Оглавление:
- Процесс диагностики
- Диагностические коды
- Следующие шаги после постановки диагноза
- Советы для медицинских работников
Процесс диагностики
Синдром Хрупкой Х (FXS) диагностируется по следующим признакам генетика тестирование. Тестирование человека с подозрением на FXS обычно проводится путем взятия образца крови, который отправляется в лабораторию для проверки того, какая форма FMR1 присутствует ген. Также можно провести диагностику с помощью слюны или буккальных мазков, которые легче собрать. Обратитесь за советом к специалисту, например, к педиатру, семейному врачу или в клинику генетики. Пожалуйста, посмотрите Клиники по странам чтобы найти ссылки в вашем регионе.
Тестирование на FXS у детей обычно проводится при наличии признаков задержки развития (например, задержка речи и языка, социальные и эмоциональные трудности, чувствительность к определенным ситуациям, а иногда и задержка моторных навыков, таких как обучение ходьбе), а также при наличии семейного анамнеза. Средний возраст постановки диагноза составляет 36 месяцев для мальчиков и 42 месяца для девочек. Однако раннее вмешательство поможет поддержать ребенка в долгосрочной перспективе, поэтому при подозрении на FXS следует как можно скорее пройти диагностику.
Медицинский работник, педиатр или терапевт может оценить ребенка на предмет задержек в развитии, после чего направить семью к генетику, который проведет генетический тест на FXS. Кроме того, может быть дано направление к генетическому консультанту, который поможет семье разобраться с этим процессом и окажет поддержку. Диагноз рассматривается у беременных женщин, если у матери известны FMR1 премутация или FXS, или есть семейная история FXS. Пренатальное тестирование может быть проведено либо с помощью амниоцентеза, когда для анализа берется образец жидкости, окружающей ребенка, либо с помощью забора проб ворсин хориона, когда для анализа берутся клетки из плаценты. Оба этих метода позволяют выявить изменения в FMR1 ген. Перед проведением тестирования необходимо обсудить риски и преимущества с медицинским работником.
Диагностические коды
Диагностические коды - это способ идентификации заболеваний. Среди них - МКБ-10/11 (Международная классификация болезней) и ORPHA-код (Орфанная система наименований). В настоящее время используется МКБ-10, но на смену ей приходит более новая редакция МКБ-11. Эти коды важны для того, чтобы люди с синдромом Хрупкого Х (FXS) могли получить доступ к терапии и лечению.
Для синдрома Хрупкого Х коды следующие:
- МКБ-10: Q99.2
- МКБ-11: LD55
- ORPHA-код: 908
Помимо кодов для FXS, в медицинской карте человека должны быть коды для любых других заболеваний. Наряду с FXS часто диагностируются и другие заболевания, такие как аутизм, СДВГ и эпилепсия, для каждого из которых существуют свои методы лечения и вмешательства, специфичные для данного заболевания. Все соответствующие коды используются специалистами, чтобы обеспечить междисциплинарную поддержку и вмешательство.
Следующие шаги после постановки диагноза
Получение диагноза "синдром Хрупкой Х" (FXS) может стать ошеломляющим событием. Однако зачастую он открывает перед семьями множество возможностей для получения поддержки и помощи, в том числе доступ к сообществу, в котором живут другие семьи, переживающие похожий опыт. Обычно первым шагом после постановки диагноза является объяснение состояния родственникам и друзьям. Очень важно объяснить диагноз родственникам, поскольку FXS передается по наследству, а это значит, что у других членов семьи может быть такое же заболевание. FMR1 премутация или FXS. После постановки диагноза можно проверить родственников на наличие у них FMR1 премутация или FXS. Такая диагностика в расширенной семье называется ‘каскадным тестированием’. Уровень каскадного тестирования в разных странах может различаться: в одних системах здравоохранения члены семьи отслеживаются для проверки на наличие премутации и тестируются братья и сестры, в других - дети в семье тестируются только при наличии симптомов FXS, а тестирование несимптоматичных детей откладывается до их совершеннолетия.
После того как диагноз FXS поставлен, необходимо приступить к оказанию поддержки как самому человеку с FXS, так и тем, кто за ним ухаживает. Поскольку каждый человек с FXS испытывает уникальный спектр симптомов, важно, чтобы оказываемая поддержка и терапия подходили для каждого конкретного человека. Подробнее о доступных методах лечения, помогающих справиться с симптомами, можно прочитать в отдельных разделах ‘Немедикаментозные методы лечения синдрома Хрупкого Х‘.
Советы медицинским работникам при постановке диагноза
Многие семьи ищут диагноз для своих близких уже несколько лет. Поэтому получение ответов на их вопросы является важной вехой на их пути, позволяющей покончить с одним из элементов неопределенности. То, как был поставлен диагноз синдрома Хрупкого Х (FXS), может оказать длительное влияние на семьи и на то, как они будут двигаться дальше, чтобы получить доступ к доступной им помощи.
Диагностика при личной встрече часто оказывается наиболее полезной для семей и позволяет им задать все интересующие их вопросы. Это, скорее всего, будет эмоциональным переживанием для всех участников, поэтому формулировки, используемые при постановке диагноза, очень важны. Следует использовать немедицинский язык и слова, которые не стигматизируют заболевание, поскольку семья может впервые услышать о FXS. Поэтому акцентирование внимания на негативных моментах не принесет пользы. Хотя дети с FXS будут сталкиваться с трудностями, они, скорее всего, будут добрыми, отзывчивыми, честными и сопереживающими. У нас есть свой раздел, посвященный сильные стороны людей, живущих с FXS. Подчеркивание этих положительных черт, часто встречающихся у людей с FXS, может помочь семьям составить ‘полную картину’ о своем близком человеке, не ограничиваясь его диагнозом. Следует обратиться к генетическому консультанту, поскольку родственники человека с диагнозом FXS могут иметь либо FXS, либо Состояние, связанное с премутацией фрагиле Х (FXPAC).
Большая часть медицинской литературы, связанной с FXS, содержит вредные и оскорбительные выражения. Постановка диагноза, в котором не делается акцент на негативных моментах и не используются оскорбительные выражения, поможет семьям смириться с диагнозом, а не воспринимать его как нечто разрушительное. Диалог между медицинскими работниками и семьями поможет им лучше понять, что такое FXS и какие последствия он будет иметь для их близкого человека. Поскольку FXS имеет широкий спектр симптомов, которые варьируются от человека к человеку, полезно проанализировать симптомы, которые наблюдаются у ребенка, чтобы семья имела представление о том, как FXS влияет конкретно на ее ребенка. У детей с FXS часто наблюдаются другие условия наряду с FXS, такие как аутизм, СДВГ и эпилепсии, при которых могут потребоваться дополнительные приемы для обсуждения вариантов лечения и терапии.
Для начала полезно направить семьи к ресурсам. Во многих странах существуют собственные ассоциации семей с Хрупким Х (см. раздел ‘Хрупкий Х").‘Семейные ассоциации по странам’), которые помогут семьям получить доступ к имеющейся у них помощи. В тех случаях, когда ассоциации нет, может существовать неофициальная группа родителей (Свяжитесь с нами для получения дополнительной информации) или информацию на вашем языке от организации, занимающейся проблемами Хрупкости Х, в другой стране, где говорят на том же языке. Если вы посоветуете семьям обратиться в ассоциации семей с Хрупкой Х, это поможет им почувствовать себя менее одинокими и даст возможность установить контакт с другими семьями, имеющими схожий опыт.
Часто семьям не хватает комплексной помощи и рекомендаций, поэтому поиск поддержки для близкого человека с FXS в итоге ложится на них самих. Этого следует избегать, объясняя, какие виды поддержки и терапии доступны (включая медицинскую, образовательную и социальную), и составляя план для дальнейшие действия после постановки диагноза.
