Президент FraXI Кирстен Джонсон выступила с докладом на конференции 6-я Международная конференция по состояниям, связанным с мутацией фрагильной Х проходившей с 8 по 11 сентября 2025 года в Италии. Кирстен была в числе многих международных экспертов, поделившихся своими наработками по различным темам, связанным с FXPAC и FXTAS. 

Международная конференция по заболеваниям, связанным с премутацией Fragile X, проводится раз в два года и является бесценной платформой для ученых, практикующих врачей и правозащитников со всего мира, чтобы собраться вместе и поделиться своим вкладом. С 8 по 11 сентября этого года участники, представляющие различные ассоциации с FXPAC, FXPOI и FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome), встретились в солнечном Полиньяно, Италия, чтобы провести четыре полных дня за обучением и обменом идеями. Цель конференции заключалась в том, чтобы предоставить экспертам возможность углубить свое понимание FMR1 премутации и ее клинических, когнитивных и поведенческих проявлений, объединившись под общей целью - улучшить жизнь людей и семей, живущих с FXPAC. 

На мероприятии обсуждался широкий спектр тем - от молекулярных и клеточных механизмов, клинической характеристики до психологических и поведенческих фенотипов, а также новых стратегий лечения и вмешательства. Ключевой особенностью конференции этого года стало разнообразие ракурсов понимания премутационно-ассоциированных состояний.

Кирстен Джонсон из FraXI представила доклад о FXPAC и инклюзивной терминологии, основанный на бумага которую она написала в соавторстве с Джонатаном Херрингом и Йоргом Рихштайном. В статье утверждается, что всеобъемлющий характер термина “FXPAC” способствует инклюзивности и помогает врачам понять, как это отразится на их пациентах, а исследователей побуждает изучать различные

состояния, которые могут быть связаны с изменением FMR1 экспрессия генов. В исследовании также рассматриваются вопросы стигмы и дискриминации по отношению к людям, живущим с этим заболеванием, и их семьям, а также то, как использование этого термина может служить сдерживающим фактором. 

Вы можете ознакомиться с полным текстом этой презентации, а также других, представленных на конференции здесь.