На основе 3D-изображений синдром Хрупкого X в ретроспективной когорте молодых китайских мужчин

Нажмите здесь, чтобы прочитать полный текст статьи Цзеи Чен, Сиюань Ду, Итинг Чжу, Дунъюнь Ли, Чунчунь Ху, Лянни Мэй, Юнцянь Чжу, Хуэйхуэй Чэнь, Сицзя Ван, Сиюй Сюй, Синьран Дун, Вэньхао Чжоу и Цюн Сюй.

Длинное и узкое лицо. Широкий лоб. Мандибулярный прогнатизм или "недокус". Оттопыренные уши. Это одни из самых распространенных результатов поиска, касающихся общих черт лица у людей с синдромом Fragile X (FXS). Однако менее известно, что эти результаты основаны на исследованиях, проведенных в основном в постпубертатном возрасте или среди взрослых людей, живущих с FXS, без цифровых изображений. Короче говоря, существует недостаток литературы, изучающей черты лица более молодой популяции людей, живущих с FXS, что ограничивает возможность выявления ранних черт лица FX. 

3D-изображения в отличие от 2D-изображений позволяют получить стереоскопические и количественные фенотипы лица. Это позволяет изучить связь между тонкими фенотипами лица и генотипами, включая геномные мутации и метилирование. Авторы исследования смогли отобразить более тонкие черты лица пациентов с помощью сравнения и количественного анализа 3D-изображений, полученных от пациентов с FXS и контрольной группы в раннем детстве, используя эту технологию. Они также изучили возможность более эффективного скрининга с помощью машинного обучения на основе 3D-изображений. Кроме того, мы изучили возможность более эффективного скрининга с помощью машинного обучения на основе 3D-изображений лица. Они также исследовали, влияют ли различные генетические генотипы и подтипы метилирования у пациентов на морфологию лица.

Авторы смогли качественно визуализировать типичные и тонкие различия между трехмерными изображениями лица. Они обнаружили, что проекция пациентов и контрольной группы в векторах сцепленного с Х-хромосомой заболевания значительно отличается. В целом, исследование показывает, что 3D-изображения лица могут помочь отличить пациентов мужского пола, живущих с FXS, с помощью машинного обучения, при котором выбранные региональные признаки работают лучше, чем глобальные признаки и редкие ориентиры. Также было установлено, что генетический статус и статус метилирования могут по-разному влиять на региональные черты лица.