Как указано в общем разделе о Синдром Хрупкой Х (FXS), На людей с FXS могут оказывать влияние различные факторы, поэтому лучше всего использовать индивидуальный подход к уходу и поддержке. У женщин широкий спектр вариабельности FXS обусловлен наличием у женщины двух Х-хромосом (см. наш раздел о генетика). Незатронутая Х-хромосома может компенсировать измененную Х-хромосому. Баланс между тем, какая Х-хромосома доминирует в конкретной клетке, кажется случайным.
Большинству женщин диагноз FXS ставится только после того, как родственнику-мужчине ставят диагноз FXS, или если они проходят тестирование из-за того, что в семье есть FXS (каскадное тестирование). В литературе меньше данных о том, как FXS влияет на женщин, поскольку в первые годы исследования FXS были сосредоточены на мужчинах. Существует мнение, что женщины с FXS обычно страдают от социальной тревожности, однако у них могут быть или не быть и другие симптомы и сопутствующие заболевания. По оценкам, ⅓ женщин с FXS также имеют умственную отсталость. Важно, чтобы женщины наблюдались мультидисциплинарной командой с полным тестированием на предмет того, как FMR1 Возможно, на них влияют генные изменения. Важно провести нейропсихиатрическое тестирование, чтобы определить, как это может повлиять на обучение. Это может помочь девочке сильные стороны, Это помогает в обучении, а также определяет области, в которых может потребоваться поддержка. Психологическая поддержка, чтобы помочь беспокойство, прагматическая логопедия помощь в социальном взаимодействии, а также участие в группах, чтобы предотвратить изоляцию и способствовать дружбе - все это может помочь.
Важно понимать, что существует широкий спектр. Женщины с FXS получают университетские степени, с поддержкой и без нее, делают карьеру и создают собственные семьи. Другие женщины, у которых пораженная Х-хромосома была более доминантной, могут иметь ограниченные коммуникативные навыки, неспособность к обучению и нуждаться в большей поддержке, но при этом быть социальными, общительными и обладать счастливым, интересным характером.
Национальный фонд по борьбе с хрупкостью Х располагает дополнительной информацией о женщины с FXS.
