Обзор результатов нейровизуализации при FXS

Нажмите здесь, чтобы прочитать полный текст статьи Флавии Венетуччи Гувеи, Юргена Германа и Джорджа М. Ибрагима

Общеизвестно, что FXS приводит к широко распространенным и разнообразным изменениям в мозге, которые вызывают поведенческие и когнитивные различия. В новом обзоре авторы представляют всеобъемлющий обзор того, что мы знаем об изменениях нейронных сетей при FXS, освещая исследования в области нейровизуализации, которые показывают нарушения на сетевом уровне в сетях, находящихся в состоянии покоя. Это исследование является важным напоминанием о важности использования технологии нейровизуализации для поиска новых сведений, раскрытия молекулярных основ FXS и разработки потенциальных терапевтических мишеней. Авторы также обращают внимание на диспропорции в более широких исследованиях FXS и пробелы в существующей литературе. 

Авторы отметили, что количество исследований по визуализации FXS стремительно сокращается. Хотя до сих пор нейровизуализация давала важнейшее представление о связанных с FXS

Существующие методы, такие как МРТ и фМРТ, не позволяют изучить изменения в сетях головного мозга, но при этом они не являются доступными для людей, живущих с проблемами доступности, умственной отсталостью и поведенческими трудностями. Нам нужно больше интереса к инвестированию и использованию самых современных методов нейровизуализации для понимания работы мозга, связанной с FXS.

Исследование также подчеркивает диспропорции в демографической структуре, представленной в исследованиях. Географический перекос (например, 80% подобных исследований посвящены США) приводит к тому, что влияние таких факторов, как генетическое разнообразие, факторы окружающей среды и культурное влияние, изучается недостаточно, а иногда и вовсе игнорируется. Более пристальный взгляд на демографический дисбаланс показывает, что существует меньше исследований, посвященных пожилым людям и женщинам, живущим с FXS. Также необходимо больше исследований, чтобы понять, как сопутствующие диагнозы и лекарства влияют на результаты визуализации мозга и поведенческие реакции (особенно у людей с FXS, а также СДВГ, тревожностью и аутизмом).