- දළ විශ්ලේෂණය
- බිඳෙනසුලු X කාණ්ඩයට අයත් ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI)
- බිඳෙනසුලු X-ආශ්රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්රෝමය (FXTAS)
දළ විශ්ලේෂණය
55-200 CGG පුනරාවර්තන ඇති පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට Fragile X Premutation (FXpm) ඇත. Fragile X Premutation ආශ්රිත තත්වයන් (FXPAC) පරාසයකින් ඔවුන්ට බලපෑම් ඇති විය හැකිය, නැතහොත් නැත. වඩා හොඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනීම සඳහා මෙම ක්ෂේත්රය තුළ දැනට පර්යේෂණ සිදු කෙරෙමින් පවතී. සාමාන්ය උපදෙස නම් රෝග ලක්ෂණ ඇති වූ විට ඒවාට ප්රතිකාර කිරීම සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර වේලක් සහ ව්යායාමයකින් ඔබව රැකබලා ගැනීම, දුම්පානයෙන් වැළකී සිටීම සහ අඩු හෝ මධ්යසාර ප්රමාණයක් නොමැති වීමයි.
FXpm බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර, බොහෝ අය එය ඇති බව නොදැන සිටිති. බොහෝ අය රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වයි. FXpm සඳහා පැතිරීමේ සංඛ්යා කාන්තාවන් 200-300 න් 1 ක් සහ පිරිමින් 500-600 න් 1 ක් ලෙස ඇස්තමේන්තු කර ඇත. සාමාන්ය ජනගහනය FXpm සඳහා පරීක්ෂාවට ලක් නොකෙරේ, නමුත් සමහර රටවල, උදාහරණයක් ලෙස ඕස්ට්රේලියාව සහ ඊශ්රායලය වැනි රටවල, ගැබ් ගැනීම් සැලසුම් කරන අයට FXpm පරීක්ෂණය තෝරා ගත හැකිය. FXpm ඇති අයට ප්රජනන ගැටළු සලකා බලා අනාගත ගැබ්ගැනීම් වටා තේරීම් කිරීමට අවශ්ය විය හැකිය. එක් විකල්පයක් විය හැක්කේ බද්ධ කිරීමට පෙර ජාන පරීක්ෂණ (PGT) වෙත ප්රවේශ වීමයි.
FXpm හා සම්බන්ධ බොහෝ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්ය ජනතාව තුළ දක්නට ලැබේ. කුමන රෝග ලක්ෂණ ස්වාභාවික සිදුවීමක ප්රතිඵලයක්ද සහ කුමන රෝග ලක්ෂණ FXpm සමඟ සෘජුවම සම්බන්ධ විය හැකිද යන්න නිශ්චිත නැත.
Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) යන කුඩ යෙදුම යටතේ FXpm ඇති අයට අත්විඳිය හැකි රෝග ලක්ෂණ ලැයිස්තුවක් පහත දැක්වේ. කරුණාකර වැඩිදුර තොරතුරු බලන්න බිඳෙනසුලු X කාණ්ඩයට අයත් ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI) සහ බිඳෙනසුලු X-ආශ්රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්රෝමය (FXTAS). FXpm ඇති ළමුන් සඳහා නිශ්චිත ප්රතිකාර නිර්දේශ නොමැති බව කරුණාවෙන් සලකන්න. මෙම ක්ෂේත්රයේ පර්යේෂණ දිගටම පවතින අතර, ඕනෑම සහයෝගයක් පුද්ගල කේන්ද්රීය විය යුතු අතර රෝග ලක්ෂණ සහ පුද්ගල අවශ්යතා මත පදනම් විය යුතුය.
| විය හැකි ගැටළු | ප්රතිකාර/සහාය |
|---|---|
| කාන්තාවන්: FXPOI — අක්රමවත් ඔසප් වීම, නොමේරූ ඩිම්බකෝෂ අසමත්වීම (POF), මුල් ආර්තවහරණය | POI සායනය තිබේ නම්, නාරිවේද වෛද්යතුමනි, මුල් ආර්තවහරණය සඳහා දේශීය විශේෂඥ සායනය වෙත යොමු වන්න. |
| පවුල් සැලසුම්/සරුභාවය පිළිබඳ ගැටළු | ජාන විද්යාඥ, සශ්රීකත්ව සායනය, පූර්ව බද්ධ කිරීමේ ජාන පරීක්ෂණ (PGT) ලබා ගත හැකි තැන්වල. |
| කාන්තාවන්: ඔස්ටියෝපොරෝසිස් — අඩු හෝමෝන මට්ටම්/FXPOI/මුල් ආර්තවහරණයට අදාළ | හඳුනාගෙන සුදුසු ලෙස සලකන්න |
| FXTAS: සාමාන්යයෙන් 50 ට වැඩි FXpm වල දක්නට ලැබේ. — වෙව්ලීම, මතක අපහසුතා, සමබරතාවයේ ගැටළු, ස්නායු රෝග, පෞරුෂ වෙනස්කම් (මනෝභාවයේ අස්ථාවරත්වය හෝ කෝපය), කෙටි කාලීන මතක ගැටළු, කාංසාව සහ මානසික අවපීඩනය | FXTAS සායනය, ඇටැක්සියා සායනය, ස්නායු විද්යා විශේෂඥ, භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය චිකිත්සාව |
| මනෝචිකිත්සක ගැටළු: කාංසාව, මානසික අවපීඩනය | හඳුනා ගැනීම ප්රධානයි — සම්මත ප්රවේශයන් භාවිතයෙන් ප්රතිකාර කිරීම, අවශ්ය විට මානසික සෞඛ්ය සේවා වෙත යොමු කිරීම |
| තයිරොයිඩ් ගැටළු: තයිරොයිඩ් ග්රන්ථිය | පරීක්ෂා කිරීම, අවශ්ය නම් තයිරොක්සීන් භාවිතයෙන් ප්රතිකාර කිරීම. |
| ෆයිබ්රොමියල්ජියා: මාංශ පේශි වේදනාව, නිදන්ගත වේදනාව | අවශ්ය විටෙක විශේෂඥ සේවාවන් හඳුනාගෙන ඒවාට යොමු කරන්න. |
| නිදන්ගත තෙහෙට්ටුව සින්ඩ්රෝමය (CFS) | අවශ්ය විටෙක විශේෂඥ සේවාවන් හඳුනාගෙන ඒවාට යොමු කරන්න. |
| ඉරුවාරදය | අවශ්ය විටෙක විශේෂඥ සේවාවන් හඳුනාගෙන ඒවාට යොමු කරන්න. |
| හෘද වාහිනී ගැටළු: අධි රුධිර පීඩනය සහ අනෙකුත් හෘද වාහිනී තත්වයන් සඳහා ඇති අවදානම වැඩි විය හැකිය | සුදුසු පරිදි හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරන්න, අවශ්ය පරිදි හෘද රෝග විශේෂඥයින් වෙත යොමු කරන්න. |
සම්පත්
- බිඳෙනසුලු X පූර්ව ප්රාග් ඓතිහාසික පූර්ව ප්රාග් ඓතිහාසිකත්වය ආශ්රිත තත්වයන්
- පුද්ගල කේන්ද්රීය සත්කාර සඳහා බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය සඳහා ඒකාබද්ධ මග පෙන්වීමක් සඳහා සාකල්ය ප්රවේශයක්
බිඳෙනසුලු X කාණ්ඩයට අයත් ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI)
FXpm ඇති කාන්තාවන්ට ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (POI) අත්විඳිය හැකිය, එසේ නොමැතිනම් බිඳෙනසුලු X-ආශ්රිත ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ ඌනතාවය (FXPOI) ලෙස හැඳින්වේ. මෙය FXpm කාන්තාවන්ගෙන් 20% පමණ බලපානු ඇත. FXPOI අක්රමවත් ඔසප් චක්රය වැනි මෘදු රෝග ලක්ෂණ සමඟ ඉදිරිපත් කළ හැකිය, නැතහොත් මුල් ආර්තවහරණය (ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂ අසමත්වීම හෝ POF) වැනි වඩාත් දරුණු ඉදිරිපත් කිරීමක් තිබිය හැකිය. FXpm කාන්තාවන් තුළ හෝමෝන වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. FXPOI ඇති කාන්තාවන්ට තවමත් ගැබ් ගත හැකි නමුත්, ඔවුන් මුල් ආර්තවහරණය වර්ධනය වුවහොත් ඔවුන්ගේ සාරවත් බව අඩු වී තිබිය හැකිය.
FXPOI ඇති පුද්ගලයින්ට නොමේරූ ආර්තවහරණය හේතුවෙන් ඔස්ටියෝපොරෝසිස් ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත. ඔස්ටියෝපොරෝසිස් යනු අස්ථි දුර්වල වීමට හේතු වන තත්වයක් වන අතර එමඟින් ඒවායේ බිඳවැටීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. ඔස්ටියෝපොරෝසිස් සාමාන්යයෙන් අස්ථි ඝනත්ව ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් මගින් හඳුනා ගැනේ. ඔස්ටියෝපොරෝසිස් සාමාන්යයෙන් අස්ථි ශක්තිමත් කිරීමේ ඖෂධ භාවිතයෙන් ප්රතිකාර කරනු ලැබේ, කෙසේ වෙතත් භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර මගින් අස්ථි බිඳීමට හේතු විය හැකි තත්වයන් වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ. බිඳුණු අස්ථි බොහෝ විට වැටීම් වලින් සිදුවිය හැක, එබැවින් මාංශ පේශි තානය තබා ගැනීම සහ සමබරතාවය පවත්වා ගැනීම, විශේෂයෙන් වයසට යාමේදී, වැටීමේ සම්භාවිතාව අවම කර ගැනීමට උපකාරී වේ.
FXPOI ඇති පුද්ගලයින්ට ෆයිබ්රොමියල්ජියා රෝග ලක්ෂණ සහ පුළුල් මාංශ පේශි වේදනාවක් ද අත්විඳිය හැකිය. මෙය ව්යායාම කිරීම සහ මාංශ පේශි තානය පවත්වා ගැනීම වඩාත් අපහසු කළ හැකිය. භෞත චිකිත්සකවරයෙකුට අඩු බලපෑම් ව්යායාම යෝජනා කළ හැකිය, නැතහොත් ඒවා වඩාත් සුදුසු පරිදි අනුවර්තනය කළ හැකිය.
සම්පත්
- වැඩිදුර තොරතුරු ලබා ගත හැකිය FXPOI යනු
- බිඳෙනසුලු X හි මුහුණු තුනක්
බිඳෙනසුලු X-ආශ්රිත වෙව්ලීම/ඇටැක්සියා සින්ඩ්රෝමය (FXTAS)
Fragile X-ආශ්රිත කම්පනය/ඇටැක්සියා සින්ඩ්රෝමය (FXTAS) වයස අවුරුදු 50 ට වැඩි FXpm ඇති පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට බලපාන නමුත් පිරිමි වාහකයන් තුළ (40%) වැඩි වශයෙන් සහ කාන්තාවන් තුළ (8-16%) අඩුවෙන් දක්නට ලැබේ. FXpm ඇති බොහෝ දෙනෙක් FXTAS සංවර්ධනය නොකරනු ඇත.
FXTAS යනු වෙව්ලීම, ඇටෑක්සියා සහ ක්රමයෙන් සංජානන පරිහානිය මගින් සංලක්ෂිත පරිහානීය ස්නායු රෝග තත්ත්වයකි. ඔබට මෙම රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් අත්විඳින්නේ නම්, FXTAS හෝ ඇටෑක්සියා විශේෂඥයෙකු විසින් වෘත්තීය තක්සේරුවක් ලබා ගන්න, ඔහුට ඔබේ රෝග ලක්ෂණ පරීක්ෂා කිරීමට, රෝග විනිශ්චය කිරීමට සහ සහාය ලබා දිය හැකිය.
FXTAS හි වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ
- මස්තිෂ්ක ඇටැක්සියාව (මස්තිෂ්ක = මොළය නිසා ඇති වන, ඇටැක්සියා = ක්රියාකාරීත්වය නැතිවීම)
- මන්දගාමී ඇවිදීම
- චේතනාන්විත කම්පනය (විවේක ගැනීමේදී නොව චලනය පෙන්වන විට වෙව්ලීම)
- පාකින්සන් වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ
FXTAS ඇති පුද්ගලයින්ට මෙම තත්වයේ ස්නායු පරිහානීය ස්වභාවය නිසා වැටීම් වලට ගොදුරු වීමේ ඉඩකඩ වැඩිය. බොහෝ විට FXTAS සඳහා භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර මගින් කුසලතා සහ යෝග්යතාවය පවත්වා ගැනීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කෙරේ. FXTAS හි ප්රගතිය වැළැක්විය නොහැකි බැවින් බොහෝ අභ්යාස ජීවන තත්ත්වයට සහාය වීම සහ බලපෑමට ලක් වූ සමහර කුසලතා රඳවා ගැනීමට උත්සාහ කිරීම අරමුණු කරයි.
FXTAS පිළිබඳ පර්යේෂණ තවමත් තරමක් සීමිතයි, කෙසේ වෙතත් ශරීර බරට සහාය වන ට්රෙඩ්මිල් පුහුණුව රෝග ලක්ෂණ සහ සමස්ත සෞඛ්යයට උපකාරී වන බවට සාක්ෂි තිබේ.
සමහර භෞත චිකිත්සක ක්රමවලට එදිනෙදා ජීවිතයට උපකාර කිරීම සඳහා ආධාරක භාවිතය ඇතුළත් විය හැකිය, කෙසේ වෙතත් මෙය භෞත චිකිත්සකවරයෙකුට වඩා වෘත්තීය චිකිත්සකයෙකු විසින් වඩා හොඳින් කළමනාකරණය කළ හැකිය.
සම්පත්
- බිඳෙනසුලු X හි මුහුණු තුනක්
- වැඩිදුර තොරතුරු ලබා ගත හැක්කේ FXTAS
- බිඳෙනසුලු X වෙව්ලීම-ඇටැක්සියා සින්ඩ්රෝමය භෞතවේදය
