Mathijs B. van der Lei සහ R. Frank Kooy අපව රැගෙන යයි දශක 8ක පරිවර්තනීය FXS පර්යේෂණය මෙම සාහිත්‍ය සමාලෝචනයේදී. 

රූපය අනුග්‍රහයෙනි ජෛව ඖෂධ 

පසුගිය වසර 80 තුළ සිදු කරන ලද පුළුල් පර්යේෂණ මගින් Fragile X Syndrome (FXS) පිළිබඳ ජානමය, අණුක සහ සායනික අවබෝධයේ ප්‍රධාන දියුණුවට හේතු වී තිබේ. FXS පර්යේෂණයේ ඓතිහාසික වාර්තාවකින් පෙනී යන්නේ FMRP නොමැතිකම තීරණාත්මක ස්නායු මාර්ගවලට බාධා කරන බවත්, උපාගමික ප්ලාස්ටික් බව කෙරෙහි බලපාන බවත්, FXS හි සංජානන, හැසිරීම් සහ භෞතික ප්‍රකාශන ලක්ෂණ වලට දායක වන බවත්ය. FXS හි ව්‍යාධි භෞතවේදය අවබෝධ කර ගැනීමේ ප්‍රධාන ඉදිරි ගමනක් සත්ව ආකෘති සම්බන්ධ අධ්‍යයනයන්හි දී සිදු කරන ලදී, විශේෂයෙන් එෆ්එම්ආර් 1 KO මූසිකය. මෙම ආකෘති බොහෝ බාධාකාරී සංඥා මාර්ග හඳුනා ගැනීමේදී තීරණාත්මක වී ඇත, විශේෂයෙන් mGluR5 සහ GABAergic අක්‍රියතාව. කෙසේ වෙතත්, සත්ව සහ මානව ස්නායු සංවර්ධනය අතර වෙනස්කම් සෘජු සායනික පරිවර්තනය දුෂ්කර කර ඇත. මෙම දුෂ්කරතා තිබියදීත්, AI-ධාවනය කරන ලද සංයෝජන ප්‍රතිකාර, ප්‍රති-සංවේදක ඔලිගොනියුක්ලියෝටයිඩ ප්‍රතිකාර (ASO) සහ ජාන නැවත සක්‍රිය කිරීමේ ප්‍රවේශයන් ඇතුළු නැගී එන චිකිත්සක උපාය මාර්ග, FXS හි යටින් පවතින අණුක ඌනතාවයන් තේරුම් ගැනීමට තීරණාත්මකව පවතී. 

අධ්‍යයනයෙන් ලබාගත් ප්‍රධාන කරුණක් නම්, "FXS ඇති සියලුම පුද්ගලයින්ට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවන බව පිළිගැනීම වැදගත් ය, මන්ද බොහෝ දෙනෙක් තම පවුල්වල සහයෝගය ඇතිව හෝ සහාය ඇතිව ජීවන පරිසරයන් තුළ තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරති. එබැවින් අනාගත චිකිත්සක උපාය මාර්ග පුද්ගල යහපැවැත්මට සහ ජීවන තත්ත්වයට ගරු කරන පුද්ගලාරෝපිත සහ අවශ්‍යතා මත පදනම් වූ මැදිහත්වීම් වලට ප්‍රමුඛත්වය දිය යුතුය."