Международная организация Fragile X International и ее члены совместно опубликовали несколько работ за последние годы.
Радости хрупкой Х
В октябре 2024 года FraXI возглавила публикацию Радости хрупкой Х: понимание сильных сторон хрупкой Х и постановка диагноза полезным, целостным способом. Эта статья дает врачу, генетику, консультанту по генетике или другому специалисту позитивную основу для постановки диагноза FXS и оказания поддержки. Цель FraXI - дать более точное и целостное определение FXS, охватывающее все аспекты этого заболевания, включая его вариативность и положительные стороны.
Обычно FXS описывают в терминах "проблем", связанных с ним, и используют стигматический язык. Вместо этого мы считаем, что диагностика и поддержка должны быть целостными и ориентированными на семью. При постановке диагноза FXS отправной точкой должны быть сильные стороны людей, живущих с FXS. Эти сильные стороны следует развивать, одновременно оказывая поддержку нуждающимся.
Комплексный подход к лечению FXS
В феврале 2024 года, Холистический подход к синдрому Хрупкого Х: комплексное руководство по уходу, ориентированному на человекаВ публикации приняли участие некоторые советники FraXI, президент FraXI, ученые и клиницисты Великобритании. Хотя статья посвящена необходимости интегрированного руководства в Великобритании, эта тема касается всех наших стран.
FraXI требует целостного подхода к диагностике, лечению и поддержке людей с FXS. В некоторых наших странах существуют экспертные центры с мультидисциплинарными командами по лечению хрупкого X, в которые входят врачи различных специальностей, психологи, физиотерапевты, логопеды, эрготерапевты и т. д. Мы надеемся, что каждый человек с диагнозом FXS в любой точке мира будет иметь доступ к полному спектру биопсихосоциальной поддержки, которая позволит ему жить счастливой и полноценной жизнью.
Переименование гена FMR1
В 2022 году FraXI успешно провела кампанию по изменению названия гена FMR1. Была опубликована статья Опубликовано в журнале Cells В результате удалось убедить Комитет по номенклатуре генов HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) изменить определение FRAXA и FMR1, убрав из обозначений слова "ретардация" и "макроорхидизм".
Аббревиатура FMR1 осталась прежней, но теперь она обозначает: Мессенджерный рибонуклеопротеин 1 при хрупкой Х. Вслед за изменением названия гена FMR1 изменилась и терминология белка Fragile X (FMRP). Мессенджерный рибонуклеопротеин 1 при хрупкой Х.
Это достижение - важный шаг на пути к уважению нейроразнообразия, борьбе с негативными стереотипами, устранению оскорбительных высказываний и предоставлению семьям возможности полностью раскрыть потенциал своих близких, живущих с FXS.
FXPAC
В 2020 году была опубликована статья, призывающая дать новое название состояниям, связанным с премутацией FMR1. В результате появилось название Fragile X Premutation Associated Conditions, которое теперь принято международным сообществом. Здесь Статья 2020 года опубликована в журнале Frontiers; и вот Публикация 2023 года о состояниях, связанных с мутацией Хрупкой Х с 5-й Международной конференции по премутации FMR1.
Очень важно прислушиваться к мнению семей и носителей, тех, на чью повседневную жизнь и личность влияют эти термины. Термин "Состояния, связанные с премутацией Fragile X" - это термин, который перечисляет все, что может или не может повлиять на носителя премутации, не является оскорбительным и не допускает дискриминации. Мы приветствуем исследования, которые многие проводят в этой области, и приветствуем тот факт, что исследователи в дальнейшем будут использовать эту инклюзивную терминологию, как указано в Статья 2020 Frontiers.
