Синдром Fragile X в течение жизни с акцентом на генетику, нейроразвитие, поведенческие и психиатрические ассоциации: Новый систематический обзор

Читайте оригинал статьи Энн К. Дженовезе и Мерлин Г. Батлер

Недавно опубликованный систематический обзор, описывающий генетические основы FXS и выявляющий сопутствующие заболевания, связанные с развитием, поведением и психикой в течение жизни человека, теперь доступен для чтения онлайн. В исследовании, подготовленном Энн К. Дженовезе и Мерлином Г. Батлером, рассматриваются клинические особенности, терапевтические вмешательства (в том числе и исследуемые методы лечения), а также последние данные исследований.

В исследовании всесторонне рассматривается FXS в различных аспектах, включая генетику, особенности здоровья, особенности нейроразвития, поведенческие и психиатрические особенности, а также лечение и вмешательство. В работе не только дается подробное описание общих проблем, с которыми сталкиваются люди, живущие с FXS, но и обсуждаются их сильные стороны и уникальные возможности. В статье говорится о том, что раннее выявление FXS с количественный анализ расплава с учетом специфики метилирования у новорожденных имеет непосредственное применение в диагностике FXS и может быть использован в масштабах всей страны скрининг новорожденных. Авторы считают, что раннее выявление FXS приводит к раннему вмешательству, позволяющему проводить интенсивную развивающую терапию и мультидисциплинарное управление, что может гарантировать долгосрочные результаты в отношении улучшения качества жизни людей, живущих с FXS. 

В статье содержится призыв к получению дополнительных данных о сопутствующих заболеваниях в области нейроразвития, поведения и психиатрии у людей с FXS, особенно у тех, кто живет с двойным диагнозом - FXS и аутизм. Необходимы дополнительные исследования в области геномных технологий, биоинформатики, вычислительных прогнозов и баз данных генома человека. Доступность таких исследований может значительно помочь в понимании генетических детерминант, молекулярных механизмов и биологических процессов, лежащих в основе FXS.