සජීවී අත්දැකීම් හරහා දුර්ලභ තත්වයන් පිළිබඳ දත්ත රැස් කිරීම අරමුණු කරගත් නිතිපතා සමීක්ෂණවල කොටසක් ලෙස EURORDIS විසින් මෑතකදී පවත්වන ලද දුර්ලභ බැරෝමීටර හඬ සමීක්ෂණයේ සොයාගැනීම්වලට FXS සමඟ ජීවත් වන පවුල්වලින් වැදගත් තොරතුරු ඇතුළත් විය. 

සමීක්ෂණයෙන් රැස් කරන ලද දත්ත මත පදනම්ව FraXI වෙතින් වාර්තාවක් මෙන්න. 

ජනවිකාස

රටවල් 43 ක දුර්ලභ තත්වයන් 1643 ක් නියෝජනය කරමින් දුර්ලභ තත්වයන් සහිත පුද්ගලයින් 9591 දෙනෙකු සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වල සාමාජිකයින් සමීක්ෂණය සඳහා සම්මුඛ සාකච්ඡාවට ලක් කරන ලදී. ඔවුන් අතර, ප්‍රතිචාර දැක්වූවන් 52 දෙනෙකු FXS සමඟ ජීවත් වන දරුවන්ගේ දෙමාපියන් විය (බහුතරයක් පුතුන්ගේ දෙමාපියන්). මෙම වාර්තාව FXS දත්ත එකතු කර ඇත.

පළමු සංඥා සහ රෝග විනිශ්චය

ප්‍රතිචාර දැක්වූවන් වාර්තා කළේ තම දරුවාට වයස අවුරුදු 2 ට පෙර ඔවුන් මුලින්ම 'යමක්' දුටු බවයි. සාමාන්‍යයෙන්, රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනීමට ඔවුන්ට වසර 2 ක් ගත වූ අතර දරුවා ගැහැණු ළමයෙකු නම් දෙගුණයක් පමණ ගත විය. රෝග විනිශ්චය ලබා දීමට පෙර ප්‍රතිචාර දැක්වූවන්ට සාමාන්‍යයෙන් වෛද්‍යවරුන් 2-4 දෙනෙකු වෙත යාමට සිදු විය. 

ජාන පරීක්ෂණ, යොමු කිරීමේ අනුපාතය සහ ප්‍රවේශ්‍යතාව 

ප්‍රතිචාර දැක්වූවන්ගෙන් තිදෙනෙකුගෙන් දෙදෙනෙකුට රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනීමට පෙර අමතර පරීක්ෂණ අවශ්‍ය විය. ජාන පරීක්ෂණ සඳහා ප්‍රවේශ වීමට ඇති නොහැකියාව ගැටලුවක් නොවන බව 80% පැවසූ අතර, සෞඛ්‍ය සේවා වෘත්තිකයන් අකමැත්තෙන් සිටීම හෝ ප්‍රමාණවත් ලෙස දැනුවත් නොවීම නිසා ජාන පරීක්ෂණවලට භාජනය වීමට නොහැකි වූ බව 36% පැවසීය. දත්ත මත පදනම්ව, පවුලකට ජාන පරීක්ෂණවලට භාජනය වීමට නොහැකි වීමට හේතු එකකට වඩා තිබිය හැකි බව පැවසිය හැකිය. 

කෙසේ වෙතත්, ධනාත්මක කරුණක් නම්, විශේෂිත දුර්ලභ රෝග විනිශ්චය හෝ සත්කාර සඳහා යොමු කිරීමේ අනුපාතය වැඩි වෙමින් පවතින බව පෙනේ. ප්‍රතිචාර දැක්වූවන්ගෙන් අඩකට වඩා වැඩි පිරිසක් පැවසුවේ සුදුසු සත්කාර සහ ප්‍රතිකාර සඳහා ප්‍රවේශය ලැබුණු බැවින් රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු ඔවුන්ගේ තත්වය ක්‍රමයෙන් වැඩිදියුණු වූ බවයි. අති බහුතරයක් පැවසුවේ පෙර වසරවලට සාපේක්ෂව දුර්ලභ තත්ත්වය පිළිබඳ සාමාන්‍ය අවබෝධය වැඩිදියුණු වී ඇති බවයි. 

කෙසේ වෙතත්, යොමු කිරීමේ අනුපාතය කලාපය අනුව වෙනස් වේ - ඉහළම යොමු කිරීමේ අනුපාතය (70%) බටහිර යුරෝපයෙන් පැමිණි අතර උතුරු යුරෝපයේ යොමු කිරීමේ අනුපාතය 30% විය. 

වැරදි රෝග විනිශ්චය

වැරදි රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ අත්දැකීම් බහුලව දක්නට ලැබුණි: පවුල් 10 න් 7 ක් පැවසුවේ අවම වශයෙන් එක් වරක්වත් වැරදි රෝග විනිශ්චයක් ලබා දී ඇති බවයි. ඒ සම්බන්ධයෙන්, සමීක්ෂණයේ සියලුම ගැහැණු ළමයින් වැරදි රෝග විනිශ්චය කර ඇත. වැරදි රෝග විනිශ්චය පවුල්වල චිත්තවේගීය හා මානසික යහපැවැත්මට දැඩි ලෙස බලපාන බවත්, ඔවුන් නොසලකා හැර ඇති බවත් හුදකලා වී ඇති බවත් හැඟෙන බවත් ප්‍රකාශ විය. මෙය FXS රෝගයෙන් පීඩාවට පත් පුද්ගලයාට නිසි ප්‍රතිකාර ප්‍රමාද කිරීමට ද හේතු විය. සමහරුන්ට, වැරදි රෝග විනිශ්චය අවසානයේ ප්‍රතිකාර සඳහා ප්‍රවේශය ප්‍රමාද කළේය; නමුත් අනෙක් අයට, නිසි ප්‍රතිකාර ලබා ගැනීමට නොහැකි වීම දක්වා එය දුරදිග ගියේය. 

පවුලේ ඉතිහාසය 

FXS හි දී, මෙම දුර්ලභ තත්ත්වය පිළිබඳ දන්නා පවුල් ඉතිහාසයක් තිබීම රෝග විනිශ්චය කිරීමේ කාල රාමුව සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 2 කින් පමණ අඩු කරන බව සොයා ගන්නා ලදී. කෙසේ වෙතත්, කලින් රෝග විනිශ්චය කරන ලද පවුලේ සාමාජිකයෙකු නොදැන සිටීම රෝග විනිශ්චය ප්‍රමාද කළා පමණක් නොව, පවුල්වලට උපදේශන සහාය කණ්ඩායම්වලට සම්බන්ධ වීමට ඇති ඉඩකඩ අඩු කළේය. මෙම සමීක්ෂණයේ දී FXS සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, රෝග විනිශ්චය කරන ලද ගැහැණු ළමයින්ගෙන් 75% ජානයේ ඉතිහාසයක් ඇති පවුලකින් පැමිණියහ. රෝග විනිශ්චය කරන ලද පිරිමි ළමයින්ගෙන් 88% රෝග විනිශ්චය නොකළ පවුල්වලින් පැමිණියහ. 

FXS සහිත පවුල්වලට සහාය වීම

FXS රෝග විනිශ්චය කරන ලද කෙනෙකු සමඟ ජීවත් වන පවුල්වල යහපැවැත්ම පිළිබඳව රැස් කරන ලද තොරතුරුවලින් පෙනී යන්නේ රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසු මානසික සහයෝගය ඉතා අල්ප බවයි. ප්‍රතිචාර දැක්වූවන්ගෙන් අඩකට වඩා මෙය රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ ඔවුන්ගේ සංජානනයට බලපෑ බව හැඟුණි; බොහෝ දෙනෙක් රෝග විනිශ්චය සෘණාත්මකව ගත් අතර මෙය ඔවුන්ගේ සමාජ ජීවිතයට බලපෑවේය. රෝග විනිශ්චය ගමන දිගු වන තරමට ඔවුන් නොසලකා හැරීමට ලක් වූ බව ඔවුන්ට හැඟුණි. සමීක්ෂණයේ කාන්තාවන්ගෙන් 80% ක් වාර්තා කළේ ඔවුන්ගේ මානසික අවශ්‍යතා සපුරා නොමැති බවයි. 

ප්‍රතිචාර දැක්වූවන්ගෙන් 60% කට කිසිදු මූල්‍ය ආධාරයක් නොලැබුණු අතර සියලුම ප්‍රතිචාර දැක්වූවන් පැවසුවේ ඔවුන්ට යම් මූල්‍ය සහනයක් ලබා දුන්නද, එය කාන්තාවන්ට සහාය වීමට ප්‍රමාණවත් නොවන බවයි. වැරදි රෝග විනිශ්චය මූල්‍ය ආධාර නොමැතිකම සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව සොයා ගන්නා ලදී. 

සාකච්ඡා 

FraXI මෙම සමීක්ෂණය සහ FXS සමඟ ජීවත් වන පවුල්වලට මෙම තත්ත්වය සම්බන්ධයෙන් පර්යේෂණ සහ ප්‍රතිපත්ති සංවර්ධනයේ වෙනස්කම් සඳහා තීරණාත්මක ධාවකයන් ලෙස හඬ නැගීමට වේදිකාවක් ලබා දෙන අනෙකුත් සමීක්ෂණය හඳුනා ගනී. බොහෝ පවුල් රෝග විනිශ්චය සහ ඉන් ඔබ්බට යන ගමන සමඟ අරගල කරන බව අපි දැන් දනිමු. රෝග විනිශ්චයක් ලබා ගැනීමම බාධාවක් වුවද, වැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීමේ අමතර බාධාවක් ද ඇත. ප්‍රතිඵලවලින් පෙන්නුම් කරන පරිදි, වැරදි රෝග විනිශ්චයේ ප්‍රතිවිපාක ක්‍රමයෙන් අනාවරණය වන අතර නිසි සෞඛ්‍ය සේවා සහ රෝග විනිශ්චය සඳහා ප්‍රවේශ වීමට බාධා කරන අතරම පවුල්වල චිත්තවේගීය යහපැවැත්මට ද බලපායි. සමීක්ෂණයේ ඉදිරිපත් කර ඇති මතයන්ට අනුව, FXS හි පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති අය කෙටි රෝග විනිශ්චය ගමනක් සහ ඉහළ යොමු අනුපාත අත්විඳ ඇත. කලාපීය අසමානතාවයන් ඵලදායී රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර සඳහා ප්‍රවේශ වීමට තවදුරටත් එකතු කරයි. භයානක ලෙස, ගැහැණු ළමයින් සඳහා රෝග විනිශ්චය ගමන සහ රැකවරණය සඳහා ප්‍රවේශය පිරිමි ළමයින්ට වඩා අභියෝගාත්මක බව පෙනේ. කාන්තාවන්ට සහ ඔවුන්ගේ රැකබලා ගන්නන්ට ලබා දෙන මූල්‍ය ආධාර සහ මානසික උපකාර ප්‍රමාණවත් නොවීය. පෙර වසරවලට සාපේක්ෂව FXS සෞඛ්‍ය සේවා සහ පර්යේෂණ ක්ෂේත්‍රයේ වැඩි වැඩියෙන් පුද්ගලයින් සහ ආයතන මෙම තත්ත්වය පිළිබඳව දැනුවත් වෙමින් සිටියද, වේගවත් හා වඩාත් ප්‍රවේශ විය හැකි රෝග විනිශ්චය සහ සාධාරණ සත්කාර සහ සහයෝගය සහතික කිරීම සම්බන්ධයෙන් තවමත් බොහෝ දේ කළ යුතුව ඇත. 

රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ මෙම සමීක්ෂණයේ සියලුම ප්‍රතිඵල පිළිබඳ දුර්ලභ බැරෝමීටර ප්‍රකාශනය වන්නේ මෙතන.

දුර්ලභ තත්වයන් පිළිබඳ පර්යේෂණ වලදී ගෝලීය ප්‍රජාව විසින් හඳුනාගෙන ඇති සමාන සමීක්ෂණ සඳහා ඔවුන්ගේ හඬ භාවිතා කිරීමට සෑම අවස්ථාවක්ම ලබා ගැනීමට FraXI එහි සාමාජිකයින් සහ ඔවුන්ගේ පවුල් දිරිමත් කරයි. FXS සමඟ ජීවිතය සජීවී අත්දැකීමක් ලෙස වඩාත් හොඳින් වටහාගෙන ඇති අතර, ඔබ ඔබේ අදහස් ලෝකය සමඟ බෙදා ගැනීම අපට අවශ්‍ය වේ. ඔබේ දෘෂ්ටිකෝණය සහ පුද්ගල අත්දැකීම් අනාගත FXS පර්යේෂණ සහ ප්‍රතිපත්ති සංවර්ධනයේ පරිවර්තනීය වෙනසක කොටසක් වනු ඇත. මෙම වෙනසට ඔබේ මැදිහත්වීම FXS වෛද්‍ය විද්‍යාව, අධ්‍යාපනය සහ ප්‍රතිපත්ති තුළ පුද්ගලයන්ට බලපාන තත්වයක් ලෙස සලකන බව සහතික කරනු ඇත, මන්ද අපගේ ලෝකය ඔවුන්ගේ අවශ්‍යතා නොසලකා හරින ආකාරයෙන් ව්‍යුහගත කර ඇති නිසා මිස ඔවුන් අනෙක් අයට වඩා වෙනස් අවශ්‍යතා සමඟ ජීවත් වන නිසා නොවේ. 

දුර්ලභ තත්වයක් සමඟ ජීවත් වීමට මිනිසුන්ට උපකාර කරන්නේ කුමක්ද යන්න පිළිබඳ නව දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණයට ඔබට ප්‍රවේශ විය හැකිය, මෙතන. මෙම සමීක්ෂණය ලොව පුරා භාෂා 25 කින්, දුර්ලභ හෝ හඳුනා නොගත් තත්ත්වයකින් පෙළෙන සියලුම පුද්ගලයින්ට සහ ඔවුන්ගේ පවුලේ සාමාජිකයින්ට ලබා ගත හැකිය. එය පිරවීමට මිනිත්තු 25 ක් පමණ ගත වන අතර නොවැම්බර් 16 වන දින අවසන් වේ. මිනිසුන් දෛනික ආතතියට මුහුණ දෙන ආකාරය, ඔවුන්ට විශ්වාසය තැබිය හැකි සහයෝගය කුමක්ද, නැතහොත් දුර්ලභ හෝ හඳුනා නොගත් තත්ත්වයකින් ජීවත් වන අතරතුර ඔවුන් ඉගෙනීමට, වැඩ කිරීමට සහ ඔවුන්ගේ ප්‍රජාවට දායක වීමට කළමනාකරණය කරන්නේ කෙසේද වැනි ප්‍රශ්න එයට ඇතුළත් වේ.