMRP ) නිපදවීම නවත්වන වෙනස් කිරීමක් ඇත. මේ පිළිබඳ වැඩි විස්තර ' Fragile X Genetics ' කොටසෙන් සොයාගත හැකි අතර, එහි FMR1 පූර්ව විකෘතිය සඳහා ජානමය පදනම පිළිබඳ තොරතුරු ද ඇතුළත් වේ.

Fragile X Syndrome යනු පිරිමින් 4000 න් 1 දෙනෙකුට සහ කාන්තාවන් 6000 න් 1 දෙනෙකුට පමණ ඇතිවන දුර්ලභ තත්වයකි. ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයටම FXS තිබිය හැකි නමුත්, වෙනස් වූ බිඳෙන සුළු X වර්ණදේහයට වන්දි ගෙවිය හැකි තවත් X වර්ණදේහයක් කාන්තාවන්ට ඇති බැවින්, මෙම තත්වය පිරිමින් සහ කාන්තාවන් තුළ වෙනස් ලෙස පෙනෙන්නට පුළුවන. FXS හි පුළුල් පරාසයක රෝග ලක්ෂණ ඇත; FXS ඇති පුද්ගලයින් දෙදෙනෙකු සමාන නොවනු ඇති අතර, සෑම පුද්ගලයෙකුටම සියලුම රෝග ලක්ෂණ නොමැත. රෝග ලක්ෂණ පරාසයක් තිබීමට අමතරව, FXS ඇති පුද්ගලයින්ට බොහෝ දේ ඇත. ශක්තීන් ඉතා මිත්‍රශීලී, අවංක, සංවේදී සහ සංවේදී වීම ඇතුළුව. සමහර රෝග ලක්ෂණ මැදිහත්වීම් සහ ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රයෝජන ලබනු ඇත, නමුත් සෑම රෝග ලක්ෂණයකටම වෘත්තීය උපකාර අවශ්‍ය නොවේ. ශක්තීන් සහ ධනාත්මක ගති ලක්ෂණ සමහර විට වෘත්තිකයන් විසින් නොසලකා හරිනු ලැබේ, එබැවින් මේවා හඳුනා ගැනීම ද වැදගත් වේ.

බිඳෙනසුලු X සහලක්ෂණ වර්ණාවලිය

එෆ්එම්ආර් 1 යනු සෑම කෙනෙකුටම ඇති ජානයකි, නමුත් බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) ඇති පුද්ගලයින් සඳහා වෙනස් කිරීමක් නිර්මාණය වීම නතර කරයි එෆ්එම්ආර් 1 ප්‍රෝටීන් (FMRP). මෙම ප්‍රෝටීනය උපාගම (ස්නායු සෛල අතර සම්බන්ධතා) වර්ධනය සඳහා භාවිතා වේ. ප්‍රෝටීන ශරීරය තුළ පුළුල් කාර්යභාරයක් ඉටු කරන බැවින් එයින් අදහස් වන්නේ FXS යනු සංකීර්ණ තත්වයක් සහ වර්ණාවලියක් බවයි, එම තත්වය ඇති සෑම පුද්ගලයෙකුටම විවිධ ශක්තීන් සහ දුෂ්කරතා ඇති වේ. පහත සඳහන් සියලුම තොරතුරු ස්ත්‍රී පුරුෂ දෙපාර්ශවයටම අදාළ විය හැකි නමුත්, අපට අමතර තොරතුරු තිබේ ගැහැණු ළමයින් තුළ විචල්‍ය ඉදිරිපත් කිරීම.

FXS ඇති බොහෝ දෙනෙකුට යම් බුද්ධිමය ආබාධයක් හෝ දුෂ්කරතා ඇති වේ, නමුත් නැවතත් එය වර්ණාවලියකි. ශක්තීන් (උදා: මතකය) සහ දුෂ්කරතා (උදා: ගණිතය) හරියටම කොතැනද යන්න නිර්වචනය කිරීම සඳහා ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක පරීක්ෂණ නිර්දේශ කෙරේ. FXS ඇති සමහර පුද්ගලයින් කතා නොකරන අතර අනෙක් අය භාෂා කිහිපයක් කතා කරනු ඇත. යමෙකු '‘මොසෙයික්’', කොහෙද එෆ්එම්ආර් 1 ජානය සමහර සෛලවල සම්පූර්ණයෙන්ම ක්‍රියාත්මක වන අතර අනෙක් ඒවා නොවේ. FXS හි සංකීර්ණත්වය සැලකිල්ලට ගනිමින් එක් එක් පුද්ගලයා ඇගයීම වැදගත් වේ. වැඩි විස්තර '‘ජාන විද්‍යාව’' කොටස.

සුදුසු පරිදි සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයන් විසින් විවිධ ශාරීරික, හැසිරීම් සහ සංජානන අංශ (ස්නායු මනෝචිකිත්සක පරීක්ෂණ පරාසයක් ඇතුළුව) පිළිබඳ වැඩිදුර පරීක්ෂණ ඇණවුම් කළ හැකිය.

ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ

ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ, නමුත් පහත දැක්වෙන්නේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) සමඟ බහුලව සම්බන්ධ වන රෝග ලක්ෂණ වේ.

  • අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ කිරි උරා බීමේ/මව්කිරි දීමේ අපහසුතා
  • අධික කෙල නිෂ්පාදනය
  • ආමාශයික ප්‍රතීකයක්
  • අඩු මාංශ පේශි තානය ('මාංශ පේශි හයිපොටෝනියාව' ලෙසද හැඳින්වේ)
  • සන්ධි අධි චලන හැකියාව
  • මුල් ළමාවියේ කන් ආසාදන ('ඔටිටිස් මාධ්‍ය' ලෙසද හැඳින්වේ)
  • සමබරතාවය පවත්වා ගැනීමේ දුෂ්කරතා
  • විශාල, කැපී පෙනෙන කන්
  • දිගටි මුහුණ (බොහෝ විට නව යොවුන් වියේදී සිදු වේ)
  • පිරිමින්ගේ විශාල වූ වෘෂණ කෝෂ, විශේෂයෙන් වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු ('macroorchidism' ලෙසද හැඳින්වේ)
  • අත්ල හරහා එක් නැමීමක් පමණක් තිබීම ('තනි තීර්යක් අත්ල නැමීම' ලෙසද හැඳින්වේ)
  • වැඩිවිය පැමිණීමේදී සාමාන්‍යයෙන් නතර වන අපස්මාර වලිප්පුව (පිරිමින්ගෙන් 10-25% කට සහ කාන්තාවන්ගෙන් 8% ට අඩු ප්‍රමාණයකට බලපායි)
  • අඩු සුලභ: මයිට්‍රල් කපාට ප්‍රපාතය (හෘදයේ වම් කුටි අතර කපාටය නිසි ලෙස ක්‍රියා නොකරන විට සමහර විට රුධිරය පසුපසට ගලා යයි)
  • සියුම් සහ දළ මෝටර් සම්බන්ධීකරණ දුෂ්කරතා (' පිළිබඳ කොටසේ වැඩි විස්තර‘භෞත චිකිත්සාව’)

මෙම රෝග ලක්ෂණ සමහරක් FXS හි ලක්ෂණ වන අතර ප්‍රතිකාර හෝ මැදිහත්වීම් අවශ්‍ය නොවේ. අඩු මාංශ පේශි තානය, ආමාශයික ප්‍රත්‍යාවර්තනය, අපස්මාරය සහ මයිට්‍රල් කපාට ප්‍රසාරණය වැනි රෝග ලක්ෂණ මෙම රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම සඳහා සහාය ලබා දිය හැකි වෛද්‍යවරයෙකු සමඟ සාකච්ඡා කළ යුතුය.

චිත්තවේගීය රෝග ලක්ෂණ

FXS යනු වර්ණාවලියක් බැවින්, ඕනෑම පුද්ගලයෙකුට මෙම රෝග ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් තිබිය හැකිය. වෘත්තීය සහාය සහ රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනීම වැදගත් වේ.

රෝග ලක්ෂණ සහ කළමනාකරණය පිළිබඳ වැඩි විස්තර '‘සංවේදක‘'සහ'‘හැසිරීම් සහ චිකිත්සාවන්‘' අංශ.

හැසිරීම් රෝග ලක්ෂණ

සියලුම දුර්ලභ තත්වයන් මෙන් හැසිරීම් රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ, නමුත් පහත දැක්වෙන්නේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) සමඟ බහුලව සම්බන්ධ වන හැසිරීම් රෝග ලක්ෂණ ය.

  • අධි ක්‍රියාකාරීත්වය (එයට සම්බන්ධ විය හැක) ලිංගාශ්‍රිත රෝග රෝග විනිශ්චය)
  • ස්වයං-නියාමනයට උපකාර කිරීම සඳහා ස්වයං-උත්තේජක හැසිරීම (බොහෝ විට උත්තේජනය ලෙස කෙටියෙන් හැඳින්වේ), ඇතුළුව:
    • අත සෙලවීම
    • අත සපා කෑම
    • හපන
    • වතුර එක්ක සෙල්ලම් කරනවා
    • ස්විච සමඟ සෙල්ලම් කිරීම
    • භ්‍රමණය වන වස්තූන්
    • සහ තවත් - මේවා උදාහරණ කිහිපයක් නමුත් මෙම ලැයිස්තුව සම්පූර්ණ නොවේ.
  • ආහාර තදින් හපන්න (ඉතා ඉක්මනින් ආහාර ගැනීම, සමහර විට අමාරුවෙන් හපන්න)
  • අක්ෂි සම්බන්ධතා වළක්වා ගැනීම
  • බහුලව සම්බන්ධ වන හැසිරීම් ඔටිසම් (FXS ඇති පුද්ගලයින්ගෙන් 1/3 ක් පමණ තුළ ඔටිසම් රෝගය ඇතිවේ)
  • නින්දේ ගැටළු (උදා: උදෑසන අවදි වීම වැනි)
  • භයානක තත්වයන් පුරෝකථනය කිරීමට ඇති නොහැකියාව
  • ඔවුන්ගේ පරිසරය කෙරෙහි උනන්දුවක් නොමැතිකම

මෙම රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් හැසිරීම් ප්‍රතිකාර මගින් කළමනාකරණය කර වැඩිදියුණු කළ හැකිය, මේ පිළිබඳ වැඩි විස්තර '‘හැසිරීම් සහ චිකිත්සාවන්’' කොටස.

සංජානනය

Fragile X Syndrome (FXS) හි ප්‍රධාන භෞතික නොවන රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ බුද්ධි මට්ටම් වෙනස් වීමයි. බුද්ධි මට්ටම් පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ, කෙසේ වෙතත් FXS ඇති බොහෝ දෙනෙකුට යම් තරමක බුද්ධිමය ආබාධයක් ඇත. FXS ඇති පිරිමින්ට බොහෝ විට FXS ඇති කාන්තාවන්ට වඩා අඩු සාමාන්‍ය IQ අගයක් ඇති බව පැහැදිලි කර ඇත. ජාන විද්‍යාව, කෙසේ වෙතත්, FXS යනු වර්ණාවලිය එය පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ. බුද්ධිමය ආබාධයක ප්‍රධාන හඳුනාගැනීමේ ලක්ෂණ වන්නේ ප්‍රමාද වූ වර්ධනයයි. කථනය සහ භාෂාව, විධායක ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම, ඉගෙනීමේ හා මතකයේ/අනුක්‍රමික අරගල මන්දගාමී වීම.

ශක්තියේ ක්ෂේත්‍ර සහ උපකාර අවශ්‍ය ස්ථාන තීරණය කිරීම සඳහා ස්නායු මනෝචිකිත්සක පරීක්ෂණය නිර්දේශ කෙරේ. පරීක්ෂාවට ලක්වන පුද්ගලයා මත පදනම්ව වාචික සහ වාචික නොවන IQ පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකි අතර, විශේෂඥයාට IQ ශක්තීන් සහ වෙනස්කම් වල නිශ්චිත ක්ෂේත්‍ර තීරණය කළ හැකිය. FXS ඇති පුද්ගලයාට එක් ක්ෂේත්‍රයක (උදාහරණයක් ලෙස, මතකය) ඉහළ හැකියාවන් තිබිය හැකි අතර තවත් ක්ෂේත්‍රයක (උදාහරණයක් ලෙස, ගණිතය) වැඩි සහායක් අවශ්‍ය විය හැකිය. සායනික සැකසුම් වල ස්නායු මනෝ විද්‍යාඥයින් හෝ පාසල්වල අධ්‍යාපනික මනෝවිද්‍යාඥයින් විසින් පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය.

අද වන විට සාම්ප්‍රදායික IQ පරීක්ෂණ වලට අමතරව, චිත්තවේගීය ප්‍රමාණය (EQ) සහ සමාජ ප්‍රමාණය (SQ) පරීක්ෂණ ද ඇත. මෙම පරීක්ෂණ මගින් ශක්තීන් සහ සහාය අවශ්‍ය ක්ෂේත්‍ර පිළිබඳ පුළුල් චිත්‍රයක් ලබා දිය හැකිය. පුද්ගලයෙකුගේ ශක්තීන් අවබෝධ කර ගැනීම කුසලතා ඉගැන්වීමට, ස්වාධීනත්වය, ආත්ම අභිමානය සහ අන් අය සමඟ සම්බන්ධතාවය වර්ධනය කිරීමට උපකාරී වේ. කරුණාකර '‘FXS හි ශක්තීන්‘'.

FXS ඇති කෙනෙකුට සහාය වීම පිළිබඳ වැඩිදුර තොරතුරු ' යන අංශවලින් සොයාගත හැකිය.‘FXS ඇති කෙනෙකුට උදව් කිරීම’'සහ'‘බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා වෛද්‍ය නොවන ප්‍රතිකාර’.

වේදනාව හඳුනා ගැනීම

Fragile X Syndrome (FXS) ඇති පුද්ගලයින්ට තමන්ට දැනෙන වේදනාව සැමවිටම සන්නිවේදනය කිරීමට නොහැකි විය හැකිය. සන්නිවේදන දුෂ්කරතා ඇති පුද්ගලයින් සඳහා වේදනාව ප්‍රකාශ කළ හැක්කේ හැසිරීම කෝපයක් හෝ නිතර නිතර පිපිරීම් වැනි. හැසිරීම් වල වෙනස්කම් බොහෝ විට වේදනාව සංඥා කළ හැකිය, එබැවින් යමෙකු පරීක්ෂා කිරීම ඔවුන්ගේ වේදනාව ප්‍රකාශ කිරීමට උපකාරී වේ. වේදනා පරිමාණයක් හෝ ශරීරයක රූප සටහනක් භාවිතා කිරීම පුද්ගලයෙකුට තමන් වේදනාවෙන් සිටින්නේද සහ ඔවුන් වේදනාවෙන් සිටින්නේ කොතැනද යන්න සන්නිවේදනය කිරීමට උපකාරී වේ.

ඊට අමතරව, FXS ඇති පුද්ගලයින්ට බොහෝ විට අනෙක් අයට වඩා ඉහළ වේදනා ඉවසීමේ හැකියාවක් ඇත, එනම් ඔවුන්ට තම ශරීරය තුළ ඇති ගැටළු හඳුනා ගැනීමට නොහැකි විය හැකිය. නිතිපතා පරීක්ෂාවන් හෝ වෛද්‍ය වෘත්තිකයන් සමඟ වාර්ෂික සමාලෝචනයක් මගින් ඇතිවිය හැකි ඕනෑම ගැටළුවක් වළක්වා ගැනීමට සහ ප්‍රතිකාර කිරීමට උපකාරී වේ. දත් වේදනාව වාර්තා නොවිය හැකි අතර දත් දිරායාමට ප්‍රතිකාර නොකළ හැකි බැවින්, නිතිපතා දන්ත පරීක්ෂණවල වැදගත්කම පවුල් විසින් අවධාරණය කර ඇත.

වැඩිදුර තොරතුරු වේදනාවෙන් පෙළෙන දරුවන්ට උපකාර කිරීම බාගත කළ හැකි සම්පතක් සහ FLACC වේදනා පරිමාණය ඇතුළුව ලබා ගත හැකිය.

ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්ත්වය

Fragile X Syndrome (FXS) යනු සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාවක් සහිත ජීවිත කාලය පුරාම පවතින තත්වයකි. FXS හට සන්නිවේදන දුෂ්කරතා ඇතුළු රෝග ලක්ෂණ පරාසයක් ඇති බැවින්, පුද්ගලයන්ට වැඩිහිටි වියේදී සහ ඉන් ඔබ්බට සහාය අවශ්‍ය වනු ඇත. FXS ඇති සමහර පුද්ගලයින්ට ස්වාධීනව ජීවත් වීමට හැකි වන අතර අනෙක් අයට ඉහළ මට්ටමේ සහාය අවශ්‍ය විය හැකිය. මෙය පුද්ගල අවශ්‍යතා මත පදනම්ව පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වන අතර පුද්ගලයා ළමා කාලයේ සිට වැඩිහිටි වියට වැඩෙන විට සහ ඔවුන් වැඩිහිටි පුද්ගලයෙකු බවට පත්වන විට නැවත ඇගයීමට ලක් කළ යුතුය. මේ පිළිබඳ වැඩි විස්තර ' කොටසින් සොයාගත හැකිය.‘බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන කෙනෙකුට උපකාර කිරීම’.

Fragile X Syndrome සඳහා ප්‍රතිකාරයක් නොමැති අතර, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය සඳහා ප්‍රතිකාර තිබේ. FraXI යනු ප්‍රතිකාරයක් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරනවාට වඩා, FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින්ට සහ ඔවුන් සමාජයට පූර්ණ ලෙස ඇතුළත් කිරීමට සහාය වන පුණ්‍යායතනයකි. FXS 'සුව කිරීම' පිළිබඳ වර්තමාන මුල් අවධියේ පූර්ව-මානව පර්යේෂණවලට "ජාන කතුර" CRISPR/Cas ඇතුළත් වේ, කෙසේ වෙතත් මෙය මෙතෙක් සාර්ථක වී නොමැත. එෆ්එම්ආර් 1 ප්‍රෝටීන්. අනෙකුත් විද්‍යාඥයින් mRNA ප්‍රතිකාර, ජාන සක්‍රීය කිරීම සහ FMRP නිෂ්පාදනය පිළිබඳව සොයා බලමින් සිටිති. වත්මන් පර්යේෂණ පිළිබඳ වැඩිදුර තොරතුරු '‘පර්යේෂණ’' වෙබ් අඩවියේ කොටස.

ආශ්රිත

මෙම වෙබ් අඩවිය AI භාවිතයෙන් ස්වයංක්‍රීයව පරිවර්තනය කෙරේ. පරිවර්තන දෝෂයක් ඔබ දුටුවහොත්, කරුණාකර අපව අමතන්න.