Чтобы прочитать полный текст статьи, перейдите по ссылке

Это огромный шаг вперед для FraXI - опубликовать материалы. Мы очень благодарны профессору Гайе Скериф, которая сделала это возможным благодаря гранту своего университета (Оксфорд).

"Цель конгресса - собрать вместе клиницистов и исследователей, работающих в области синдрома Хрупкой Х (FXS) и заболеваний, связанных с мутацией Хрупкой Х (FXPAC), со всего мира, дать им возможность пообщаться, узнать о последних исследованиях коллег, обсудить идеи в ходе панельных дискуссий, обсудить трансляционные исследования с клиническим применением и сформировать отношения для будущего сотрудничества.

Презентации докладчиков охватывали различные вопросы премутации FMR1, биомаркеры, поведенческие аспекты, лечение FXS, мозаицизм, модели оказания помощи и экспертные центры в разных странах и многое другое. Была представлена недавно опубликованная статья "Холистический подход к синдрому Fragile X", которая дает читателю представление о масштабах конгресса. Вклад профессора Скерифа был поддержан грантом ESRC UKRI ES/X013561/1".