8-й конгресс Re(ACT) и 6-й Международный консорциум по изучению редких заболеваний (IRDiRC) прошли совместно с 5 по 7 марта 2025 года в Брюсселе. Это мероприятие является одним из самых важных и разнообразных коллоквиумов для ведущих экспертов, активистов и новых талантов в области исследований редких заболеваний, чтобы обсудить и поделиться знаниями о разрушении стереотипов, борьбе со стигмой путем изменения политики и стимулировании совместных исследований для формирования жизни людей, живущих с редкими заболеваниями. 

Немного о конгрессе

Фонд Блэксвана организует конгресс Re(ACT) с 2012 года. В настоящее время это совместное предприятие с IRDiRC, учрежденным в 2011 году Европейской комиссией и Национальным институтом здоровья США. Соблюдая многонациональные рамки, мероприятие уже более десяти лет предоставляет инклюзивную платформу для заинтересованных сторон во всех областях исследований редких заболеваний. В настоящее время организаторы сотрудничают с Европейским альянсом по изучению редких заболеваний (ERDERA) и Европейским альянсом пациентских организаций (The European Alliance of Patient Organizations).Eurordis). 

Вклад FraXI

Международную организацию Fragile X International представляла президент и председатель Кирстен Джонсон на сессии "Влияние редких заболеваний на пациентов, семьи и общество". Кирстен рассказала об исследованиях, которые показали, что люди, живущие с редкими заболеваниями, и их семьи подвержены большему влиянию, чем население в целом. Она обратила внимание на такие проблемы, как повышенный уровень стресса, тревоги и депрессии у людей, живущих с редкими заболеваниями, социальная изоляция, проблемы с доступом к медицинской помощи и финансовой независимостью. 

Она также рассказала о проекте по оказанию психосоциальной помощи, который был опубликован EURORDIS в 2024 году. здесь. На сайте EURORDIS есть ресурсы, посвященные психическому здоровью и благополучию, включая информационные бюллетени, подкасты, вебинары и личные свидетельства.  

Кирстен представила первые результаты систематического обзора по психосоциальной помощи при редких заболеваниях, который будет опубликован позднее в 2025 году. Первые результаты подчеркивают важность семьи в поддержке человека, живущего с редким заболеванием, а также то, что отношения в семье являются сильным показателем качества жизни.