බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය යනු බුද්ධිමය, සංවර්ධන සහ ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ ඔටිසම් රෝගයේ වඩාත් සුලභ උරුම ආකාරයයි. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය ඇති කරන ජානමය ගැටළුව X වර්ණදේහයේ තනි ජානයක් මත රඳා පවතී. මෙම ජානය සම්පූර්ණයෙන්ම විකෘති වී ඇත්නම්, ජානයට එහි සාමාන්ය ක්රියාකාරිත්වය තවදුරටත් ඉටු කළ නොහැකි අතර, එය සංකේතනය කරන ප්රෝටීනය තවදුරටත් නිපදවිය නොහැක. බිඳෙනසුලු X ප්රෝටීනය නොමැතිකම ශරීරයේ විවිධ සෛල තුළ, විශේෂයෙන් මොළයේ සෛල තුළ, නියුරෝන තුළ විවිධ බලපෑම් ඇති කරයි.
Fragile X ජානයේ/ප්රෝටීනයේ නම Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, කෙටියෙන් FMR1/FMRP.
ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය දුර්ලභ තත්වයක් වන අතර, එය සිදුවන්නේ පිරිමින් 1:4000 ක් සහ කාන්තාවන් 1:6000 ක් තුළ පමණි.
බිඳෙනසුලු X සහලක්ෂණය ඇති පුද්ගලයින්ට සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇති බව විශ්වාස කෙරේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට සන්නිවේදන කුසලතා අඩු වීම නිසා, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයින්ට සෞඛ්ය ගැටලු හඳුනා ගැනීමට සහ වාර්තා කිරීමට උපකාර අවශ්ය විය හැකි බව යමෙකු දැන සිටිය යුතුය, විශේෂයෙන් වැඩිහිටි වියේදී නමුත් ඒවාට පමණක් සීමා නොවේ.
නැත. අතුරුදහන් වූ ප්රෝටීනයේ බලපෑම් කෙරෙහි බලපෑම් කිරීමට විවිධ උත්සාහයන් ගෙන ඇත, නමුත් මේ දක්වා, සැලකිය යුතු ධනාත්මක ප්රතිඵල කිසිවක් සොයාගෙන නොමැත. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය නිසා ඇති වන ප්රෝටියෝමික්ස් වල යටින් පවතින වෙනස්වීම්වල සංකීර්ණත්වය නිසා, එහි සැබෑ අර්ථයෙන් ඖෂධීය "සුවයක්" සොයා ගැනීමට අපහසුය.
"ජාන-කතුර" CRISPR/Cas වැනි අනෙකුත් න්යායාත්මකව සිතිය හැකි මැදිහත්වීම් යෙදීමේදී වෙනත් මූලික බාධකවලට මුහුණ දෙයි.
පුද්ගලයෙකුට අත්විඳිය හැකි රෝග ලක්ෂණ සඳහා (උදා: කාංසාව; ADHD; ආමාශ ආන්ත්රික ගැටළු) සමහර ඖෂධීය ප්රතිකාර ලබා ගත හැකි අතර, ඒ කිසිවක් සලකා බැලිය යුතු අතුරු ආබාධ නොමැතිව නොවේ.
කෙටි පිළිතුර: ඇත්ත වශයෙන්ම! ඔබට ඔබේ පවුලේ අයගෙන් උදව් සහ සහයෝගය අවශ්ය වන බව බොහෝ දුරට ස්ථිරයි. ඔවුන් ඔබේ දරුවා තේරුම් ගැනීම සහ ඔහුට විශේෂ අවශ්යතා ඇති බව වැදගත් වේ.
තවද, Fragile X යනු පවුල් තත්වයකි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එහි උරුම රටාව නිසා, එය පවුල් ගසේ විවිධ ශාඛා වල ඇති විය හැකි බවයි. එබැවින්, තම දරුවන්ට බලපෑ හැකි හෝ අනාගත පරම්පරාවන්ට සහ පවුල් සැලසුම්කරණයට වැදගත් විය හැකි දෙයක් ඇති බව අනෙකුත් පවුලේ සාමාජිකයන් දැන ගැනීම සැබවින්ම වැදගත් විය හැකිය.
පවුලේ සමහර සාමාජිකයින්ට වරදකාරි හැඟීමක් ඇති විය හැකිය, එනම් ජානමය තත්වයක් තම දරුවන්ට හෝ මුණුබුරන්ට යොමු කිරීම සඳහා ඔවුන් වගකිව යුතු බවයි. ඔවුන් සමඟ කතා කරන්න, ජානමය තත්වයක් යොමු කිරීම සඳහා කිසිදු වගකීමක් නොමැති බව ඔවුන්ට කියන්න. ශුන්යය.
මේ සියල්ල පැවසීමෙන් පසු, සමහර අවස්ථාවලදී, තම දරුවාට මෙම තත්ත්වය දැනගතහොත් අයහපත් ලෙස සලකනු ඇතැයි හැඟෙන බැවින්, තෝරාගත් පවුලේ සාමාජිකයින්ට සහ ඉතා සුළු මිතුරන්ට පමණක් ඒ බව පැවසීමට මිනිසුන් තෝරා ගනී. වෙනස්කම් කිරීම සහ අපකීර්තියට පත් කිරීම සිදුවිය හැකිය. සමහර විට පවුල් තම දරුවාට මෘදු ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා ඇති බව හෝ සමහර ක්ෂේත්රවල සහාය අවශ්ය බව පැහැදිලි කිරීමට කැමැත්තක් දක්වයි. FraXI වෙනස්කම් කිරීම සහ අපකීර්තියට පත් කිරීමට එරෙහිව ක්රියා කරයි, එබැවින් ලෝකය Fragile X සින්ඩ්රෝමය ඇති පුද්ගලයින් වඩාත් පිළිගනී.
මෙය පෞද්ගලික තීරණයක් - සමහර පවුල් තම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය (FXS) සහිත දරුණු බුද්ධිමය ආබාධ සහිත දරුවාට නොකියා සිටීමට තීරණය කරයි, මන්ද ඔවුන්ට එය තේරුම් ගත නොහැකි අතර එය ඔවුන් බිය ගැන්විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, අනෙකුත් දෙමව්පියන් සිතන්නේ තම දරුවාට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය යනුවෙන් යමක් ඇති බව දැනගෙන වැඩීම වඩාත් සුදුසු බවයි. එය ඔවුන් කවුරුන්ද යන්නෙහි කොටසක් බවයි.
ඔබේ දරුවාට මාතෘකාව හඳුන්වා දීමට ඔබ තෝරා ගන්නේ කවදාද සහ කවදාද යන්න ඔබට භාරයි. ඔවුන්ට කිසි විටෙකත් තත්වය සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගත නොහැකි විය හැකි නමුත්, අවම වශයෙන් ඔවුන් වටා සිටින අනෙක් අය (උදා: පාසලේදී) දේවල් වඩාත් පහසුවෙන් කරන ආකාරය දැකීමේදී ඔවුන් අරගල කිරීමට හේතුවක් තිබේ. FXS ඇති දරුවන් සිටින අනෙකුත් පවුල් සමඟ මෙම ගැටලුව සාකච්ඡා කර, ඔබේ රටේ සංවිධානයෙන් සහාය සහ උපදෙස් ලබා ගන්න.
දරුවාට තම තත්වය තම පන්තියේ මිතුරන් සමඟ හෝ පාසල් රැස්වීමකදී බෙදා ගැනීම බොහෝ විට හොඳ ය. මෙය බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට, තත්ත්වය පිළිබඳ අවබෝධයක් ඇති කිරීමට සහ පාසල තුළ වඩාත් පිළිගැනීමේ සහ ඇතුළත් කර ගැනීමේ පරිසරයකට මඟ පෑදිය හැකිය. මෙම බෙදාගැනීම සුදුසු පරිදි පවුලේ සාමාජිකයෙකුට (දෙමව්පියෙකුට හෝ සහෝදර සහෝදරියකට) සහාය විය හැකිය. වැදගත් දෙය නම් එක් එක් පුද්ගලයාගේ පෞද්ගලිකත්වය සැමරීම සහ ඇතුළත් කිරීම සහ තහවුරු කිරීම ප්රවර්ධනය කිරීමයි.
Fragile X Syndrome (FXS) රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුගේ දෙමව්පියන්ට තවත් දරුවෙකු ලැබීමට අවශ්ය විය හැකි අතර ඔවුන්ගේ ඊළඟ දරුවාටත් FXS ඇති වේදැයි තමන්ගෙන්ම විමසිය හැකිය. FXS යනු ජානමය තත්වයක් වන බැවින් එය හැකියාවක් ඇත. ඊළඟ දරුවාටත් Fragile X Syndrome ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව 50:50 පමණ වේ.
අනාගත දරුවෙකුට FXS නොමැති බව සහතික කිරීම අරමුණු කරගත් වෛද්යමය මැදිහත්වීම් භාවිතා කළ හැකිය. මෙය සදාචාරාත්මකව ගැටළු සහගත මාතෘකාවක් වන අතර සංස්කෘතිකමය වශයෙන් සංවේදී විය හැකිය. FXS ඇති දෙවන දරුවෙකු වළක්වා ගැනීමෙන් ඇඟවෙන්නේ ඔවුන් ද තම පළමු දරුවා සැබවින්ම පිළිගන්නේ නැති බවයි. වෙනත් දෙමව්පියන් තම බලපෑමට ලක් වූ දරුවාට ආදරය කරන ආකාරයටම, අනාගත දරුවෙකුට FXS ඇතිවීම වළක්වා ගැනීමට කැමති විය හැකිය. ගැටළු සංකීර්ණ සහ පෞද්ගලික බැවින්, ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් හෝ ජාන උපදේශකයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම වඩාත් සුදුසුය.
අපගේ වෙබ් අඩවියේ පර්යේෂණ අවස්ථා කිහිපයක් අපි ලැයිස්තුගත කරමු. තවද, Fragile X පිළිබඳව පර්යේෂණ කිරීමට කැමති පර්යේෂකයින් ඔබේ ජාතික Fragile X සංගමය හා සම්බන්ධ වනු ඇත. එවිට ඔබේ සංගමය ආරක්ෂාව සහ සදාචාරාත්මක අවශ්යතා සපුරා ඇත්දැයි බැලීමට යම් යම් පරීක්ෂාවන් සිදු කරනු ඇත. සියල්ල පිළිවෙලට තිබේ නම්, ඔවුන් සංගමයේ සාමාජිකයින්ට තොරතුරු ලබා දෙනු ඇත. පර්යේෂණ ආයතන මගින් ඔබව සෘජුවම සම්බන්ධ කර ගන්නේ නම්, සියල්ල හොඳින් සිදුවන බවට ඔබම සහතික කර ගත යුතුය.
විශේෂයෙන් නව ඖෂධ අපේක්ෂකයින් සම්බන්ධ සායනික අත්හදා බැලීම් වලදී, පවුල් විශේෂයෙන් ප්රවේශම් විය යුතුය, මන්ද අවදානම් කිහිපයක් සම්බන්ධ වේ. “මගේ දරුවාට ලබා දී ඇති දේ මම ඇත්තටම තේරුම් ගෙන තිබේද?”, “හැකි අතුරු ආබාධ මම ඇත්තටම දන්නවාද?”, “මගේ දරුවා අත්හදා බැලීමට සහභාගී වීමට කැමැත්තෙන් සිටින බව මම ඇත්තටම සිතනවාද?” වැනි ප්රශ්න ඉතා වැදගත් වන අතර අවංකව සලකා බලා පිළිතුරු දිය යුතුය. විශේෂයෙන්, අවසාන ප්රශ්නයට පිළිතුරු දීම පහසු නැත, මන්ද Fragile X ඇති බොහෝ දෙනෙකුට තනිවම වෛද්ය පරීක්ෂණයකට සහභාගී වීමට කැමැත්ත ලබා දිය නොහැකි බැවිනි.
කරුණාකර ඔබේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා හෝ සාමාන්ය වෛද්යවරයා හෝ වගකිව යුතු වෛද්ය වෘත්තිකයෙකු සමඟ සාකච්ඡා කර අවශ්ය ඖෂධ නියම කරන්න. ඔවුන් සහ විශේෂයෙන් ඔබ කුමන ආකාරයේ අතුරු ආබාධ ඇති විය හැකිද යන්න සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම් ගෙන ඇති බවට වග බලා ගන්න. ඊට අමතරව, ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට වෛද්ය ගැටළු නිසි ලෙස වාර්තා කිරීමට නොහැකි විය හැකි බව මතක තබා ගත යුතුය. එබැවින් ඖෂධයක් සමඟ ඇති වූ ගැටළුවක් ඇති බව සැලකිලිමත් පුද්ගලයින්ට වැටහෙන තෙක් ගතවන කාලය වෙනදාට වඩා දිගු විය හැකි අතර එතෙක් වඩාත් දරුණු වී තිබිය හැකිය. සෑම අවස්ථාවකදීම, ෆ්රැගයිල් එක්ස් සින්ඩ්රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකුට ඖෂධීය මැදිහත්වීමක් සලකා බැලීමේදී වෛද්ය වෘත්තිකයන් සම්බන්ධ විය යුතු අතර නිරන්තර අධීක්ෂණයක් තිබිය යුතුය.
