Нажмите здесь, чтобы прочитать полный текст исследовательской работы Лидии Картрайт, Гайи Скериф, Криса Оливера, Эндрю Беггса, Джоанны Стоктон, Люси Уайлд и Хейли Кроуфорд.

Фон 

Предыдущие исследования показали, что синдром Хрупкой Х (FXS), несмотря на моногенность или наличие одного гена, приводит к различным поведенческим результатам из-за индивидуальной вариабельности фенотипического профиля. Эти исследования показали, что такие поведенческие вариации связаны с однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs) 5-HTTLPR (серотонин) и COMT (дофамин) при поперечном измерении. Однако природа связи между SNPs и продольными поведенческими траекториями при FXS неизвестна. 

Авторы этого исследования изучили взаимосвязь между тремя SNP (5-HTTLPR, COMT и моноаминоксидаза A (MAOA)) и траекториями клинически значимых форм поведения у 42 мужчин, живущих с FXS. В исследовании эти формы поведения были классифицированы как "аутичные черты, уничтожение имущества, агрессия, стереотипное поведение, самоповреждение, повторяющееся поведение, настроение/интерес и удовольствие". Эти показатели измерялись в двух временных точках на протяжении трех лет с помощью серии стандартных анкет для информантов, а также выделения ДНК и генотипирования. 

Выводы 

Исследование показало, что "стойкое стереотипное" поведение было менее распространено у мужчин с FXS с генотипом AA COMT по сравнению с генотипами AG или GG. У участников с генотипом S/S 5-HTTLPR наблюдалось более выраженное снижение повторяющегося и стереотипного поведения по сравнению с генотипами L/S или L/L. Коммуникативные навыки у участников с генотипом MAOA с тремя повторами, как оказалось, снижались быстрее в течение трех лет по сравнению с участниками с четырьмя повторами. Авторы считают, что эти результаты могут помочь в разработке будущих специализированных вмешательств и в понимании индивидуальных траекторий развития людей с FXS.