Синдром Fragile X - наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости, задержки развития и обучения, а также аутизма. Генетическая проблема, вызывающая синдром Хрупкого Х, кроется в одном гене на Х-хромосоме. Если этот ген полностью мутировал, он больше не может выполнять свою нормальную функцию, и белок, который он кодирует, больше не вырабатывается. Недостаток хрупкого X-белка приводит к различным последствиям в различных клетках организма, в частности, в клетках мозга - нейронах.
Название гена/белка Fragile X - Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, сокращенно FMR1/FMRP.
Синдром Fragile X - редкое заболевание, оно встречается примерно у 1:4000 мужчин и 1:6000 женщин.
Считается, что люди с синдромом Fragile X имеют нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, часто из-за ограниченных коммуникативных навыков необходимо помнить, что больным может понадобиться помощь в распознавании и сообщении о проблемах со здоровьем, в частности, но не только, в зрелом возрасте.
Нет. Были предприняты различные попытки повлиять на действие недостающего белка, но до сих пор не было найдено значимых положительных результатов. Из-за сложности изменений в протеомике, лежащих в основе синдрома Fragile X, фармакологическое "лекарство" в его реальном значении вряд ли будет найдено.
Другие теоретически возможные вмешательства, такие как "генные ножницы" CRISPR/Cas, сталкиваются с другими фундаментальными препятствиями в применении.
Для лечения симптомов, которые может испытывать человек (например, тревожность, СДВГ, проблемы с желудочно-кишечным трактом), существуют некоторые фармакологические средства, но ни одно из них не обходится без побочных эффектов, которые необходимо учитывать.
Короткий ответ: Конечно! Почти наверняка вам понадобится помощь и поддержка семьи. И очень важно, чтобы они понимали вашего ребенка и то, что у него будут особые потребности.
Кроме того, хрупкость X - семейное заболевание. Это означает, что из-за особенностей наследования оно может проявляться в разных ветвях семейного древа. Поэтому может быть очень важно, чтобы другие члены семьи знали, что есть что-то, что могло повлиять на их детей или важно для будущих поколений и планирования семьи.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Это личное решение - некоторые семьи предпочитают не говорить об этом своему ребенку с синдромом Хрупкого Х (FXS) и тяжелой умственной отсталостью, поскольку он не поймет и это может его напугать. Однако другие родители считают, что для их ребенка будет лучше, если он вырастет, зная, что у него есть синдром Хрупкого Х. Что это часть их сущности.
Выбирайте сами, когда и как знакомить ребенка с этой темой. Возможно, они никогда не смогут полностью понять суть заболевания, но, по крайней мере, у них будет причина, по которой они могут испытывать трудности, видя, что другие вокруг (например, в школе) справляются с делами легче. Обсудите этот вопрос с другими семьями, у которых есть дети с FXS, а также обратитесь за поддержкой и советом в организацию, расположенную в вашей стране.
Часто бывает полезно, чтобы ребенок рассказал о своем состоянии одноклассникам или на школьной ассамблее. Это может повысить осведомленность о синдроме Хрупкого Х, создать понимание этого заболевания и привести к созданию более доброжелательной и инклюзивной обстановки в школе. При необходимости такой рассказ может быть поддержан членом семьи (родителем или братом или сестрой). Главное - отметить индивидуальность каждого человека и способствовать инклюзии и утверждению.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Особенно в клинических испытаниях новых лекарственных препаратов семьям следует быть особенно внимательными, поскольку они сопряжены с рядом рисков. Такие вопросы, как "Действительно ли я понимаю, что дают моему ребенку?", "Действительно ли я знаю о возможных побочных эффектах?", "Действительно ли я думаю, что мой ребенок готов принять участие в испытании?", имеют большое значение и должны быть честно рассмотрены и отвечены. В частности, на последний вопрос далеко не так просто ответить, поскольку большинство людей с Fragile X не могут самостоятельно дать согласие на участие в медицинском испытании.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
