Нажмите здесь, чтобы прочитать полную версию статьи

Исследование не выявило связи между премутацией FMR1 и СДВГ или тревожностью

Введение

Исследовательский проект, в ходе которого были проанализированы данные 53 707 женщин, прошедших генетическое тестирование в целях планирования семьи, не выявил связи между наличием премутации FMR1 и СДВГ или тревожностью. В исследовании, включавшем 464 носительницы премутации и 53 243 не носительницы (самый большой размер выборки на сегодняшний день среди подобных исследований), изучалась распространенность нервно-психических заболеваний, выявленных в электронных медицинских картах (ЭМК) у участниц, прошедших бесплатный добровольный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания и два Х-сцепленных расстройства, включая синдром Хрупкого Х (FXS). 

Дебаты

Авторы Лираз Клаузнер, Шай Карми, Шай Бен-Шахар, Ноа Лев-Эль-Халаби, Лина Базель-Сальмон,

и Дана Брэббинг Голдштейн в своих выводах вносят вклад в продолжающуюся дискуссию о связи между нейропсихиатрическими заболеваниями и премутацией FMR1. Распространено мнение, что существование связи между этими двумя заболеваниями является результатом "предвзятости установления", поскольку носители премутации FMR1 очень часто становятся таковыми только после постановки диагноза члену семьи, живущему с FXS. Авторы отмечают, что такие носители премутации могут иметь "большее число повторов, предрасполагающие генетические модификаторы или страдать от воздействия проблем, связанных с уходом за человеком с FXS". 

Результаты 

Изучение данных этого крупного популяционного скрининга позволило авторам сделать выводы, которые были менее подвержены предвзятому отношению к семьям людей, живущих с FXS. Углубленное исследование нервно-психических заболеваний, выявленных в электронных медицинских картах 53 243 женщин, добровольно прошедших бесплатное обследование на аутосомно-рецессивные нарушения и два Х-сцепленных заболевания, показало отсутствие связи между премутацией FMR1 и СДВГ/тревожностью. 

Важный призыв к проведению дополнительных исследований 

Авторы признают, что их работа, хотя и является новаторской, посвящена только СДВГ и тревожности, поскольку они наиболее распространены среди носителей премутации FMR1. Это может означать, что полученные результаты не всегда можно использовать для общего анализа всех нейропсихиатрических заболеваний. Они также отмечают, что нейропсихиатрические симптомы, ранее ассоциированные с премутацией FMR1, часто бывают слабыми и могли остаться незамеченными в ЭМР. Легкие трудности в обучении и внимании могут остаться незамеченными при ЭМР, если не проводить целенаправленное тестирование/особое внимание. 

Данное исследование вносит важный вклад в дискуссию и предложения для будущих исследований о связи между премутацией FMR1 и СДВГ/тревожностью. В частности, результаты этой работы полезны для понимания и улучшения генетического консультирования родителей, недавно обнаруживших, что они являются носителями премутации FMR1.