Синдром Fragile X - наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости, задержки развития и обучения, а также аутизма. Генетическая проблема, вызывающая синдром Хрупкого Х, кроется в одном гене на Х-хромосоме. Если этот ген полностью мутировал, он больше не может выполнять свою нормальную функцию, и белок, который он кодирует, больше не вырабатывается. Недостаток хрупкого X-белка приводит к различным последствиям в различных клетках организма, в частности, в клетках мозга - нейронах.
Название гена/белка Fragile X - Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, сокращенно FMR1/FMRP.
Синдром Fragile X - редкое заболевание, оно встречается примерно у 1:4000 мужчин и 1:6000 женщин.
Считается, что люди с синдромом Fragile X имеют нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, часто из-за ограниченных коммуникативных навыков необходимо помнить, что больным может понадобиться помощь в распознавании и сообщении о проблемах со здоровьем, в частности, но не только, в зрелом возрасте.
Нет. Были предприняты различные попытки повлиять на действие недостающего белка, но до сих пор не было найдено значимых положительных результатов. Из-за сложности изменений в протеомике, лежащих в основе синдрома Fragile X, фармакологическое "лекарство" в его реальном значении вряд ли будет найдено.
Другие теоретически возможные вмешательства, такие как "генные ножницы" CRISPR/Cas, сталкиваются с другими фундаментальными препятствиями в применении.
Для лечения симптомов, которые может испытывать человек (например, тревожность, СДВГ, проблемы с желудочно-кишечным трактом), существуют некоторые фармакологические средства, но ни одно из них не обходится без побочных эффектов, которые необходимо учитывать.
Короткий ответ: Конечно! Почти наверняка вам понадобится помощь и поддержка семьи. И очень важно, чтобы они понимали вашего ребенка и то, что у него будут особые потребности.
Кроме того, хрупкость X - семейное заболевание. Это означает, что из-за особенностей наследования оно может проявляться в разных ветвях семейного древа. Поэтому может быть очень важно, чтобы другие члены семьи знали, что есть что-то, что могло повлиять на их детей или важно для будущих поколений и планирования семьи.
У некоторых членов семьи может возникнуть чувство вины, поскольку они считают, что несут ответственность за передачу генетического заболевания своим потомкам или внукам. Поговорите с ними, скажите им, что ответственность за передачу генетического заболевания нулевая. Ноль.
Однако в некоторых случаях люди решают рассказать о своем заболевании только избранным членам семьи и очень немногим друзьям, так как считают, что к их ребенку будут плохо относиться, если о его состоянии станет известно. Может возникнуть дискриминация и стигматизация. Иногда семьи предпочитают объяснить, что у их ребенка легкие трудности с обучением или ему требуется поддержка в некоторых областях. FraXI борется с дискриминацией и стигматизацией, чтобы в мире стало больше людей с синдромом Хрупкого Х.
Это личное решение - некоторые семьи предпочитают не говорить об этом своему ребенку с синдромом Хрупкого Х (FXS) и тяжелой умственной отсталостью, поскольку он не поймет и это может его напугать. Однако другие родители считают, что для их ребенка будет лучше, если он вырастет, зная, что у него есть синдром Хрупкого Х. Что это часть их сущности.
Выбирайте сами, когда и как знакомить ребенка с этой темой. Возможно, они никогда не смогут полностью понять суть заболевания, но, по крайней мере, у них будет причина, по которой они могут испытывать трудности, видя, что другие вокруг (например, в школе) справляются с делами легче. Обсудите этот вопрос с другими семьями, у которых есть дети с FXS, а также обратитесь за поддержкой и советом в организацию, расположенную в вашей стране.
Часто бывает полезно, чтобы ребенок рассказал о своем состоянии одноклассникам или на школьной ассамблее. Это может повысить осведомленность о синдроме Хрупкого Х, создать понимание этого заболевания и привести к созданию более доброжелательной и инклюзивной обстановки в школе. При необходимости такой рассказ может быть поддержан членом семьи (родителем или братом или сестрой). Главное - отметить индивидуальность каждого человека и способствовать инклюзии и утверждению.
Родители ребенка, у которого диагностирован синдром Fragile X (FXS), могут захотеть завести еще одного ребенка и задаться вопросом, будет ли у их следующего ребенка также FXS. Поскольку FXS - это генетическое заболевание, такая вероятность существует. Вероятность того, что у следующего ребенка также будет синдром Хрупкого Х, составляет примерно 50:50.
Можно использовать медицинские вмешательства, направленные на то, чтобы у будущего ребенка не было FXS. Это этически проблематичная тема, которая может быть связана с культурными особенностями. Некоторым родителям может показаться, что избегание второго ребенка с FXS указывает на то, что они не принимают своего первого ребенка. Другие родители могут предпочесть избежать рождения будущего ребенка с FXS, несмотря на то что они любят своего больного ребенка. Лучше всего обратиться за советом к своему врачу или генетическому консультанту, поскольку эти вопросы сложны и индивидуальны.
Мы размещаем список возможностей для проведения исследований на нашем сайте. Кроме того, в вашу национальную ассоциацию Fragile X будут обращаться исследователи, желающие провести исследования, касающиеся Fragile X. Ваша ассоциация проведет проверку на соответствие требованиям безопасности и этики. Если все в порядке, они передадут информацию членам ассоциации. Если с вами напрямую связываются исследовательские институты, вы должны сами убедиться, что все в порядке.
Особенно в клинических испытаниях новых лекарственных препаратов семьям следует быть особенно внимательными, поскольку они сопряжены с рядом рисков. Такие вопросы, как "Действительно ли я понимаю, что дают моему ребенку?", "Действительно ли я знаю о возможных побочных эффектах?", "Действительно ли я думаю, что мой ребенок готов принять участие в испытании?", имеют большое значение и должны быть честно рассмотрены и отвечены. В частности, на последний вопрос далеко не так просто ответить, поскольку большинство людей с Fragile X не могут самостоятельно дать согласие на участие в медицинском испытании.
Пожалуйста, проконсультируйтесь с педиатром или терапевтом, или с тем специалистом, который назначит вам необходимое лекарство. Убедитесь, что они и, в частности, вы полностью поняли, какие побочные эффекты могут возникнуть. Кроме того, необходимо учитывать, что люди с синдромом Хрупкого Х могут быть не в состоянии должным образом сообщать о медицинских проблемах. Поэтому время, необходимое для того, чтобы заботливые люди поняли, что проблема возникла с лекарством, может быть дольше обычного, а до этого момента она может стать еще более серьезной. В любом случае, когда речь идет о фармацевтическом вмешательстве в организм человека с синдромом Fragile X, необходимо участие медицинских специалистов и постоянный контроль.
