Всемирная ассамблея здравоохранения приняла эпохальную резолюцию по редким заболеваниям!

24 мая 2025 года стало днем памяти людей, живущих с редкими заболеваниями, и членов их семей. Нажмите здесь ознакомиться с полным текстом резолюции о равноправии в сфере здравоохранения и социальной интеграции людей, живущих с редкими заболеваниями (стр. 13-21). 

На 78-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения в Женеве страны приняли первую в мире резолюцию ВОЗ, признающую редкие заболевания и запущенные кожные болезни глобальными проблемами справедливости. Президент FraXI д-р Кирстен Джонсон присутствовала среди многих других высокопоставленных лиц и экспертов, работающих в области укрепления здоровья и социального равенства для людей, живущих с редкими заболеваниями по всему миру. 

В резолюции признается, что в настоящее время в мире насчитывается 300 миллионов человек, страдающих одним из более чем 7000 известных редких заболеваний, причем у 70% из них признаки заболевания начинают проявляться в детстве. Также были отмечены следующие важные факторы: 

• Редкие заболевания часто являются сложными и мультисистемными, затрагивают множество органов и приводят к сопутствующим заболеваниям, а многие из них носят хронический и прогрессирующий характер
• Что некоторые люди, живущие с редким заболеванием, имеют инвалидность, которая может сильнее влиять на их здоровье, и что они также могут сталкиваться с различными барьерами, которые могут препятствовать их полному и эффективному участию в жизни общества наравне с другими людьми
• что семьи и лица, ухаживающие за людьми, живущими с редкими заболеваниями, могут испытывать дискриминацию и психосоциальные последствия, такие как изоляция, стигматизация и ограниченные возможности для социальной интеграции
• Что люди, живущие с редким заболеванием (включая тех, чье заболевание не диагностировано), их семьи и опекуны могут быть психологически, социально и экономически уязвимы на протяжении всей своей жизни, сталкиваясь с особыми проблемами в нескольких областях, включая, но не ограничиваясь, физическое и психическое здоровье, образование, занятость, финансовое благополучие и досуг
• Что при диагностике редких заболеваний необходим целостный подход, ориентированный на пациента и учитывающий потребности людей, живущих с редкими заболеваниями
• Что женщины и дети подвержены большей уязвимости и проблемам из-за существующего неравенства 

Важность резолюции для сообщества людей с Хрупким Х

Наша семья, страдающая синдромом Хрупкого Х, маленькая, но добивается больших успехов! Ваше участие, интерес и самоотверженность, с которыми вы делитесь своим опытом жизни с синдромом Хрупкого Х, - это часть причины, по которой WHA сделала этот большой шаг вперед, чтобы гарантировать, что никто из людей, живущих с редким заболеванием, не останется в стороне. Резолюция является призывом к действию для политиков, правительственных органов здравоохранения и научных учреждений, академических институтов, клиницистов, организаций пациентов, частного сектора и гражданского общества, чтобы способствовать инновациям в исследованиях и инновационной диагностике и вмешательствах. 

Сообщество людей с синдромом Хрупкой Х всегда выступало за целостный, ориентированный на человека подход к диагностике и раннему вмешательству. Это означает, что во главу угла ставится личность человека, живущего с синдромом Хрупкой Х, а не особенности самого заболевания. 

Приняв резолюцию, государства-члены обязуются улучшить условия здравоохранения для людей, живущих с редким заболеванием, с помощью комплексного подхода, обеспечивая равный доступ к своевременной, экономически эффективной и недорогой, доступной и точной диагностике, особенно для новорожденных с помощью программ всеобщего скрининга. Это обязательство также включает в себя достижение полной социальной интеграции общества, искоренение дискриминации и стигматизации людей, живущих с синдромом Хрупкого Х (с видимыми и невидимыми нарушениями), на всех уровнях общества.