• පුවත්

FMR1 පූර්ව විකෘතිතාවය සහිත ළදරුවන්ගේ අඩු වූ ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව පිළිබඳ පළමු ආකාරයේ අධ්‍යයනය.

ප්‍රකාශනය: අගෝස්තු 30, 2025

Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman සහ Jane Roberts විසින් රචිත සම්පූර්ණ පත්‍රිකාව කියවීමට, ක්ලික් කරන්න. මෙතන

පසුබිම

බිඳෙනසුලු X පූර්ව නිශ්චලතාව (FXpm) ඇතිවන්නේ 55-200 අතර CGG පුනරාවර්තනයක් නිසාය. එෆ්එම්ආර් 1 ජානයක් වන අතර එය වැඩිහිටියන් තුළ ස්වයංක්‍රීය ස්නායු පද්ධතියේ (ANS) අක්‍රියතාව සමඟ සම්බන්ධ වේ. ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව (RSA, පැරසයිම්පතටික් නියාමනයේ සලකුණක්) සහ අන්තර් බීට් පරතරය (IBI, සානුකම්පිත සහ පැරසයිම්පතටික් පද්ධති දෙකෙන්ම බලපෑමට ලක්වන හෘද ස්පන්දන අතර කාලය) භාවිතයෙන් ANS ක්‍රියාකාරිත්වය මැනිය හැකිය. FXpm ඇති ළදරුවන් තුළ ANS ක්‍රියාකාරිත්වය විමර්ශනය කළ පළමු අධ්‍යයනය මෙයයි. ස්නායු විචල්‍ය ළදරුවන්ට සාපේක්ෂව FXpm ඇති ළදරුවන් තුළ RSA සහ IBI වෙනස් වේද යන්න සහ CGG පුනරාවර්තන දිග මෙම මිනුම්වලට සම්බන්ධද යන්න අධ්‍යයනය විමර්ශනය කරයි. 

දොළහක් වයසැති ළදරුවන් අසූ දෙකක් (FXpm 33, ස්නායු දර්ශීය 49) තක්සේරු කරන ලදී. හෘද ක්‍රියාකාරකම් පටිගත කිරීම් සහ පසුව සංවර්ධන තක්සේරු කිරීම් මත පදනම්ව මූලික ANS ක්‍රියාකාරිත්වය ලබා ගන්නා ලදී. ස්නායු දර්ශීය ළදරුවන්ට සාපේක්ෂව FXpm ළදරුවන් තුළ RSA සැලකිය යුතු ලෙස අඩු බව අධ්‍යයනයෙන් සොයා ගන්නා ලදී, කෙසේ වෙතත් IBI සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් නොවීය. CGG පුනරාවර්තන දිග සහ RSA හෝ IBI අතර සැලකිය යුතු සම්බන්ධතාවයක් හමු නොවීය. 

මෙම පර්යේෂණය වැදගත් වන්නේ ඇයි

RSA සහ FXpm ළදරුවන් අතර සම්බන්ධතාවය අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා මෙම අධ්‍යයනය වැදගත් දායකත්වයක් සපයයි. පහළ RSA සමාජීය හා චිත්තවේගීය නියාමනයේ දුෂ්කරතා සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත. මෙම සොයාගැනීම් FXpm ඇති කුඩා දරුවන්ගේ සංවේදක සහ සමාජ සන්නිවේදන අභියෝග පිළිබඳ මතුවන සාක්ෂි සමඟ සමපාත වන අතර මෙම ජනගහනයේ දක්නට ලැබෙන කාංසාව, ADHD සහ ඔටිසම් ඉහළ අනුපාත සමඟ සමපාත වේ. IBI මාස 12 දී වෙනස් නොවූවත්, Fragile X Syndrome හි පෙර අධ්‍යයනවලින් පෙනී යන්නේ සංවර්ධනයේ පසුව වෙනස්කම් මතු විය හැකි බවයි හෝ කාංසාව වැනි සුවිශේෂී සායනික ලක්ෂණ පිළිබිඹු කළ හැකිය. FXpm ළදරුවන් තුළ අඩු කරන ලද RSA කල්තියා හඳුනා ගැනීම මුල් සහාය සහ මැදිහත්වීමෙන් ප්‍රයෝජන ගත හැකි දරුවන් ඉලක්ක කර ගැනීමට උපකාරී විය හැකි බව ද එය යෝජනා කරයි.  

මෙම අධ්‍යයනයට ළදරුවන් 82 දෙනෙකු පමණක් ඇතුළත් වූ බැවින්, FXpm සහ RSA අතර සම්බන්ධතාවය පිළිබඳ සම්පූර්ණ අවබෝධයක් ලබා දීම සඳහා විශාල සාම්පල අවශ්‍ය වේ. FXpm කණ්ඩායම තුළ, RSA වෙනස් වන බව සොයා ගන්නා ලදී. වයස, ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය, CGG පුනරාවර්තන දිග සහ පරිසරය වැනි බොහෝ සාධක මගින් මෙය මෙහෙයවිය හැකි අතර, මෙම වෙනස්කම් මෙහෙයවන යාන්ත්‍රණයන් ගවේෂණය කිරීමේ අවශ්‍යතාවය ඉස්මතු කරයි. 

විශාල, වඩාත් විවිධාකාර සාම්පල පරීක්ෂා කරන, කාලයත් සමඟ සංවර්ධන වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරන සහ ANS ක්‍රියාකාරිත්වයට පුළුල් පරාසයක ජානමය සහ අණුක බලපෑම් පරීක්ෂා කරන අනාගත පර්යේෂණ සඳහා කතුවරුන් ඉල්ලා සිටී. 

මෙම වෙබ් අඩවිය AI භාවිතයෙන් ස්වයංක්‍රීයව පරිවර්තනය කෙරේ. පරිවර්තන දෝෂයක් ඔබ දුටුවහොත්, කරුණාකර අපව අමතන්න.