Нажмите здесь, чтобы прочитать полный текст статьи Ареерат Хнунуал, Орадаван Плонг-Он, Дуангкамол Тангвирияпайбун, Чарияван Чаралсавади и Порнпрот Лимпрасерт.

Более подробную информацию о скрининге FXS в Таиланде можно найти здесь.

В новом исследовании, посвященном FXS в Таиланде, был проведен обзор 30-летних исследований в этой стране с использованием выборки из 1480 пациентов, направленных на анализ ДНК FXS (1390 мужчин и 90 женщин) в период с 1991 по 2021 год. Благодаря анализу широкой выборки пациентов, представляющих различные регионы и возрастные группы Таиланда, это исследование стало одним из немногих проектов, в рамках которого была успешно составлена карта частоты FXS в азиатской стране.  

Авторы подчеркивают непропорциональные масштабы исследований по FXS в мире, указывая, что проекты отражают частоту FXS в Европе и Америке, в результате чего Азия вынуждена полагаться на относительно скудные литературные источники. Исследование подчеркивает необходимость проведения исследований во всех азиатских регионах в связи с высоким генетическим разнообразием азиатов. Частота полных мутаций FX у тайских пациентов мужского пола оказалась сопоставимой с данными, полученными в Южной Азии, на Ближнем Востоке и в Африке. Однако определить частоту встречаемости у женщин оказалось гораздо сложнее, поскольку в выборки было включено очень мало женщин, и, несмотря на то, что тестирование на FXS в Таиланде проводится уже более 30 лет, лишь немногие пациентки были направлены на диагностику.

Исследование выявило несколько важных моментов, касающихся состояния диагностики, тестирования и лечения FXS в Таиланде. На момент проведения исследования только 12 семей прошли генетическое тестирование, несмотря на доступность этой услуги. Авторы полагают, что низкая распространенность тестов объясняется ограниченной доступностью лабораторий для тестирования, информированностью и генетическим консультированием. Главной темой исследования является необходимость повышения уровня образования и информированности семей, призыв к повышению осведомленности о пренатальном тестировании и генетическом консультировании для людей, живущих с FXS, а также их семей и опекунов.