• ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ

ਨਵਾਂ ਅਧਿਐਨ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਫੁੱਲ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀਆਂ ਮਾਦਾ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਬਿਹੇਵੀਅਰਲ ਨਤੀਜੇ ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਰੇਸ਼ੋ (AR) ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ: 20 ਜਨਵਰੀ 2026

ਏਲੀਸਾ ਡੀ ਜਿਓਰਜੀਓ*, ਸਿਲਵੀਆ ਬੇਨਾਵਿਡਸ-ਵਾਰੇਲਾ, ਅੰਨਾਮਾਰੀਆ ਪੋਰੂ, ਸਾਰਾ ਕੈਵੀਓਲਾ, ਮਾਰਕੋ ਲੁੰਘੀ, ਪਾਓਲਾ ਰਿਗੋ, ਜਿਓਵਾਨਾ ਮਿਓਨੀ, ਜਿਉਲੀਆ ਕੈਲੀਗਨਾਨੋ, ਮਾਰਟੀਨਾ ਐਨੁਨਜ਼ੀਆਟਾ, ਇਲੋਇਸਾ ਵੈਲੇਂਜ਼ਾ, ਵੈਲਨਟੀਨਾ ਲਿਆਨੀ, ਫੈਡੇਰਿਕਾ ਬੇਗੇਟੇਲੀ, ਫਾਡੇਰਿਕਾ ਬੇਗੇਟੇਲੀ, ਏਲੀਏ ਪੋਲੋਲਾਬੀ, ਫਾਡੇਰੀਕਾ ਬੇਗੇਟੈਲਾ, ਫੈਡੇਰੀਕਾ ਬੇਨੇਵਿਡਸ-ਵਾਰੇਲਾ, ਦੁਆਰਾ ਪੂਰਾ ਲੇਖ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ Sawacha, ਅਤੇ Alessandra Murgia, ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਇੱਥੇ ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ. 

*ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਡੀ ਜੌਰਜੀਓ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ FraXI ਦੇ ਸਲਾਹਕਾਰਾਂ ਦੇ ਬੋਰਡ ਵਿੱਚ ਸੇਵਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਪੜਚੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਪਦੁਆ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਸੈਂਟਰ’ਦੀ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਖੋਜ ਇੱਥੇ ਹੈ।. 

ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਰੇਸ਼ੋ (AR) ਕੀ ਹੈ? 

ਪੂਰੇ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਫੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਦੀ ਭਿੰਨਤਾ ਇੱਕ ਘਟਨਾ ਨੂੰ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਠਹਿਰਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ‘'X ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲਤਾ’'। ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਅਨੁਪਾਤ (AR) ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨਾ, ਜੋ ਕਿ ਸਰਗਰਮ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਜੀਨ ਦੇ ਆਮ ਐਲੀਲ ਜਾਂ ਵਿਕਲਪਿਕ ਰੂਪਾਂ ਜਾਂ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅੰਸ਼ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ X-ਲਿੰਕਡ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਵਿੱਚ ਮਦਦਗਾਰ ਸਾਬਤ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਹੁਣ ਤੱਕ FXS ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ AR ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਵਾਹਕਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਨੂੰ ਅਣਗੌਲਿਆ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।. 

ਅਧਿਐਨ 

ਇਸ ਨਵੇਂ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਲੇਖਕ 10 ਅਤੇ 11 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਬੋਧਾਤਮਕ, ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ, ਅਨੁਕੂਲ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਸਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਪੂਰਾ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ FMR1 ਜੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਸੀ ਪਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ AR ਪੱਧਰ (ਕ੍ਰਮਵਾਰ 70% ਅਤੇ 30%) ਸਨ। ਅਧਿਐਨ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਇੱਕ ਨਵੀਨਤਾਕਾਰੀ ਬਹੁ-ਵਿਧੀ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਫੀਨੋਟਾਈਪਿਕ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ 'ਤੇ AR ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅਣੂ ਜਾਂਚ, ਗੇਟ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ-ਅਧਾਰਤ ਪ੍ਰਯੋਗਾਤਮਕ ਕਾਰਜ, ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਅਤੇ ਮਾਪਿਆਂ-ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਪ੍ਰਸ਼ਨਾਵਲੀ ਨੂੰ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ।.

FMR1 Gen ਦਾ ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਅਨੁਪਾਤ

ਖੋਜਾਂ 

ਹੇਠਲਾ AR ਕਈ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਪਾਇਆ ਗਿਆ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਨਹੀਂ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬੋਧਾਤਮਕ ਅਤੇ ਅਨੁਕੂਲ ਪੱਧਰ ਤੋਂ, ਦੋਵੇਂ ਕੁੜੀਆਂ IQ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀਆਂ ਸਨ। ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਵਿੱਚ ਸਮਾਜਿਕ ਵਾਪਸੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਲਈ ਸੀਮਾ ਰੇਖਾ ਸਕੋਰਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਅੰਤਰ ਨਹੀਂ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ।.

ਘੱਟ AR ਨਾਲ ਵੀ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਅਤੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮਾਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲੇਖਕਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਜ਼ੂਅਲ ਰਿਦਮਿਕ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਛੋਟੀ ਕੁੜੀ ਨੇ ਵੱਡੀ ਕੁੜੀ ਨਾਲੋਂ ਬਿਹਤਰ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਨ ਕੀਤਾ। ਉਹ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਖੋਜ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕਿਉਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਨਤੀਜਾ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੁਨਿਆਦੀ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ AR ਨਾਲ ਵੀ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।.

ਕੁੜੀਆਂ ਦੇ ਗਣਿਤ ਦੇ ਹੁਨਰ ਉੱਚ AR ਨਾਲ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਦਿਖਾਈ ਦਿੱਤੇ। ਕਿਉਂਕਿ ਗਣਿਤ ਦੇ ਹੁਨਰ ਨੂੰ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਖੇਤਰ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਖੋਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਰ ਉੱਚ AR ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਗਣਿਤ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਖਾਸ ਖੋਜ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੋਰ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।. 

ਰਿਸਪਾਂਡਿੰਗ ਜੁਆਇੰਟ ਅਟੈਂਸ਼ਨ (RJA) ਟਾਸਕ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਕੁੜੀਆਂ ਨੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹਾ ਜਵਾਬ ਦਿੱਤਾ ਪਰ ਵਰਣਨਾਤਮਕ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣਾਂ ਨੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਧਿਆਨ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰ ਦਿਖਾਇਆ। ਲੇਖਕ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਖੋਜ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਡੇਟਾ ਵੰਡ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਅੰਤਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸੰਯੁਕਤ ਧਿਆਨ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਵਧੇਰੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ।.

ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਅਧਿਐਨ ਇਸ ਗੱਲ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀਆਂ ਮਾਦਾ ਵਾਹਕਾਂ ਵਿੱਚ AR ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਬਿਹੇਵੀਅਰਲ ਨਤੀਜਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਦਾ ਡੂੰਘਾ ਅਧਿਐਨ ਸਮਰਥਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ।. 

ਇਹ ਵੈੱਬਸਾਈਟ AI ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਵੈਚਲਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਅਨੁਵਾਦ ਗਲਤੀ ਲੱਭਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ.