- ජාන විද්යාව පිළිබඳ දළ විශ්ලේෂණය
- බිඳෙනසුලු X ජානය, එෆ්එම්ආර් 1
- බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය සහ එෆ්එම්ආර් 1 සම්පූර්ණ විකෘතිය
- එම එෆ්එම්ආර් 1 පූර්ව ප්රසූතිය
- FMR1 අතරමැදි (අළු කලාපය) ප්රතිඵලය
- මොසෙයික්වාදය
- සම්පත්
ජාන විද්යාව පිළිබඳ දළ විශ්ලේෂණය
අපගේ ජානමය තොරතුරු ජානවල අඩංගු වන අතර, ඒවා මිනිස් සිරුර ගොඩනැගීමට සහ එය ක්රියාත්මක වීමට අවශ්ය ප්රෝටීන රාශියක් සාදා ගන්නේ කෙසේද යන්න පිළිබඳ උපදෙස් වේ. මිනිසුන්ට ජාන 23,000 ක් පමණ ඇති අතර ඒවා වර්ණදේහ යුගල 23 කට ඇසුරුම් කර ඇත. පළමු යුගල 22 1-22 සහ 23 සිට සංඛ්යා වේ.පාර යුගල යනු ලිංගික වර්ණදේහ වන අතර, සාමාන්යයෙන් කාන්තාවන් තුළ XX සහ පිරිමින් තුළ XY වේ. වර්ණදේහවලින් අඩක් මවගෙන් ද අනෙක් භාගය පියාගෙන් ද උරුම වේ.
ජාන කේතය DNA (ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලය) නම් රසායනික ද්රව්යයක් මගින් ගෙන යනු ලැබේ. DNA සෑදී ඇත්තේ 'පාදම' ලෙස හඳුන්වන ගොඩනැගිලි බ්ලොක් වැනි ව්යුහයන්ගෙනි. DNA සෑදෙන භෂ්ම හතර වන්නේ ඇඩිනීන්, තයිමීන්, සයිටොසීන් සහ ගුවානීන් වන අතර ඒවා A, T, C සහ G යන අකුරු වලින් වඩාත් ප්රසිද්ධය. මෙම භෂ්ම එකිනෙකා සමඟ යුගල වී (A සමඟ T, C සමඟ G) ඉණිමඟක් වැනි ව්යුහයක් සාදයි (පහත රූපය බලන්න).
බිඳෙනසුලු X ජානය, එෆ්එම්ආර් 1
බිඳෙනසුලු X රෝගය X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජානයක සිදුවන වෙනස්කම් සමඟ සම්බන්ධ වේ. එය හැඳින්වෙන්නේ එෆ්එම්ආර් 1 (බිඳෙන සුළු X මැසෙන්ජර් රයිබොනියුක්ලියෝප්රෝටීන් 1). එෆ්එම්ආර් 1 ජානයේ FMRP නම් ප්රෝටීනයක් සෑදීම සඳහා උපදෙස් අඩංගු වේ (එෆ්එම්ආර් 1 ප්රෝටීන්), මොළයේ වර්ධනය හා ක්රියාකාරිත්වය සඳහා වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. සෑම කෙනෙකුටම තිබේ එෆ්එම්ආර් 1 ජානයක් නමුත් එය Fragile X Syndrome (FXS) සහ එහි පූර්ව විකෘති ආශ්රිත තත්වයන් (FXPAC) ඇති පුද්ගලයින් තුළ වෙනස් වේ.
සිදුවන වැදගත්ම වෙනස වන්නේ එෆ්එම්ආර් 1 ජානය යනු ජානයට යාබදව පිහිටා ඇති DNA වල දිගුවකට සම්බන්ධ වන අතර එහි භෂ්ම තුනක පුනරාවර්තනය අඩංගු වේ, එනම් 'CGG'. බොහෝ පුද්ගලයින්ට CGG 45 ට වඩා අඩු වන අතර, CGG 45 ට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් වැඩි වූ සංඛ්යාවක් ලෙස සැලකේ.
| CGG පුනරාවර්තන ගණන | ප්රතිඵලය |
|---|---|
| 45 ට අඩු | බලපෑමට ලක් නොවූ |
| 45-55 | අතරමැදි/අළු කලාපය |
| 55-200 | බිඳෙනසුලු X පූර්වජකරණය |
| 200 කට වඩා | බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය |
FXS යනු රෝග විනිශ්චය කරන ලදී පුද්ගලයෙකුගෙන් ලබාගත් රුධිරය පිළිබඳ ජානමය පරීක්ෂණයක් මගින්. කරුණාකර පරීක්ෂණ සඳහා සෞඛ්ය වෘත්තිකයෙකු හමුවන්න. ඔබට ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු, පවුල් වෛද්යවරයෙකු හෝ ජාන විද්යා සායනයකට යාමෙන් ආරම්භ කළ හැකිය. FraXI සතුව තමන්ගේම සායන ලැයිස්තුව.
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය සහ එෆ්එම්ආර් 1 සම්පූර්ණ විකෘතිය
200 ට වැඩි CGG සංඛ්යාවක් 'පූර්ණ විකෘතියක්' ලෙස හැඳින්වේ. සම්පූර්ණ විකෘතිය DNA වලට රසායනික වෙනසක් ඇති කරයි, එය 'මෙතිලේෂන්' ලෙස හැඳින්වේ, එය අක්රිය කරයි එෆ්එම්ආර් 1 සහ FMRP නිෂ්පාදනය. FMRP නිෂ්පාදනය අඩුවීම හෝ නොපැවතීම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) ඇති කරයි.
පිරිමි ළමයින්ට සහ පිරිමින්ට ඇත්තේ එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් වන අතර එම නිසා එක් වර්ණදේහයක් පමණි. එෆ්එම්ආර් 1 ජානය. මෙයින් අදහස් කරන්නේ ඔවුන්ගේ එෆ්එම්ආර් 1 ජානය ක්රියා විරහිත කළ විට, ඔවුන්ගේ සෛල ඉතා සුළු FMRP ප්රමාණයක් නිපදවන අතර එමඟින් Fragile X රෝග ලක්ෂණ ඇති වේ.
ගැහැණු ළමයින්ට සහ කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර එම නිසා ඒවායේ පිටපත් තිබේ එෆ්එම්ආර් 1 ජානය. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එක් පිටපතක සම්පූර්ණ විකෘතියක් ඇති ගැහැණු ළමයින් සහ කාන්තාවන් බවයි එෆ්එම්ආර් 1 දෙවන සාමාන්ය පිටපතක් ද ඇත එෆ්එම්ආර් 1 FMRP නිපදවිය හැකි ජානය. සෑම සෛලයකම, කුමන තේරීමද යන්න එෆ්එම්ආර් 1 සෛලය භාවිතා කරන ජානය අහඹු ලෙස පෙනේ. මෙම විචල්යතාවයෙන් අදහස් වන්නේ ගැහැණු ළමයින්ට සහ කාන්තාවන්ට FXS හි විවිධ රෝග ලක්ෂණ පෙන්විය හැකිය. පිරිමි ළමයින් හා පිරිමින් තුළ දක්නට ලැබෙන අයට. පිළිබඳ වඩාත් පුළුල් තොරතුරු තිබේ සමස්තයක් ලෙස බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය.
එම එෆ්එම්ආර් 1 පූර්ව ප්රසූතිය
CGG ගණන 55 ත් 200 ත් අතර නම්, මෙය Fragile X 'premutation' ලෙස හැඳින්වේ.
පූර්ව විකෘති වල පළමු වැදගත් ලක්ෂණය නම්, මවකගෙන් දරුවෙකුට සම්ප්රේෂණය වන විට ඒවා සම්පූර්ණ විකෘති බවට පත්වීමට ප්රසාරණය විය හැකි වීමයි. මෙය සිදුවීමේ අවස්ථාව පූර්ව විකෘතියේ ප්රමාණය අනුව වෙනස් වේ - කුඩා පූර්ව විකෘති (උදා: 55-60 CGG අතර) සම්ප්රේෂණය වන විට ඉතා කලාතුරකින් සම්පූර්ණ විකෘති දක්වා ප්රසාරණය වේ; අනෙක් අතට, >100 CGG වල පූර්ව විකෘති සෑම විටම පාහේ සම්ප්රේෂණය වන විට සම්පූර්ණ විකෘතියක් දක්වා ප්රසාරණය වේ.
සාමාන්යයෙන්, පූර්ව විකෘතියේදී CGG පුනරාවර්තන සංඛ්යාව වැඩි වන තරමට, මවකගෙන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන විට එය සම්පූර්ණ විකෘතියක් බවට පත්වීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. පූර්ව විකෘතිය පියාගෙන් ඔහුගේ දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වන විට එය ප්රමාණයෙන් හැකිලී යයි, එබැවින් පියා තුළ එහි ප්රමාණය කුමක් වුවත්, එය සම්පූර්ණ විකෘතියක් බවට පත් වී පියෙකුගෙන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන විට FXS ඇති කිරීමට ඇති ඉඩකඩ බෙහෙවින් අඩුය. වැඩිදුර තොරතුරු ලබා ගත හැකිය එක් එක් ජානය සම්ප්රේෂණය වන ආකාරය.
පූර්ව විකෘතිතා වල දෙවන ලක්ෂණය නම්, ඒවා රැගෙන යන පුද්ගලයින්ට ඇතැම් සෞඛ්ය තත්වයන් වර්ධනය වීමේ වැඩි අවස්ථාවක් තිබීමයි. මෙම සෞඛ්ය ගැටළු FXS වල ඇති වන ඒවාට වඩා වෙනස් වන අතර ඒවා ලෙස හැඳින්වේ බිඳෙනසුලු X පූර්ව ප්රජනනය ආශ්රිත තත්වයන් (FXPAC). පූර්ව විකෘතිතාවයට සම්බන්ධ සියලුම සෞඛ්ය ගැටළු විචල්ය වන අතර පූර්ව විකෘතිතා ඇති සියලුම පුද්ගලයින්ට බලපාන්නේ නැත - විශේෂයෙන්, CGG පුනරාවර්තන 65 ට අඩු පුද්ගලයින් තුළ මෙම ගැටළු ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව අඩු බව පෙනේ.
සාමාන්ය ජනගහනයට වඩා Fragile X පූර්ව විකෘතිතාවය ඇති පුද්ගලයින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබෙන වෙනත් සෞඛ්ය ගැටලු පර්යේෂකයන් විසින් හඳුනාගෙන ඇත, නමුත් මෙම සංගම් තේරුම් ගැනීමට වැඩි පර්යේෂණ අවශ්ය වේ.
FMR1 අතරමැදි (අළු කලාපය) ප්රතිඵලය
CGG ගණන 45 ත් 55 ත් අතර වන විට, මෙය අතරමැදි හෝ 'අළු කලාප' ප්රතිඵලයක් ලෙස හැඳින්වේ. මෙම ප්රතිඵලය බොහෝ විට දක්නට ලැබෙන අතර, පුද්ගලයින් 50 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු තුළ පමණ සිදු වේ. අළු කලාප ප්රතිඵල ඇති පුද්ගලයින්ට සාමාන්යයෙන් කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත. අළු කලාප ප්රතිඵලවල ප්රධාන අංගය වන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවෙකුට සම්ප්රේෂණය වන විට අළු කලාප ප්රතිඵලයක් පූර්ව විකෘති ප්රතිඵලයක් දක්වා ව්යාප්ත වීමට ඇති ඉඩකඩ කුඩා වීමයි. අළු කලාප ප්රතිඵලයක් ඇති කෙනෙකුට FXS සහිත දරුවෙකු ලැබීමට ඇති ඉඩකඩ අඩුය.
මොසෙයික්වාදය
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) ඇති පුද්ගලයෙකුට CGG පුනරාවර්තනවල විවිධ වෙනස්කම් ඇති විට මොසෙයික්වාදය ඇතිවේ. මොසෙයික් FXS ඇති පුද්ගලයින්ට අඩු රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර සම්පූර්ණ වෙනස්වීමක් ඇති පුද්ගලයින්ට වඩා අඩු සහායක් අවශ්ය විය හැකිය, නමුත් මෙය සෑම පුද්ගලයෙකුටම වෙනස් වේ.
පුළුල් කළ සමහර පුද්ගලයින් එෆ්එම්ආර් 1 ශරීරයේ විවිධ සෛලවල විවිධ CGG ප්රමාණයන් ජානවලට ඇත. මෙය CGG 'ප්රමාණයේ මොසෙයික්වාදය' ලෙස හැඳින්වේ. බොහෝ විට, ප්රමාණයේ මොසෙයික්වාදයට සම්පූර්ණ විකෘතියක් ඇති සමහර සෛල සහ පූර්ව විකෘතියක් සහිත සමහර සෛල මිශ්රණයක් ඇතුළත් වේ.
FXS හි දෙවන වර්ගයේ මොසෙයික්වාදයක් ද ඇත, එය 'මෙතිලේෂන් මොසෙයික්වාදය' ලෙස හැඳින්වේ. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, මෙතිලේෂන් යනු බිඳෙනසුලු X සම්පූර්ණ විකෘතියක් මගින් FMR1 ජානය ක්රියා විරහිත කරන ක්රියාවලියයි. සමහර විට මෙම මෙතිලේෂන් අසම්පූර්ණ වන අතර, FMR1 ජානය අර්ධ වශයෙන් ක්රියාකාරීව පවතී.
නවීන පරීක්ෂණ මගින් කලින් කළ නොහැකි වූ ආකාරවලින් මොසෙයික්වාදය හඳුනාගත හැකිය. රෝග ලක්ෂණ අඩුවෙන් බලපාන හෝ ඉහළ IQ අගයක් ඇති FXS රෝග විනිශ්චය කරන ලද වැඩිහිටියන් සඳහා, නැවත පරීක්ෂා කිරීමෙන් මොසෙයික්වාදය හඳුනාගත හැකිය.
සම්පත්
පිළිබඳ වැඩිදුර තොරතුරු තිබේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය සහ ජාන විද්යාව.
