ප්‍රධාන සොයාගැනීම් EURORDIS #Rබැරෝමීටර සමීක්ෂණය දුර්ලභ තත්වයක් සමඟ ජීවත් වීමේ බලපෑම් දැන් අවසන් කර ඇති අතර ඒවාට ප්‍රවේශ විය හැකිය. මෙතන. 2024 ජූලි සහ සැප්තැම්බර් අතර පවත්වන ලද මෙම සමීක්ෂණය යුරෝපය පුරා සහභාගී වූවන් 9591 දෙනෙකුගෙන් දත්ත රැස් කරන ලදී. Fragile X Syndrome ප්‍රතිචාර මෙන්ම සාමාන්‍ය තොරතුරු ද අපට යවා ඇත.

පසුබිම

යුරෝපයේ පමණක්, මිලියන 30 ක ජනතාවක් දුර්ලභ තත්ත්වයකින් ජීවත් වෙති. දුර්ලභ තත්ත්වයකින් ජීවත් වන පුද්ගලයින්ගෙන් 8/10 ක් ද ආබාධිත තත්ත්වයකින් ජීවත් වෙති. ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම, සමාජ ජීවිතයට සම්පූර්ණයෙන්ම සහභාගී වීම වළක්වන බාධකවලට ඔවුන් මුහුණ දෙයි. ඔවුන් අත්විඳින මෙම අභියෝග හඳුනා ගැනීම, මෙම පුද්ගලයින් පූර්ණ සමාජීය වශයෙන් ඇතුළත් කිරීම සහතික කරන සමාජයක් කරා ගමන් කිරීමේ පළමු පියවරයි. දුර්ලභ තත්ත්වයන් සහ එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ආබාධ සහිත පුද්ගලයින්ගේ ජීවිත සහ ආබාධිතභාවය හඳුනා ගැනීම සහ ස්වාධීන ජීවන සහාය ලබා ගැනීමේදී ඔවුන් මුහුණ දෙන අභියෝග පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනීම සඳහා Rare Barometer සමීක්ෂණය නිර්මාණය කර ඇත. පාසලේදී සහ රැකියාවේදී ඇතුළුව සමාජයට සහභාගී වීමේදී ඔවුන් මුහුණ දෙන සීමාවන් ද එය ගවේෂණය කළේය.

සමීක්ෂණයේ සාමාන්‍ය ප්‍රතිඵල 

දුර්ලභ තත්වයන් යටතේ ජීවත් වන පුද්ගලයින් සංකීර්ණ හා විවිධාකාර ආබාධ සහිතව ජීවත් වේ. මෙම පුද්ගලයින්ගෙන් 70% ක් පමණ නොපෙනෙන ආබාධ සහිතව ජීවත් වන අතර, ඔවුන්ගෙන් 25% ක් දෘශ්‍ය ආබාධ සහිතව ජීවත් වෙති. 80% ක් නිතර වේදනාවෙන් හෝ තෙහෙට්ටුවෙන් ජීවත් වෙති. 64% ක් වාර්තා කළේ ඔවුන්ගේ ආබාධ ප්‍රගතිශීලී සහ ගතික බවයි. බොහෝ දෙනෙකුට හැඟුණේ ඔවුන්ගේ ආබාධ ආයතන, විශේෂයෙන් පාසල් සහ ස්ථාන සහ රැකියා මගින් ප්‍රමාණවත් ලෙස හඳුනාගෙන නොමැති බවයි. බහුතරයක් ප්‍රමාණවත් මහජන අරමුදල් සහිත සහාය ලබා ගැනීම සම්බන්ධයෙන් සෘණාත්මක අත්දැකීම් ප්‍රකාශ කළහ. ශිෂ්‍යයන් වූ සහභාගීවන්නන්ගෙන් 79% ක් අධ්‍යාපනයට ඔවුන්ගේ සහභාගීත්වය සීමිත බව වාර්තා කළහ. 

තත්ත්වය-විශේෂිත ප්‍රතිඵල: බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය

මෙම සමීක්ෂණයට Fragile X Syndrome සමඟ ජීවත් වන ප්‍රතිචාර දැක්වූවන් 24 දෙනෙකු ඇතුළත් විය. Fragile X Syndrome සමඟ ජීවත් වන සියලුම සහභාගිවන්නන් ආබාධ සහිතව ජීවත් වන අතර, 96% වාර්තා කළේ සහයෝගය නොමැතිව අවම වශයෙන් දෛනික ක්‍රියාකාරකම් 2 ක් සම්පූර්ණ කිරීමේදී ඔවුන්ට දුෂ්කරතා ඇති බවයි. 38% සොයා ගත්තේ සහායක සත්කාර සහාය, නිවාස සහාය, මූල්‍ය සහාය, සහායක තාක්ෂණය සහ සංචලන ආධාර වැනි මහජන අරමුදල් සහිත සහාය සඳහා ඔවුන්ට සීමිත ප්‍රවේශයක් ඇති බවයි. සෞඛ්‍ය සේවා, රැකියාව, අධ්‍යාපනය, නිවාස, පොදු නවාතැන් හෝ වෙනත් ස්ථානවල දුර්ලභ රෝග හෝ ආබාධිතභාවයට අදාළ වෙනස්කම් කිරීම් ඔවුන් අත්විඳ ඇති බව 71% පැවසීය.

මෙම සමීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵලවලින් පෙනී යන්නේ Fragile X Syndrome සමඟ ජීවත් වන අයගේ අවශ්‍යතා ප්‍රමාණවත් ලෙස හඳුනාගෙන සහාය ලබා නොදෙන බවත්, ඔවුන්ගේ ජීවිතයේ බොහෝ ක්ෂේත්‍රවල ඔවුන් වෙනස්කම්වලට මුහුණ දෙන බවත්ය. Fragile X International, FXS සමඟ ජීවත් වන අය සමාජයට ලබා දෙන ප්‍රතිලාභ පිළිබඳව දැනුවත් කිරීම දිගටම කරගෙන යන අතර, හැකි තරම් සතුටින් ජීවත් වීමට අවශ්‍ය සහයෝගය ලබා ගැනීම සඳහා ජනතාව වෙත කටයුතු කරනු ඇත.