- පුවත්
මුහුණේ ලක්ෂණ විස්තරය සහ වර්ගීකරණය - නව වර්ධනයන්
ප්‍රකාශනය: 13 ජූනි 2025
තරුණ චීන පිරිමින්ගේ අතීතාවර්ජන කණ්ඩායමක Fragile X Syndrome හි ත්‍රිමාණ රූප මත පදනම්ව.
දිගු හා පටු මුහුණක්. පළල් නළලක්. යටි හනුවක ප්‍රක්ෂේපණය හෝ "යටි සපා කෑම". නෙරා ඇති කන්. බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS) ඇති පුද්ගලයින්ගේ පොදු මුහුණේ ලක්ෂණ සම්බන්ධ සෙවීම් සඳහා මේවා වඩාත් පොදු ප්‍රතිඵල කිහිපයකි. කෙසේ වෙතත්, එතරම් නොදන්නා දෙය නම්, මෙම ප්‍රතිඵල ඩිජිටල් රූප නොමැතිව, FXS සමඟ ජීවත් වන වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු හෝ වැඩිහිටි පුද්ගලයින් කෙරෙහි වැඩි අවධානයක් යොමු කරන අධ්‍යයනයන් මත පදනම් වී ඇති බවයි. කෙටියෙන් කිවහොත්, FXS සමඟ ජීවත් වන අයගේ තරුණ ජනගහනයේ මුහුණේ ලක්ෂණ අධ්‍යයනය කරන සාහිත්‍යයේ හිඟයක් පවතින අතර එමඟින් මුල් FX මුහුණේ ලක්ෂණ හඳුනා ගැනීමේ හැකියාව සීමා වේ.
2D රූපවලට ප්‍රතිවිරුද්ධව 3D රූප මඟින් ස්ටීරියෝස්කොපික් සහ ප්‍රමාණාත්මක මුහුණේ ෆීනෝටයිප් නිස්සාරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. මෙය ජානමය විකෘති සහ මෙතිලේෂන් ඇතුළු සියුම් මුහුණේ ෆීනෝටයිප් සහ ප්‍රවේණික වර්ග අතර සම්බන්ධතාවය ගවේෂණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. මෙම අධ්‍යයනයේ කතුවරුන්ට මෙම තාක්ෂණය භාවිතා කරමින් මුල් ළමාවියේදී FXS රෝගීන්ගෙන් සහ පාලකයන්ගෙන් ත්‍රිමාණ රූප සංසන්දනය කිරීම සහ ප්‍රමාණාත්මක විශ්ලේෂණය හරහා රෝගීන්ගේ වඩාත් සියුම් මුහුණේ ලක්ෂණ නිරූපණය කිරීමට හැකි විය. 3D රූප භාවිතයෙන් යන්ත්‍ර ඉගෙනීම මගින් පරීක්ෂා කිරීම වඩා හොඳින් පහසු කිරීමේ හැකියාව ද ඔවුන් අධ්‍යයනය කළහ. ඊට අමතරව, 3D මුහුණු රූප භාවිතා කරමින් යන්ත්‍ර ඉගෙනීම මගින් පරීක්ෂා කිරීමට වඩා හොඳින් සහාය වන්නේ කෙසේදැයි අපි ගවේෂණය කළෙමු. රෝගීන් තුළ විවිධ ජානමය ප්‍රවේණික වර්ග සහ මෙතිලේෂන් උප වර්ග මුහුණේ රූප විද්‍යාවට බලපාන්නේද යන්න ද ඔවුන් විමර්ශනය කළහ.
ත්‍රිමාණ මුහුණු රූප අතර සාමාන්‍ය සහ සියුම් වෙනස්කම් ගුණාත්මකව දෘශ්‍යමාන කිරීමට කතුවරුන්ට හැකි විය. බිඳෙනසුලු X-සම්බන්ධිත දෛශිකවල රෝගීන්ගේ සහ පාලනයන්ගේ ප්‍රක්ෂේපණය සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් බව ඔවුන් සොයා ගත්හ. සමස්තයක් වශයෙන්, අධ්‍යයනයෙන් පෙනී යන්නේ ත්‍රිමාණ මුහුණු රූප යන්ත්‍ර ඉගෙනීම මගින් FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමි රෝගීන් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට උපකාරී විය හැකි බවත්, එහිදී තෝරාගත් කලාපීය ලක්ෂණ ගෝලීය ලක්ෂණ සහ විරල සන්ධිස්ථානවලට වඩා හොඳින් ක්‍රියා කළ බවත්ය. ජානමය සහ මෙතිලේෂන් තත්ත්වය කලාපීය මුහුණේ ලක්ෂණවලට වෙනස් ලෙස බලපෑ හැකි බවත් එය සොයා ගත්තේය.
