Читайте новый исследование подчеркивая возможность разработки новых диагностических критериев, биомаркеров и контрольных списков интервью/шкал оценки, специально предназначенных для женщин, живущих с синдромом тремора/атаксии, ассоциированным с Fragile-X (FXTAS). 

FXTAS - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное с FMR1 Премутация гена встречается как у мужчин, так и у женщин, однако исследователи обнаружили, что ее проявление и прогрессирование у женщин различаются. У женщин, попадающих в эту категорию, двигательные симптомы выражены слабее, чем у мужчин, и чаще встречаются нейропсихиатрические симптомы, которые, как отмечает FraXI, перечислены в разделе FXPAC как состояния, которые у носителей премутации могут встречаться чаще, чем в общей популяции. 

В новом исследовании наблюдались десять женщин с FMR1 с премутацией гена, которым был поставлен диагноз FXTAS. У некоторых женщин в выборке не было тремора или атаксии, в то время как у некоторых наблюдались субклинические проявления легкого тремора или нарушения равновесия, или только периодические симптомы. Таким образом, они не соответствовали полным критериям FXTAS, которые предназначены для симптомов, преобладающих у мужчин. Поэтому авторы предлагают диагноз preFXTAS вместо FXTAS, так как у таких женщин высок риск развития полного FXTAS со временем. Лечение, которое поможет приостановить развитие FXTAS, может включать отказ от алкоголя, ежедневные физические упражнения, добавление в рацион антиоксидантов и избегание других токсинов в окружающей среде. 

Авторы утверждают, что диагноз пре-FXTAS может быть полезен и для мужчин, у которых нет тремора и атаксии, и поэтому им не ставят диагноз FXTAS. У обоих полов изменения в мозге очевидны и являются частью диагноза FXTAS и pre-FXTAS.