Результаты недавнего исследования Rare Barometer Voice Survey, проведенного EURORDIS в рамках регулярных опросов, направленных на сбор данных о редких заболеваниях на основе жизненного опыта, включали важную информацию от семей, живущих с FXS. 

Вот отчет компании FraXI, основанный на данных, полученных в ходе опроса. 

Демографическая

В рамках исследования был опрошен 9591 человек, живущий с редкими заболеваниями, и члены их семей, представляющие 1643 редких заболевания в 43 странах. Среди них 52 респондента были родителями детей, живущих с FXS (большинство - родители сыновей). Этот отчет посвящен собранным данным о FXS.

Первые признаки и диагностика

Респонденты сообщили, что впервые заметили "что-то" до того, как их ребенку исполнилось 2 года. В среднем им потребовалось 2 года, чтобы получить диагноз, и почти в два раза больше, если ребенок был девочкой. Респондентам пришлось посетить в среднем 2-4 врача, прежде чем был поставлен диагноз. 

Генетическое тестирование, количество направлений и доступность 

Двум из трех респондентов потребовалось дополнительное тестирование до получения диагноза. В то время как 801 человек сказали, что отсутствие возможности пройти генетическое тестирование не является проблемой, 361 человек сказали, что не смогли пройти генетическое тестирование из-за нежелания медицинских работников или недостаточной информированности. Исходя из полученных данных, можно сказать, что у семьи может быть более одной причины, по которой она не может пройти генетическое тестирование. 

Однако положительным моментом является то, что количество обращений к специалистам по диагностике и лечению редких заболеваний, похоже, растет. Более половины респондентов отметили, что после постановки диагноза их положение постепенно улучшилось, поскольку они получили доступ к соответствующему уходу и лечению. Подавляющее большинство отметило, что по сравнению с предыдущими годами общее понимание редкого заболевания улучшилось. 

Однако частота обращений к специалистам различается в зависимости от региона: наибольшее количество обращений (70%) приходится на Западную Европу, в то время как в Северной Европе этот показатель составляет 30%. 

Ошибочный диагноз

Опыт неправильной диагностики был распространен: 7 из 10 семей сказали, что им хотя бы раз ставили неправильный диагноз. К сожалению, всем девочкам, участвовавшим в исследовании, был поставлен неправильный диагноз. Было также отмечено, что неправильный диагноз сильно влияет на эмоциональное и психологическое состояние семей, заставляя их чувствовать себя игнорируемыми и изолированными. Это также привело к задержке надлежащего ухода за больным FXS. Для одних неправильный диагноз отсрочил доступ к медицинской помощи, а для других сделал ее невозможной. 

История семьи 

Было установлено, что при FXS наличие известного семейного анамнеза этого редкого заболевания сокращает сроки диагностики в среднем почти на 2 года. Однако отсутствие сведений о ранее диагностированном члене семьи не только откладывает диагностику, но и снижает вероятность того, что семья присоединится к группам поддержки. Что касается FXS в этом исследовании, то 75% диагностированных девочек происходили из семей с историей гена. 88% диагностированных мальчиков были из недиагностированных семей. 

Поддержка семей с FXS

Собранная информация о благополучии семей, в которых живут люди с диагнозом FXS, показывает, что психологическая поддержка после постановки диагноза очень незначительна. Более половины респондентов считают, что это повлияло на их восприятие диагноза; многие восприняли диагноз в негативном свете, что, в свою очередь, отразилось на их социальной жизни. Они также считают, что чем дольше длился диагностический путь, тем более заброшенными они себя чувствовали. 80% женщин, принявших участие в опросе, сообщили, что их психологические потребности не удовлетворяются. 

60% респондентов не получали никакой финансовой поддержки, и все респонденты заявили, что даже если им предоставлялась некоторая финансовая помощь, ее было недостаточно, чтобы содержать женщин. Было установлено, что неправильная диагностика связана с увеличением отсутствия финансовой поддержки. 

Обсуждение 

FraXI признает, что этот опрос и другие, предлагающие семьям, живущим с FXS, платформу для высказывания своего мнения, являются важнейшими движущими силами изменений в исследованиях и разработке политики в отношении этого заболевания. Теперь мы знаем, что многие семьи испытывают трудности на пути к диагнозу и после него. Получение диагноза само по себе является препятствием, но есть и дополнительное препятствие в виде неправильного диагноза. Как показывают результаты исследования, последствия неправильного диагноза проявляются постепенно и препятствуют доступу к надлежащему медицинскому обслуживанию и диагностике, а также влияют на эмоциональное состояние семей. Согласно мнениям, представленным в исследовании, у тех, кто имеет семейный анамнез FXS, путь к диагностике был короче, а частота обращений к специалистам выше. Региональное неравенство еще больше затрудняет доступ к эффективной диагностике и лечению. Вызывает тревогу тот факт, что диагностический путь и доступ к лечению для девочек оказывается более сложным, чем для мальчиков. Финансовая поддержка и психологическая помощь, предлагаемые женщинам и их опекунам, недостаточны. Несмотря на то, что по сравнению с предыдущими годами все больше людей и учреждений, занимающихся лечением и исследованиями FXS, узнают об этом заболевании, еще многое предстоит сделать для обеспечения более быстрой и доступной диагностики, а также справедливого ухода и поддержки. 

Публикация "Барометр редкостей", в которой представлены все результаты этого исследования по диагностике, выглядит следующим образом здесь.

FraXI призывает своих членов и их семьи использовать любую возможность, чтобы выразить свое мнение в подобных опросах, которые признаны мировым сообществом в области исследования редких заболеваний. Жизнь с заболеванием FXS лучше всего воспринимается как живой опыт, и нам нужно, чтобы вы поделились своим опытом со всем миром. Ваша точка зрения и индивидуальный опыт станут частью трансформационных изменений в будущих исследованиях FXS и разработке политики. Ваше участие в этих изменениях станет гарантией того, что в медицине, образовании и политике FXS будет рассматриваться как заболевание, которое влияет на людей только потому, что наш мир устроен таким образом, что игнорирует их потребности, а не потому, что они живут с потребностями, отличными от других. 

Вы можете ознакомиться с новым исследованием "Барометр редких заболеваний", посвященным тому, что помогает людям жить с редкими заболеваниями, здесь. Опрос доступен на 25 языках по всему миру для всех людей, живущих с редким или недиагностированным заболеванием, и членов их семей. Его заполнение занимает около 25 минут и завершится 16 ноября. Опрос включает в себя такие вопросы, как то, как люди справляются с ежедневным стрессом, на какую поддержку они могут рассчитывать или как им удается учиться, работать и вносить свой вклад в жизнь общества, живя с редким или недиагностированным заболеванием.