Матейс Б. ван дер Лей и Р. Франк Коой рассказывают нам о том. 8 десятилетий преобразовательных исследований FXS в данном обзоре литературы. 

Изображение любезно предоставлено Биомедицина 

Обширные исследования, проводившиеся в течение последних 80 лет, привели к ключевым достижениям в генетическом, молекулярном и клиническом понимании синдрома Хрупкой Х (FXS). Исторический обзор исследований FXS показывает, что отсутствие FMRP нарушает критические нейронные пути, влияя на синаптическую пластичность и способствуя когнитивным, поведенческим и физическим проявлениям FXS. Большой прорыв в понимании патофизиологии FXS был сделан в исследованиях с использованием животных моделей, в частности FMR1 нокаутированная мышь. Эти модели сыграли решающую роль в выявлении многих нарушенных сигнальных путей, в частности mGluR5 и ГАМК-эргической дисфункции. Однако различия между нейроразвитием животных и человека затрудняют прямой клинический перевод. Несмотря на эти трудности, новые терапевтические стратегии, включая комбинированную терапию с использованием ИИ, терапию антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO) и методы реактивации генов, по-прежнему имеют решающее значение для понимания основных молекулярных причин FXS. 

Ключевым выводом из исследования стало замечание: "Важно признать, что не все люди с FXS нуждаются в лечении, поскольку многие из них ведут полноценную жизнь при поддержке своих семей или в условиях сопровождаемого проживания. Поэтому в будущих терапевтических стратегиях приоритет должен отдаваться персонализированным и основанным на потребностях вмешательствам, учитывающим индивидуальное благополучие и качество жизни".