Чтобы прочитать полный текст статьи Элизы Ди Джорджио*, Сильвии Бенавидес-Варела, Аннамарии Порру, Сары Кавиолы, Марко Лунги, Паолы Риго, Джованны Миони, Джулии Калиньяно, Мартины Аннунциаты, Элоизы Валенцы, Валентины Лиани, Федерики Бегетти, Фабиолы Сполаор, Элизы Беттелла, Роберты Полли, Зими Савача и Алессандры Мурджиа, пожалуйста, нажмите здесь. 

*Профессор Ди Джорджио в настоящее время входит в совет советников FraXI. Вы можете узнать больше о Падуанский центр хрупкого X’транснациональных исследований здесь. 

Что такое коэффициент активации (AR)? 

Вариации фенотипов среди женщин с полной мутацией FXS могут быть обусловлены явлением, известным как ‘Инактивация X’. Изучение коэффициента активации (AR), который представляет собой долю нормального аллеля или альтернативных форм или вариаций гена, переносимых на активную Х-хромосому, оказалось полезным в попытках понять природу многих сцепленных с Х-хромосомой состояний. Однако до сих пор исследователи не обращали внимания на взаимосвязь между AR и женщинами-носителями полной мутации FXS. 

Исследование 

Авторы нового исследования смогли сравнить когнитивный, нейропсихологический, адаптивный и поведенческий профиль двух девочек с диагнозом FXS, носительниц полной мутации, в возрасте 10 и 11 лет, которые имели идентичный генотипический профиль полной мутации FMR1, но разные уровни АР (70% и 30% соответственно). Исследование было направлено на изучение влияния АР на фенотипическое функционирование девочек с помощью инновационного мультиметодного протокола, сочетающего молекулярное исследование, анализ походки, лабораторные экспериментальные задания, нейропсихологическое тестирование и анкетирование родителей.

Выводы 

Было обнаружено, что более низкий уровень AR соответствует худшим показателям во многих рассматриваемых областях, но не во всех. Например, на когнитивном и адаптивном уровне обе девочки различались по показателям IQ. На поведенческом уровне различий между ними не наблюдалось, за исключением пограничных показателей по проблемам социальной замкнутости и депрессии у одной из девочек.

Имплицитная и эксплицитная обработка времени может сохраняться даже при более низком AR. Авторы обнаружили, что с точки зрения выполнения визуальной ритмической задачи младшая девочка была лучше старшей. Авторы призывают провести дополнительные исследования, чтобы выяснить, почему так происходит, поскольку этот результат позволяет предположить, что некоторые базовые навыки могут быть сохранены даже при более низком AR.

Оказалось, что математические способности девочек лучше сохраняются при более высоком AR. Поскольку считается, что математические навыки нуждаются в улучшении как у женщин с премутацией, так и у девочек, живущих с FXS, этот результат имеет большое значение, поскольку предполагает, что математические способности могут быть сохранены у женщин с полной мутацией, но с высоким AR. Необходимы дополнительные исследования, посвященные именно этому результату. 

В задании на совместное внимание (RJA) обе девочки отвечали одинаково, но описательные визуализации показали различия в их стратегиях внимания. Авторы призывают к будущим исследованиям, чтобы выяснить, выявляет ли анализ распределения данных индивидуальные различия, особенно в более сложных способностях, таких как инициирование совместного внимания.

В целом, исследование подчеркивает, что интенсивное изучение взаимосвязи между АР и нейроповеденческими результатами у женщин-носителей полной мутации заслуживает поддержки.