Оглавление:

Обзор

Мужчины и женщины с 55-200 CGG-повторами имеют мутацию Fragile X Premutation (FXpm). Они могут быть подвержены или не подвержены ряду сопутствующих мутации Хрупкого Х заболеваний (FXPAC). В настоящее время проводятся исследования в этой области, чтобы лучше понять ситуацию. Общий совет - лечить симптомы по мере их появления и следить за собой, соблюдая здоровую диету и занимаясь физическими упражнениями, избегая курения и употребляя мало или совсем не употребляя алкоголь.

FXpm - распространенное заболевание, и большинство людей не подозревают о его наличии. Многие люди протекают бессимптомно. Распространенность FXpm оценивается в 1 из 200-300 женщин и 1 из 500-600 мужчин. Население в целом не проверяется на наличие FXpm, хотя в некоторых странах, например в Австралии и Израиле, планирующие беременность могут пройти тестирование на FXpm. Те, у кого есть FXpm, могут захотеть рассмотреть репродуктивные вопросы и сделать выбор в пользу будущей беременности. Одним из вариантов может быть проведение предимплантационного генетического тестирования (ПГТ).

Многие из симптомов, связанных с FXpm, встречаются среди населения в целом. Неясно, какие симптомы являются результатом естественного происхождения, а какие могут быть напрямую связаны с FXpm.

Ниже приведен список симптомов, которые могут наблюдаться у людей с FXpm, под общим названием Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). Также смотрите дополнительную информацию о Первичная яичниковая недостаточность, вызванная фрагильной Х-ассоциацией (FXPOI) и Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с Фрагиле Х (FXTAS). Обратите внимание, что не существует конкретных рекомендаций по лечению детей с FXpm. Исследования в этой области продолжаются, и любая поддержка должна быть ориентирована на человека и основываться на симптомах и индивидуальных потребностях.

Возможные проблемыЛечение/поддержка
Женщины: FXPOI - нерегулярные менструации, преждевременная недостаточность яичников (POF), ранняя менопаузаКлиника POI, если она доступна, гинеколог, направление в местную специализированную клинику для лечения ранней менопаузы
Планирование семьи/ вопросы бесплодияГенетик, клиника по лечению бесплодия, предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), если оно доступно
Женщины: остеопороз - связанные с низким уровнем гормонов/ФХПОИ/ранней менопаузойВыявление и соответствующее лечение
FXTAS: обычно встречается у лиц старше 50 лет. - тремор, трудности с памятью, проблемы с равновесием, невропатия, изменения личности (неустойчивость настроения или раздражительность), проблемы с кратковременной памятью, тревога и депрессияКлиника FXTAS, клиника атаксии, невролог, физиотерапия, эрготерапия
Психиатрические проблемы: тревога, депрессияВыявление является ключевым моментом - лечите стандартными методами, при необходимости направляйте в службы психического здоровья
Проблемы с щитовидной железой: гипотиреозСкрининг, при необходимости лечение тироксином
Фибромиалгия: мышечная боль, хроническая больВыявление и направление в специализированные службы при необходимости
Синдром хронической усталости (CFS)Выявление и направление в специализированные службы при необходимости
МигрениВыявление и направление в специализированные службы при необходимости
Сердечно-сосудистые проблемы: вероятное повышение риска развития гипертонии и других сердечно-сосудистых заболеванийВыявление и лечение по мере необходимости с направлением к специалистам в области кардиологии

Ресурсы

Первичная яичниковая недостаточность, вызванная фрагильной Х-ассоциацией (FXPOI)

У женщин с FXpm может наблюдаться первичная недостаточность яичников (POI), иначе называемая Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI). Это может коснуться примерно 20% женщин с FXpm. FXPOI может протекать с более легкими симптомами, такими как нерегулярный менструальный цикл, или с более тяжелыми, такими как ранняя менопауза (первичная недостаточность яичников или POF). У женщин с FXpm необходимо следить за гормональными изменениями. Женщины с FXPOI все еще могут забеременеть, но у них может снизиться фертильность, если у них наступит ранняя менопауза.

Люди с FXPOI подвержены риску развития остеопороза из-за преждевременной менопаузы. Остеопороз - это заболевание, которое приводит к ослаблению костей, что повышает вероятность их перелома. Остеопороз обычно диагностируется с помощью сканирования плотности костей. Остеопороз обычно лечится с помощью лекарств, укрепляющих кости, однако физиотерапия может помочь предотвратить ситуации, которые могут привести к переломам костей. Сломанные кости часто возникают в результате падений, поэтому поддержание мышц в тонусе и работа над равновесием, особенно по мере старения, могут помочь свести к минимуму вероятность падений.

Люди с FXPOI также могут испытывать симптомы фибромиалгии и распространенные мышечные боли. Это может затруднить выполнение физических упражнений и поддержание мышечного тонуса. Физиотерапевт может предложить упражнения с низкой ударной нагрузкой или адаптировать упражнения, чтобы сделать их более подходящими.

Ресурсы

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с Фрагиле Х (FXTAS)

Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с Fragile X (FXTAS), может поражать как мужчин, так и женщин с FXpm в возрасте старше 50 лет, но чаще встречается у мужчин-носителей (40%) и реже у женщин (8-16%). У большинства людей с FXpm не развивается FXTAS.

FXTAS - это дегенеративное неврологическое заболевание, характеризующееся тремором, атаксией и постепенным снижением когнитивных способностей. Если вы испытываете какие-либо из этих симптомов, обратитесь к специалисту по FXTAS или атаксии, который может провести тестирование, поставить диагноз и предложить помощь в лечении ваших симптомов.

Наиболее распространенными симптомами FXTAS являются

  • Мозжечковая атаксия (мозжечковая = вызванная мозгом, атаксия = потеря функции)
  • Медленная походка
  • Тремор намерения (тремор при демонстрации движения, а не покоя)
  • Симптомы болезни Паркинсона

Люди с FXTAS чаще страдают от падений из-за нейродегенеративного характера заболевания. Часто физическая терапия при FXTAS направлена на поддержание навыков и физической формы. Прогрессирование FXTAS невозможно предотвратить, поэтому многие упражнения будут направлены на улучшение качества жизни и попытку сохранить некоторые навыки, которые были затронуты.

Исследования в области FXTAS все еще довольно ограничены, однако есть данные, что тренировки на беговой дорожке с поддержкой веса тела помогают справиться с симптомами и улучшить общее состояние здоровья.

Некоторые виды физиотерапии могут включать использование вспомогательных средств, помогающих в повседневной жизни, однако этим может лучше заниматься эрготерапевт, а не физиотерапевт.

Ресурсы

Этот сайт автоматически переводится с помощью искусственного интеллекта. Если вы заметили ошибку в переводе, пожалуйста связаться с нами.