- පුවත්
ජාන විද්යාව, ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සංගම් කෙරෙහි අවධානය යොමු කරමින් ජීවිත කාලය පුරාවට බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්රෝමය: නව ක්රමානුකූල සමාලෝචනයක්.
ප්රකාශිත: 1 සැප. 2025
ඈන් සී. ජෙනෝවේස් සහ මර්ලින් ජී. බට්ලර් විසින් රචිත මුල් ලිපිය කියවන්න.
FXS හි ජානමය පදනම් සහ පුද්ගලයාගේ ආයු කාලය පුරාවට ආශ්රිත සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක තත්වයන් හඳුනා ගැනීම විස්තර කරන මෑතකදී ප්රකාශයට පත් කරන ලද ක්රමානුකූල සමාලෝචනයක් දැන් මාර්ගගතව කියවීමට තිබේ. ඈන් සී. ජෙනෝවේස් සහ මර්ලින් ජී. බට්ලර් විසින් පර්යේෂණ කරන ලද මෙම අධ්යයනය, සායනික ලක්ෂණ, චිකිත්සක මැදිහත්වීම් (පරීක්ෂණාත්මක ප්රතිකාර ඇතුළුව) සහ වත්මන් පර්යේෂණ යාවත්කාලීන කිරීම් සමාලෝචනය කරයි.
මෙම අධ්යයනය මගින් ජාන විද්යාව, සෞඛ්ය ලක්ෂණ, ස්නායු සංවර්ධන ලක්ෂණ, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර සහ මැදිහත්වීම් ඇතුළු බහු මානයන්ගෙන් FXS පුළුල් ලෙස ග්රහණය කර ගනී. FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින් මුහුණ දෙන පොදු අභියෝග පිළිබඳ ගැඹුරු අවබෝධයක් මෙම පත්රිකාව මගින් සපයනවා පමණක් නොව, ඔවුන්ගේ ශක්තීන් සහ අද්විතීය හැකියාවන් ද සාකච්ඡා කරයි. FXS කල්තියා හඳුනා ගැනීම සමඟ මෙතිලේෂන් නිශ්චිත-ප්රමාණාත්මක ද්රවාංක විශ්ලේෂණය අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ FXS රෝග විනිශ්චය සඳහා ක්ෂණික යෙදුම් ඇති අතර එය රට පුරා භාවිතා කළ හැකිය. අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම. FXS කල්තියා හඳුනා ගැනීම මුල් මැදිහත්වීම් වලට හේතු වන බවත්, FXS සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයින්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීම සම්බන්ධයෙන් දිගුකාලීන ප්රතිඵල සහතික කළ හැකි දැඩි සංවර්ධන ප්රතිකාර සහ බහුවිධ කළමනාකරණයට ඉඩ සලසන බවත් කතුවරුන් විශ්වාස කරති.
FXS ඇති පුද්ගලයින්ගේ ස්නායු සංවර්ධන, හැසිරීම් සහ මනෝචිකිත්සක සහසම්බන්ධතා පිළිබඳ වැඩි දත්ත සඳහා මෙම පත්රිකාව ඉල්ලා සිටී, විශේෂයෙන් FXS සහ ඔටිසම් යන ද්විත්ව රෝග විනිශ්චයක් ඇති අය සඳහා. ජානමය තාක්ෂණය, ජෛව තොරතුරු විද්යාව, පරිගණකමය අනාවැකි සහ මානව ජානමය දත්ත සමුදායන් පිළිබඳ වැඩිදුර පර්යේෂණ අවශ්ය වේ. එවැනි පර්යේෂණවල ලබා ගැනීමේ හැකියාව FXS යටින් පවතින ජානමය නිර්ණායක, අණුක යාන්ත්රණ සහ ජීව විද්යාත්මක ක්රියාවලීන් තේරුම් ගැනීමට බෙහෙවින් උපකාරී විය හැකිය.