සම්පූර්ණ ලිපිය කියවීමට මෙතන ක්ලික් කරන්න

අධ්‍යයනයෙන් සොයාගෙන ඇත්තේ FMR1 පූර්ව විකෘතිය සහ ADHD හෝ කාංසාව අතර සම්බන්ධයක් නොමැති බවයි.

හැඳින්වීම

පවුල් සැලසුම් අරමුණු සඳහා ජානමය පරීක්ෂණවලට භාජනය වන කාන්තාවන් 53,707 දෙනෙකුගෙන් එකතු කරන ලද දත්ත විශ්ලේෂණය කරන පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතියකින් FMR1 පූර්ව විකෘතිය පැවතීම සහ ADHD හෝ කාංසාව අතර කිසිදු සම්බන්ධයක් සොයාගෙන නොමැත. පූර්ව විකෘති වාහකයන් 464 දෙනෙකු සහ වාහකයන් නොවන වාහකයන් 53,243 දෙනෙකුගෙන් (සමාන අධ්‍යයනයන් අතර මේ දක්වා ඇති විශාලතම සාම්පල ප්‍රමාණය) සමන්විත මෙම අධ්‍යයනයේදී, ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආබාධ සහ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) ඇතුළු X-සම්බන්ධිත ආබාධ දෙකක් සඳහා නොමිලේ ස්වේච්ඡා පරීක්ෂාවක් ලබා ගත් සහභාගිවන්නන් තුළ විද්‍යුත් වෛද්‍ය වාර්තා (EMR) මගින් හඳුනාගත් ස්නායු මනෝචිකිත්සක තත්වයන්හි ව්‍යාප්තිය ගවේෂණය කරන ලදී. 

විවාදය

කතුවරුන් Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

සහ ඩැනා බ්‍රැබින් ගෝල්ඩ්ස්ටයින් ඔවුන්ගේ සොයාගැනීම් මගින් ස්නායු මනෝචිකිත්සක තත්වයන් සහ FMR1 පූර්ව විකෘතිය අතර සම්බන්ධය පිළිබඳ අඛණ්ඩ විවාදයට දායක වේ. පොදු මතයක් නම්, මෙම දෙක අතර සම්බන්ධතාවයක පැවැත්ම 'නිශ්චය කිරීමේ නැඹුරුවකින්' ඇති වන බවයි, මන්ද FMR1 පූර්ව විකෘති වාහකයන් බොහෝ විට තහවුරු කරනු ලබන්නේ FXS සමඟ ජීවත් වන පවුලේ සාමාජිකයෙකුගේ රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසුව පමණි. එවැනි පූර්ව විකෘති වාහකයන්ට 'ඉහළ පුනරාවර්තන සංඛ්‍යාවක්, පූර්වගාමී ජාන විකරණකාරක ඇති' හෝ FXS ඇති කෙනෙකු රැකබලා ගැනීමේ අභියෝගවලට නිරාවරණය වීමෙන් පීඩා විඳිය හැකි බව කතුවරුන් සටහන් කරයි. 

ප්රතිඵල 

මෙම විශාල ජනගහන-පුළුල් පරීක්ෂාවෙන් ලබාගත් දත්ත අධ්‍යයනය කිරීමෙන් කතුවරුන්ට FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින්ගේ පවුල් කෙරෙහි නිශ්චය කිරීමේ පක්ෂග්‍රාහීත්වයට ඇති ඉඩකඩ අඩු නිගමනවලට එළඹීමට හැකි විය. ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආබාධ සහ X-සම්බන්ධිත ආබාධ දෙකක් සඳහා ස්වේච්ඡාවෙන් නොමිලේ පරීක්ෂාවට ලක් වූ කාන්තාවන් 53,243 දෙනෙකුගේ විද්‍යුත් වෛද්‍ය වාර්තා මගින් හඳුනාගෙන ඇති පරිදි ස්නායු මනෝචිකිත්සක තත්වයන් පිළිබඳ ගැඹුරු අධ්‍යයනයකින් හෙළි වූයේ FMR1 පූර්ව විකෘතිය සහ ADHD/කාංසාව අතර කිසිදු සම්බන්ධයක් නොමැති බවයි. 

වැඩිදුර පර්යේෂණ සඳහා වැදගත් කැඳවීමක් 

කතුවරුන් පිළිගන්නේ ඔවුන්ගේ දායකත්වය, පෙරළිකාර වුවත්, ADHD සහ කාංසාව කෙරෙහි පමණක් අවධානය යොමු කරන බවයි, මන්ද මේවා FMR1 පූර්ව විකෘති වාහකයන් අතර වඩාත් සුලභ බැවිනි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ සියලුම ස්නායු මනෝචිකිත්සක තත්වයන් පිළිබඳ සාමාන්‍ය විශ්ලේෂණයක් ලබා දීමට ප්‍රතිඵල අනිවාර්යයෙන්ම භාවිතා නොකළ හැකි බවයි. FMR1 පූර්ව විකෘතිය සමඟ කලින් සම්බන්ධ වූ ස්නායු මනෝචිකිත්සක රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට මෘදු වන අතර EMR හි අනාවරණය නොවී තිබිය හැකි බව ද ඔවුන් සටහන් කරයි. පර්යේෂණ ඉලක්කගත පරීක්ෂණ/නිශ්චිත දැනුවත්භාවය ඇතුළත් නොවේ නම්, ඉගෙනීමේ සහ අවධානය යොමු කිරීමේ මෘදු දුෂ්කරතා EMR හි නොදැනුවත්වම සිදුවිය හැකිය. 

මෙම අධ්‍යයනය FMR1 පූර්ව විකෘතිය සහ ADHD/කාංසාව අතර සම්බන්ධය පිළිබඳ අනාගත පර්යේෂණ සඳහා විවාදයට සහ යෝජනා සඳහා වැදගත් දායකත්වයක් සපයයි. විශේෂයෙන්, මෙම පත්‍රිකාවේ සොයාගැනීම් FMR1 පූර්ව විකෘති වාහකයන් බව අලුතින් සොයාගත් දෙමාපියන් සඳහා ජාන උපදේශනය තේරුම් ගැනීමට සහ වැඩිදියුණු කිරීමට උපකාරී වේ.