පර්යේෂණ අවස්ථා

දුර්ලභ රෝග සත්කාරක සමීක්ෂණයට සහභාගී වන්න

බෙල්ෆාස්ට් හි ක්වීන්ස් විශ්ව විද්‍යාලයේ පර්යේෂකයින් විසින් පවත්වනු ලබන පර්යේෂණ සමීක්ෂණයක් වෙත අපි ඔබේ අවධානය යොමු කිරීමට කැමැත්තෙමු. මෙම සමීක්ෂණයේ අරමුණ වන්නේ දුර්ලභ තත්වයන් ඇති පුද්ගලයින්ගේ, විශේෂයෙන් බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය, 22Q, රෙට් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ඒන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි පුද්ගලයින්ගේ දෙමාපියන්ගේ සහ රැකබලා ගන්නන්ගේ ජීවන තත්ත්වය කෙරෙහි ඇති බලපෑම ගවේෂණය කිරීමයි.

සමීක්ෂණය සම්පූර්ණ කිරීමට ආසන්න වශයෙන් මිනිත්තු 15-20 ක් ගත වන අතර මෙතැනින් ප්‍රවේශ විය හැක: https://cphqub.qualtrics.com/jfe/form/SV_3dBVHDFL1DkgjzM. සමීක්ෂණය විවෘතව පවතිනු ඇත 2026 මාර්තු අවසානය.

සමීක්ෂණය පිළිබඳ වැඩිදුර තොරතුරු අමුණා ඇති PDF ලේඛනයෙන් සහ පහත සබැඳියෙන් ලබා ගත හැකිය: https://www.qub.ac.uk/sites/RareDisease/News/190126FragileXsurvey.html.

මෙම ව්‍යාපෘතිය ගැන

මෙම ව්‍යාපෘතිය බෙල්ෆාස්ට් හි ක්වීන්ස් විශ්ව විද්‍යාලයේ උපාධි අපේක්ෂක ව්‍යාපෘතියක් ලෙස සිදු කෙරේ.

Fragile X Syndrome, 22Q, Rett Syndrome සහ Angelman Syndrome යන සියල්ලම ජානමය වශයෙන් වෙනස් වන දුර්ලභ රෝග වේ. කෙසේ වෙතත්, ඒවා බොහෝ දුරට සමානව පෙන්නුම් කළ හැකි අතර එම නිසා ප්‍රාථමික රැකබලා ගන්නන් කෙරෙහි ඇති බලපෑම් සමාන විය හැකිය. සමානකම් අතර වාචික සන්නිවේදන ගැටළු, සමාජ කාංසාව සහ ඔටිසම් වර්ණාවලී ආබාධය (ASD) හා සම්බන්ධ හැසිරීම් ඇතුළත් වේ. මේ සියල්ල දුර්ලභ තත්වයන් වන බැවින්, එක් තත්වයක බලපෑම් හුදකලාව අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා රැකබලා ගන්නන් විශාල සංඛ්‍යාවක් එක්රැස් කිරීම දුෂ්කර ය.

අධ්‍යයනයේ අරමුණ කුමක්ද?

මෙම සමීක්ෂණයේ අරමුණ වන්නේ මෙම තත්වයන්ගෙන් එකක් ඇති පුද්ගලයින්ගේ පවුල් රැකබලා ගන්නන්ගේ ජීවිත අත්දැකීම් ඒකාබද්ධ කිරීමයි. මෙම තත්වයන් රැකබලා ගන්නා පවුලේ අයගේ ජීවන තත්ත්වය (QOL) කෙරෙහි ඇති කරන බලපෑම් අධ්‍යයනය කිරීමට අපට අවශ්‍යයි. මෙම තත්වයන් පිළිබඳව දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට සහ බොහෝ විට අමතක වන නමුත් මෙම තත්වයන්ගෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට රැකවරණය ලබා දීම සඳහා ඔවුන්ගේ ශාරීරික හා මානසික සෞඛ්‍යය අතිශයින් වැදගත් වන පවුල් රැකබලා ගන්නන් සඳහා හඬක් ලබා දීමටද අපට අවශ්‍යය.

අධ්‍යයනයට සහභාගී වීමට ආරාධනාව

ඔබ පහත සඳහන් කොන්දේසි වලින් එකක් ඇති කෙනෙකුට රැකවරණය සපයන රැකබලා ගන්නෙකු බැවින් පහත සමීක්ෂණයට සහභාගී වීමට ඔබට ආරාධනා කර ඇත: ඇන්ජල්මන් සින්ඩ්‍රෝමය, බිඳෙනසුලු X සින්ඩ්‍රෝමය, රෙට් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ 22Q. මෙම ව්‍යාපෘතියට සහභාගී වීමට ඔබ කැමතිද යන්න තීරණය කිරීමේදී ඔබ සිතා බැලිය යුතු වැදගත් තොරතුරු මෙම පත්‍රිකාව සපයයි. මෙම පත්‍රිකාවේ ඇති තොරතුරු වෙනත් ආකෘතිවලින් ලබා ගත හැකිය - කරුණාකර විමසන්න. ඔබට ඕනෑම වේලාවක ඉල්ලා සිටිය හැකි දෙයක් පිළිබඳ වඩාත් සවිස්තරාත්මක තොරතුරු අවශ්‍ය නම්. කරුණාකර පහත ලැයිස්තුගත කර ඇති වැදගත් විස්තර කිහිපයක් බලන්න:

මම සහභාගී විය යුතුද?

මෙම සමීක්ෂණයට සහභාගී වීම ඔබට අනිවාර්ය නොවේ. ඔබට දායක වීමට අවශ්‍ය දැයි තීරණය කිරීමට ඔබට අවශ්‍ය තරම් කාලයක් ගත කළ හැකිය. ඔබට සහභාගී වීමට අවශ්‍ය නැතිනම් ඒ මන්දැයි පැහැදිලි කිරීමට අවශ්‍ය නොවේ. ඔබට මෙම ව්‍යාපෘතියෙන් ඉවත් වීමට අවශ්‍ය විය හැකි අතර ඔබ මෙය කිරීමට කැමති නම් විකල්ප දෙකක් තිබේ:

1. පර්යේෂණ කණ්ඩායමෙන් තවදුරටත් සම්බන්ධතා නොමැත, නමුත් මගේ පවතින තොරතුරු ව්‍යාපෘතියට ඇතුළත් කිරීම දිගටම කරගෙන යන්න.

2. මා ලබා දුන් තොරතුරු තවදුරටත් සම්බන්ධ කර ගැනීමට හෝ භාවිතා කිරීමට නොහැකිය; අදාළ සියලු විස්තර මකා දැමෙනු ඇත.

මම මොනවද කරන්න ඕනේ?

මෙම ව්‍යාපෘතියට සහභාගී වීම සඳහා කෙටි මාර්ගගත සමීක්ෂණයක් පිරවීම ඇතුළත් වන අතර එය සම්පූර්ණ කිරීමට මිනිත්තු 20 කට වඩා ගත නොවේ. සමීක්ෂණය කොටස් 2 කට බෙදා ඇත. සම්පූර්ණ කරන ලද සමීක්ෂණ ජාතික දත්ත ආරක්ෂණ ප්‍රමිතීන්ට අනුකූල වන ආරක්ෂිත පරිසරයක ගබඩා කරනු ලබන අතර මූලික විශ්ලේෂණයට සම්බන්ධ පර්යේෂකයන්ට පමණක් ලබා ගත හැකිය. මෙම ව්‍යාපෘතියෙන් ලබාගත් මුල් දත්ත වසර පහකට පසු ස්ථිරවම විනාශ වේ. අනාගත සියලුම කාර්යයන් නිර්නාමික කර ඇති සාරාංශ දත්ත භාවිතා කරනු ඇත.

ප්‍රතිඵල භාවිතා කරන්නේ කෙසේද?

මෙම ව්‍යාපෘතියේ ප්‍රතිඵල නිර්නාමිකව එකතු කරනු ලබන අතර සංකීර්ණ අවශ්‍යතා ඇති පුද්ගලයින් රැකබලා ගැනීමේ පළමු බලපෑම් අධ්‍යයනය කිරීමට භාවිතා කරනු ඇත. දුර්ලභ තත්වයන් සමඟ ජීවත් වන සහ රැකබලා ගන්නා පවුල්වලට එදිනෙදා සහ ජීවිත කාලය පුරාම ඇතිවන බලපෑම් පිළිබඳ දැනුවත්භාවය වැඩි කිරීමට මෙම ව්‍යාපෘතිය උපකාරී වනු ඇතැයි අපි බලාපොරොත්තු වෙමු. මෙම ව්‍යාපෘතිය අවසන් වසරේ නිබන්ධනයක කොටසක් ලෙස ලියා ප්‍රකාශයට පත් කරනු ලැබේ. ප්‍රතිඵලවල සාරාංශයක් ලබා ගැනීමට කැමති නම් සහභාගිවන්නන්ට විකල්ප වශයෙන් විද්‍යුත් තැපැල් ලිපිනයක් ලබා දිය හැකිය. රැකවරණ රාජකාරි හේතුවෙන් බොහෝ විට තමන්ගේම අවශ්‍යතා නොසලකා හැර ඇති පුද්ගලයින්ට මෙම ව්‍යාපෘතිය හඬක් ලබා දෙනු ඇතැයි අපි බලාපොරොත්තු වෙමු. රැකවරණකරුවන්ගේ දායකත්වය මෙම ව්‍යාපෘතියට ඉතා අගනේය. සමීක්ෂණය නිර්නාමික බැවින්, සමීක්ෂණය ඉදිරිපත් කළ පසු දත්ත ඉවත් කර ගැනීමට නොහැකි වනු ඇත. ඉදිරිපත් කිරීමට පෙර ඕනෑම අවස්ථාවක සහභාගිවන්නන්ට සමීක්ෂණයෙන් පිටවිය හැකිය. ප්‍රතිඵල සාරාංශයක් ලබා ගැනීමට කැමති නම් සහභාගිවන්නන්ට විකල්ප වශයෙන් විද්‍යුත් තැපැල් ලිපිනයක් ලබා දිය හැකිය.

ව්‍යාපෘතියට සහභාගී වීමෙන් කිසියම් අවදානම් හෝ අවාසි තිබේද?

සමහර අය පර්යේෂණයෙන් තමන් හඳුනා ගනීවි කියා බිය වෙති. පර්යේෂණ කණ්ඩායමෙන් පිටත සිටින ඕනෑම කෙනෙකුට මෙය සිදුවීමේ සම්භාවිතාව අඩු වන අතර දත්ත නිර්නාමික කර ආරක්ෂිත ස්ථානයක ගබඩා කරනු ලැබේ.

සහභාගිවන්නෙකුට පැමිණිලි කිරීමට අවශ්‍ය නම්, දුර්ලභ රෝග කණ්ඩායම හා සම්බන්ධ විය හැකිය, විද්‍යුත් තැපෑල: raredisease@qub.ac.uk.

මෙම සමීක්ෂණය අපහසුතාවයක් ඇති කරන්නේ නම්, සහභාගිවන්නන් ලබා ගත හැකි සහාය සේවා කිහිපයක් සමඟ සම්බන්ධ වීමට දිරිමත් කරනු ලැබේ. එක්සත් රාජධානිය පදනම් කරගත් සහභාගිවන්නන් සඳහා: ජෙනටික් එලායන්ස් UK, විද්‍යුත් තැපෑල: contactus@geneticalliance.org.uk. EU පාදක සහභාගිවන්නන් සඳහා: EURODIS (දුර්ලභ රෝග යුරෝපය), විද්‍යුත් තැපෑල: eurordis@eurordis.org.

ගෝලීය වශයෙන් පදනම් වූ සහභාගිවන්නන් සඳහා: දුර්ලභ රෝග ජාත්‍යන්තරය (RDI), විද්‍යුත් තැපෑල: comms@rarediseasesint.org.

වාසි මොනවාද?

මෙම පර්යේෂණයට සහභාගී වීම බොහෝ රැකබලා ගන්නන් මුහුණ දෙන සැබෑ ජීවිතයේ අරගල හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වන අතර, මෙය රැකබලා ගන්නන්ට හඬක් ලබා දීමට පමණක් නොව, දුර්ලභ රෝග සහ රැකබලා ගැනීමේ ප්‍රජාවන් තුළ ප්‍රත්‍යක්ෂ වෙනස්කම් සඳහා දායක වීමටද අවස්ථාවක් ලබා දෙනු ඇත.

මෙම ව්‍යාපෘතියට මා සහභාගී වීම රහසිගතව තබා ගනීවිද?

QUB දත්ත ආරක්ෂාව ඉතා බැරෑරුම් ලෙස සලකයි. සමීක්ෂණ දත්ත Qualtrics වෙතින් බාගත කර, කැපවූ, පුද්ගලික QUB කණ්ඩායම් නාලිකාවක ගබඩා කරනු ලබන අතර, එයට මාරියා (උපාධි අපේක්ෂක ශිෂ්‍යාව), කේටි (මාරියාට සහාය දක්වන ආචාර්ය උපාධි ශිෂ්‍යාව) සහ ඔවුන්ගේ අධ්‍යයන අධීක්ෂකවරුන්ට පමණක් ප්‍රවේශය ඇත. සියලුම විශ්ලේෂණයන් මෙම QUB Microsoft 365 පරිසරය තුළ සිදු කරනු ලැබේ. අධ්‍යයනයේ දත්ත සංකේතාත්මක දෘඪ තැටි 2 ක ගබඩා කරනු ලබන අතර ඒවා මහජන සෞඛ්‍ය මධ්‍යස්ථානයේ (CPH) ගොඩනැගිලිවල අණුක සහ වසංගත රෝග විද්‍යා (MEPH) රසායනාගාරවල ආරක්ෂිත කැබිනට්ටුවක වසර 5 ක කාලයක් සඳහා අගුළු දමනු ලැබේ; මෙය විශිෂ්ට පර්යේෂණ පිළිවෙතක් වන අතර, ඉදිරි වසරවලදී රැකබලා ගන්නන් අත්විඳින අභියෝග පිළිබඳව දැනුවත් කිරීමට අප උත්සාහ කරන විට පැන නගින ඕනෑම ප්‍රශ්නයකට පිළිතුරු දීමට අපට හැකියාව ලැබේ. මෙම පර්යේෂණ ව්‍යාපෘතියෙන් පිටත කිසිවෙකුට පටිගත කරන ලද හෝ පිටපත් කරන ලද තොරතුරු වෙත ප්‍රවේශ විය නොහැක; ප්‍රමුඛතා හඳුනා ගැනීම සහ දුර්ලභ රෝග සම්පත් වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා යන සාරාංශ දත්ත පමණක් අපි බෙදා ගන්නෙමු. ඔබව හඳුනා ගන්නා ආකාරයෙන් යමෙකු ඔබේ දත්ත හිතාමතාම හෙළි කළහොත්, එය නීතිමය උල්ලංඝනයකි (වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ඔවුන් ඔවුන්ගේ කොන්ත්‍රාත්තුව කඩ කර ඇත නැතහොත් ඔවුන් නීතිය කඩ කර ඇත). මෙය කරන ඕනෑම පුද්ගලයෙකුට, ආයතනයකට හෝ සමාගමකට අපරාධ චෝදනා හෝ සැලකිය යුතු දඩ මුදල්වලට යටත් විය හැකිය.