Чтобы прочитать полный текст статьи Эбигейл Чейз, Лизы Хэмрик, Холли Арнольд, Дженны Смит, Рэйчел Хантман, Кейтлин Кортез, Татьяны Адаев, Николь Д. Тортора, Элисон Далман и Джейн Робертс, нажмите кнопку здесь. 

Фон

Мутация Fragile X Premutation (FXpm) вызвана CGG-повтором между 55-200 в FMR1 ген и связан с дисфункцией вегетативной нервной системы (ВНС) у взрослых. Активность ВНС можно измерить с помощью дыхательной синусовой аритмии (RSA, маркер парасимпатической регуляции) и интервала между сокращениями (IBI, время между сокращениями сердца, на которое влияют как симпатическая, так и парасимпатическая системы). Это первое исследование функции ВНС у младенцев с FXpm. В ходе исследования выясняется, различаются ли RSA и IBI у младенцев с FXpm по сравнению с нейротипичными младенцами, и связана ли длина CGG-повторов с этими показателями. 

Было обследовано 82 двенадцатимесячных младенца (33 FXpm, 49 нейротипичных). Базовая функция ВНС определялась на основе записи сердечной деятельности с последующей оценкой развития. Исследование показало, что RSA была значительно ниже у младенцев с FXpm по сравнению с нейротипичными младенцами, однако IBI существенно не различался. Не было обнаружено значимой связи между длиной CGG-повтора и RSA или IBI. 

Почему это исследование важно

Это исследование вносит несколько важных вкладов в понимание взаимосвязи между RSA и FXpm младенцев. Низкий уровень RSA был связан с трудностями социальной и эмоциональной регуляции. Эти результаты согласуются с появляющимися данными о проблемах с сенсорной и социальной коммуникацией у детей с FXpm, а также с высокими показателями тревожности, СДВГ и аутизма, наблюдаемыми в этой популяции. Хотя показатели IBI не отличались в 12 месяцев, предыдущие работы по синдрому Fragile X позволяют предположить, что изменения могут появиться на более поздних этапах развития или отражать отдельные клинические особенности, такие как тревожность. Также предполагается, что раннее выявление сниженного уровня RSA у младенцев с FXpm может помочь определить детей, которые могут получить пользу от ранней поддержки и вмешательства.  

В это исследование вошли только 82 младенца, поэтому для более полного понимания взаимосвязи между FXpm и RSA необходимы более крупные выборки. Было обнаружено, что в группе FXpm RSA варьирует. Это может быть обусловлено множеством факторов, например, возрастом, полом, длиной CGG-повтора и окружающей средой, что подчеркивает необходимость изучения механизмов, обуславливающих эти различия. 

Авторы призывают к проведению будущих исследований, в которых будут изучаться более крупные и разнообразные выборки, отслеживаться изменения в развитии с течением времени и изучаться более широкий спектр генетических и молекулярных влияний на функцию ANS.