Оглавление:

Что такое синдром Хрупкого Икса?

Синдром Fragile X (FXS) - это генетическое заболевание, вызванное изменением в Х-хромосоме, которое приводит к ряду физических, интеллектуальных, эмоциональных и поведенческих симптомов. Это изменение приводит к тому, что ген FMR1 перестает работать должным образом, то есть белок, созданный на основе этого гена, не может быть произведен. Если у вас есть подозрения на FXS, обратитесь к специалисту для проведения генетического тестирования и диагностики.

Ген и белок Fragile X называются Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, что сокращенно называется FMR1. Ген FMR1 есть у всех, но у людей с FXS он изменен, что останавливает выработку белка FMR1 (FMRP). Подробнее об этом можно прочитать в разделе ‘Генетика хрупкого X’, где также содержится информация о генетической основе премутации FMR1.

Синдром хрупкой Х-хромосомы - редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 4000 мужчин и 1 из 6000 женщин. У обоих полов может быть FXS, но поскольку у женщин есть другая Х-хромосома, которая может компенсировать измененную хрупкую Х-хромосому, состояние может выглядеть по-разному у мужчин и женщин. FXS имеет широкий спектр симптомов; нет двух одинаковых людей с FXS, и не у каждого человека будут все симптомы. Помимо широкого спектра симптомов, люди с FXS имеют множество сильные стороны В том числе быть очень дружелюбным, честным, сопереживающим и чувствительным. На некоторые симптомы можно повлиять с помощью вмешательства и терапии, но не каждый симптом требует профессиональной помощи. Сильные стороны и положительные черты характера иногда не замечаются специалистами, поэтому важно распознать и их.

Спектр синдрома Хрупкой Х

FMR1 Это ген, который есть у каждого человека, но у людей с синдромом Хрупкой Х (FXS) изменение останавливает создание FMR1 белок (FMRP). Этот белок участвует в развитии синапсов (связей между нервными клетками). Поскольку белки играют в организме широкую роль, это означает, что FXS - сложное заболевание и спектр, при котором каждый человек с этим заболеванием будет иметь различные сильные стороны и трудности. Вся приведенная ниже информация может быть применима к представителям обоих полов, но у нас есть дополнительная информация о переменная презентация у девочек.

Многие люди с FXS имеют некоторые умственные отклонения или трудности, но, опять же, это спектр. Чтобы точно определить сильные стороны (например, память) и трудности (например, математика), рекомендуется провести нейропсихологическое тестирование. Некоторые люди, живущие с FXS, не говорят на языке, другие говорят на нескольких языках. Также возможно, что кто-то может быть‘мозаика’, где FMR1 Ген полностью функционирует в одних клетках и не функционирует в других. Важно оценивать каждого человека с учетом сложности FXS. Более подробную информацию можно найти в разделе ‘Генетика’ раздел.

При необходимости медицинские работники могут назначить дополнительные исследования различных физических, поведенческих и когнитивных аспектов (включая ряд нейропсихиатрических тестов).

Физические симптомы

Физические симптомы могут варьироваться от человека к человеку, но ниже перечислены те, которые обычно ассоциируются с синдромом Хрупкого Х (FXS).

  • Трудности с сосанием/грудным вскармливанием у новорожденных
  • Избыточная выработка слюны
  • Желудочно-кишечный рефлюкс
  • Низкий мышечный тонус (также известный как ‘мышечная гипотония’)
  • Гипермобильность суставов
  • Ушные инфекции в раннем детстве (также известные как ‘средний отит’)
  • Трудности с равновесием
  • Большие, выдающиеся вперед уши
  • Удлиненное лицо (часто встречается в подростковом возрасте)
  • Увеличенные яички у мужчин, особенно после полового созревания (также известный как ‘макроорхидизм’)
  • Только одна складка по всей ладони (также известная как ‘одиночная поперечная пальмарная складка’)
  • Эпилептические припадки, которые обычно прекращаются в период полового созревания (поражают 10-25% мужчин и менее 8% женщин)
  • Реже: пролапс митрального клапана (когда клапан между левыми камерами сердца не работает должным образом, иногда вызывая обратный ток крови).
  • Трудности с координацией мелкой и грубой моторики (подробнее в разделе‘Физиотерапия’)

Некоторые из этих симптомов являются характерными чертами FXS и не требуют лечения или вмешательства. Такие симптомы, как низкий мышечный тонус, желудочный рефлюкс, эпилепсия и пролапс митрального клапана, следует обсудить с врачом, который может оказать поддержку в борьбе с этими симптомами.

Эмоциональные симптомы

Поскольку FXS - это спектр, у любого человека может быть один или несколько из этих симптомов. Важно получить профессиональную поддержку и диагностику.

Более подробную информацию о симптомах и лечении вы найдете в разделе ‘Сенсорный‘ и ‘Поведение и терапия‘ разделы.

Поведенческие симптомы

Как и при всех редких заболеваниях, поведенческие симптомы могут варьироваться от человека к человеку, но ниже приведены поведенческие симптомы, обычно связанные с синдромом Fragile X (FXS).

  • Гиперактивность (может быть связана с СДВГ диагноз)
  • Самостимулирующее поведение (часто сокращенно называемое стимуляцией), помогающее саморегуляции, в том числе:
    • Хлопанье в ладоши
    • Кусание рук
    • Жевание
    • Игра с водой
    • Игра с переключателями
    • Вращающиеся предметы
    • И многое другое - вот некоторые примеры, но этот список не является исчерпывающим
  • Пищевая болтливость (еда очень быстро, иногда почти не пережевывая)
  • Избегайте зрительного контакта
  • Поведение, обычно связанное с аутизм (аутизм встречается примерно у ⅓ людей с FXS)
  • Проблемы со сном (например, раннее утреннее пробуждение)
  • Неспособность предвидеть опасные ситуации
  • Незаинтересованность в окружающей среде

Многие из этих симптомов можно устранить и улучшить с помощью поведенческих терапий, более подробную информацию о которых вы найдете в разделе ‘Поведение и терапия’ раздел.

Познание

Одним из основных нефизических симптомов синдрома Fragile X (FXS) является измененный уровень интеллекта. Уровень интеллекта варьируется от человека к человеку, однако большинство людей с FXS имеют ту или иную степень умственной отсталости. Мужчины с FXS часто имеют более низкий общий IQ, чем женщины с FXS, как объясняют генетика, Однако FXS - это спектр которая варьируется от человека к человеку. Основными отличительными признаками умственной отсталости являются задержка развития речь и язык, Снижение исполнительной функции, замедление обучения и проблемы с памятью/последовательностью.

Рекомендуется пройти нейропсихиатрическое тестирование, чтобы определить сильные стороны и те области, где требуется помощь. Вербальные и невербальные тесты IQ доступны в зависимости от человека, проходящего тестирование, и специалист может определить конкретные области сильных и слабых сторон IQ. Человек с FXS может иметь более высокие способности в одной области (например, память) и нуждаться в большей поддержке в другой (например, математика). Тестирование может проводиться нейропсихологами в клинических учреждениях или психологами по образованию в школах.

Сегодня, помимо традиционных тестов на IQ, существуют также тесты на эмоциональный коэффициент (EQ) и социальный коэффициент (SQ). Эти тесты позволяют получить более широкое представление о сильных сторонах и областях, нуждающихся в поддержке. Понимание сильных сторон человека помогает в обучении навыкам, развитии независимости, самоуважения и связи с другими людьми. Пожалуйста, ознакомьтесь с разделом‘Сильные стороны FXS‘.

Дополнительную информацию о поддержке людей с FXS можно найти в разделах ‘Помощь человеку с FXS’ и ‘Немедикаментозные методы лечения синдрома Хрупкого Х’.

Распознавание боли

Люди с синдромом Fragile X (FXS) не всегда могут передать боль, которую они чувствуют. Для людей с трудностями в общении боль может выражаться через поведение например, раздражительность или более частые вспышки. Изменения в поведении часто могут сигнализировать о боли, поэтому проверка человека может помочь ему выразить свою боль. Использование шкалы боли или схемы тела может помочь человеку понять, испытывает ли он боль и где она ощущается.

Кроме того, люди с FXS часто более устойчивы к боли, чем другие, поэтому они могут не замечать проблем в своем организме. Регулярные осмотры или ежегодные встречи с медицинскими специалистами могут помочь предотвратить и вылечить любые возникающие проблемы. Семьи подчеркивают важность регулярных стоматологических осмотров, поскольку о зубной боли можно не сообщать, а кариес не лечить.

Дополнительная информация о помощь детям с болью Доступен ресурс для скачивания и шкала боли FLACC.

Состояние на всю жизнь

Синдром Fragile X (FXS) - это пожизненное заболевание со средней продолжительностью жизни. Поскольку FXS имеет целый ряд симптомов, включая трудности в общении, люди будут продолжать нуждаться в поддержке во взрослом возрасте и после него. Некоторые люди с FXS могут жить самостоятельно, в то время как другим может потребоваться более высокий уровень поддержки. Это зависит от индивидуальных потребностей каждого человека и должно быть пересмотрено по мере того, как человек переходит из детства во взрослую жизнь и далее, когда он становится пожилым человеком. Более подробную информацию об этом можно найти в разделе‘Помощь человеку с синдромом Хрупкого Х’.

Несмотря на то, что синдром Хрупкого Х не излечим, существуют методы лечения симптомов. FraXI - это благотворительная организация, поддерживающая людей, живущих с FXS, и их полноценную интеграцию в общество, а не сосредоточенная на лечении. Проводимые в настоящее время исследования по ‘лечению’ FXS на ранних стадиях включают в себя “вырезание генов” CRISPR/Cas, однако они пока не увенчались успехом из-за сложной природы синдрома. FMR1 белка. Другие ученые изучают мРНК-терапию, активацию генов и производство FMRP. Более подробную информацию о текущих исследованиях можно найти в разделе ‘Исследование’ раздел сайта.

Ссылки

Этот сайт автоматически переводится с помощью искусственного интеллекта. Если вы заметили ошибку в переводе, пожалуйста связаться с нами.