Fragile X Syndrome පිළිබඳ මෑත කාලීන ජාත්‍යන්තර පුවත්
මුහුණේ ලක්ෂණ විස්තරය සහ වර්ගීකරණය - නව වර්ධනයන්
Fragile X Syndrome හි ත්‍රිමාණ රූප මත පදනම්ව, තරුණ චීන පිරිමින්ගේ ප්‍රත්‍යාවර්තී කණ්ඩායමක, Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Dong, Xiha Wang, Xio, Xiu, යන අයගේ සම්පූර්ණ පත්‍රිකාව කියවීමට මෙතැන ක්ලික් කරන්න. Qiong Xu A දිගු හා පටු…
Fragile X Syndrome හි මොළයේ ජාල වෙනස්වීම්
FXS හි ස්නායු ප්‍රතිරූපණ සොයාගැනීම් සමාලෝචනය කිරීම ෆ්ලේවියා වෙනුචි ගුවේයා, ජර්ගන් ජර්මන් සහ ජෝර්ජ් එම්. ඉබ්‍රාහිම් විසින් රචිත සම්පූර්ණ පත්‍රිකාව කියවීමට මෙතන ක්ලික් කරන්න. FXS මොළයේ පුළුල් හා විවිධ වෙනස්කම් වලට තුඩු දෙන අතර එය හැසිරීම් සහ සංජානන වෙනස්කම් ඇති කරන බව පොදුවේ දන්නා කරුණකි. මෙම නව සමාලෝචනයේදී, කතුවරුන් පුළුල් දළ විශ්ලේෂණයක් සපයයි...
FXS සමඟ ජීවත් වන පිරිමින්ගේ පොදු ජානමය විචලනය සහ හැසිරීම් ගමන් පථ අතර සම්බන්ධය නව අධ්‍යයනයකින් ලේඛනගත කෙරේ.
ලිඩියා කාට්රයිට්, ගයියා ස්කෙරිෆ්, ක්‍රිස් ඔලිවර්, ඇන්ඩෲ බෙග්ස්, ජොඈන් ස්ටොක්ටන්, ලුසි වයිල්ඩ් සහ හේලි ක්‍රෝෆර්ඩ් විසින් රචිත සම්පූර්ණ පර්යේෂණ පත්‍රිකාව කියවීමට මෙතන ක්ලික් කරන්න. පසුබිම පෙර අධ්‍යයනයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය (FXS), ඒකජනක හෝ එක් ජානයක් සම්බන්ධ වුවද, එහි ෆීනෝටයිපික් පැතිකඩෙහි තනි විචල්‍යතාවය හේතුවෙන් විවිධ හැසිරීම් ප්‍රතිඵල ඇති කරන බවයි. මෙම අධ්‍යයනයන්...
නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්
ජාන විද්‍යාව, ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සංගම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් ජීවිත කාලය පුරාම බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය: නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක් ඈන් සී. ජෙනෝවේස් සහ මර්ලින් ජී. බට්ලර් විසින් මුල් ලිපිය කියවන්න FXS හි ජානමය පදනම් සහ ඒ ආශ්‍රිත සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක තත්වයන් හඳුනා ගැනීම විස්තර කරන මෑතකදී ප්‍රකාශයට පත් කරන ලද ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්...
FMR1 පූර්ව ප්‍රසූතිය සහ කාංසාව - නව අධ්‍යයනය
සම්පූර්ණ ලිපිය කියවීමට මෙතන ක්ලික් කරන්න FMR1 පූර්ව විකෘතිය සහ ADHD හෝ කාංසාව අතර කිසිදු සම්බන්ධයක් නොමැති බව අධ්‍යයනයෙන් හෙළි වී තිබේ හැඳින්වීම පවුල් සැලසුම් අරමුණු සඳහා ජාන පරීක්ෂණවලට භාජනය වන කාන්තාවන් 53,707 දෙනෙකුගෙන් එකතු කරන ලද දත්ත විශ්ලේෂණය කරන පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතියකින් FMR1 පූර්ව විකෘතිය සහ ADHD හෝ කාංසාව අතර කිසිදු සම්බන්ධයක් සොයාගෙන නොමැත. මෙම අධ්‍යයනයෙන්...
කථන සංවර්ධනය - නව අධ්‍යයනය
බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය ඇති තරුණ පිරිමි ළමයින් තුළ බිඳෙනසුලු X මැසෙන්ජර් රයිබොනියුක්ලියෝප්‍රෝටීන් (FMRP) සහ කථන සහ වචන මාලාවේ වර්ධනය අතර සම්බන්ධතාවය පිළිබඳ නව අධ්‍යයනයක් දායකයින් වන ස්ටීවන් ආර් හූපර්, ජෝන් සයිඩරිස්, ඩෙබොරා ආර් හැටන් සහ ජොආන් ආර් රොබට්ස් විසින් “සංවර්ධනයට FMRP දායකත්වය…” යන මාතෘකාව යටතේ නව අධ්‍යයනයක් සාර්ථකව ප්‍රකාශයට පත් කරන ලදී.
2025 දුර්ලභ බැරෝමීටර සමීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල: ආබාධ සහ බාධක හඳුනා ගැනීම
දුර්ලභ තත්වයක් සමඟ ජීවත් වීමේ බලපෑම් පිළිබඳ EURORDIS #RareBarometer සමීක්ෂණයේ ප්‍රධාන සොයාගැනීම් දැන් අවසන් කර ඇති අතර ඒවා මෙතැනින් ලබා ගත හැකිය. 2024 ජූලි සහ සැප්තැම්බර් අතර පවත්වන ලද මෙම සමීක්ෂණය යුරෝපය පුරා සහභාගී වූවන් 9591 දෙනෙකුගෙන් දත්ත රැස් කළේය. අපට Fragile X Syndrome ප්‍රතිචාර මෙන්ම සාමාන්‍ය තොරතුරු ද එවා ඇත....
FMR1 පූර්ව විකෘතිතාවය සහිත ළදරුවන්ගේ අඩු වූ ශ්වසන සයිනස් අරිතිමියාව පිළිබඳ පළමු ආකාරයේ අධ්‍යයනය.
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
පූර්වFXTAS සහිත පූර්ව ප්‍රසූති කාන්තාවන්: ලිංගික-විශේෂිත රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක ඉල්ලා සිටින පත්‍රිකාවක්.
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
“ජීවිතය වඩාත් ඉල්ලුමක් ඇති වූ විට”: FXS සමඟ ජීවත් වන තරුණ වැඩිහිටියන්ට ස්නායු මනෝවිද්‍යාත්මක-සංජානන චර්යාත්මක චිකිත්සාව ලබා දීමේදී ජීවිත කාලය පුරාම බහු-ඒකාබද්ධ ප්‍රවේශයකි.
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"බුද්ධිමය ආබාධ සහ ඔටිසම් ලක්ෂණ තිබුණත්, FXS ඇති දරුවන් මානසිකකරණයට දක්ෂයි", නව අධ්‍යයනයකින් හෙළි වී තිබේ.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
FXS පර්යේෂණයේ වසර 80 ක ප්‍රගතිය
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
ජාන විද්‍යාව, ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සංගම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් ජීවිත කාලය පුරාවට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය: නව ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
ස්නායු අපසරනය වන දරුවන්ගේ මෝටර් දුෂ්කරතා ඉලක්ක කරගත් ඖෂධීය නොවන මැදිහත්වීම් පිළිබඳ ක්‍රමානුකූල සමාලෝචනයක්.
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
