ਪੂਰਾ ਲੇਖ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਇੱਥੇ ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ।

ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ADHD ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ

ਜਾਣ-ਪਛਾਣ

ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਰਵਾ ਰਹੀਆਂ 53,707 ਔਰਤਾਂ ਤੋਂ ਇਕੱਠੇ ਕੀਤੇ ਗਏ ਡੇਟਾ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਖੋਜ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਵਿੱਚ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਤੇ ADHD ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ। 464 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਅਤੇ 53,243 ਗੈਰ-ਕੈਰੀਅਰ (ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁਣ ਤੱਕ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਨਮੂਨਾ ਆਕਾਰ) ਵਾਲੇ ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਭਾਗੀਦਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਲੈਕਟ੍ਰਾਨਿਕ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡ (EMR) ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣੀਆਂ ਗਈਆਂ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਚਲਨ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕੀਤੀ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਦੋ X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਲਈ ਮੁਫਤ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਈ। 

ਬਹਿਸ

ਲੇਖਕ ਲੀਰਾਜ਼ ਕਲੌਸਨਰ, ਸ਼ਾਈ ਕਾਰਮੀ, ਸ਼ੇ ਬੇਨ-ਸ਼ਾਚਰ, ਨੋਆ ਲੇਵ-ਏਲ ਹਲਾਬੀ, ਲੀਨਾ ਬਾਸੇਲ-ਸਾਲਮਨ,

ਅਤੇ ਡਾਨਾ ਬ੍ਰੈਬਿੰਗ ਗੋਲਡਸਟਾਈਨ ਆਪਣੀਆਂ ਖੋਜਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਅਤੇ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ 'ਤੇ ਚੱਲ ਰਹੀ ਬਹਿਸ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਇੱਕ ਆਮ ਰਾਏ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਇੱਕ 'ਅਸੈਸਰਟੇਨਮੈਂਟ ਬਿਆਸ' ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਅਕਸਰ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੈਂਬਰ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਲੇਖਕ ਨੋਟ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ 'ਦੁਹਰਾਓ ਦੀ ਵੱਧ ਗਿਣਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਲਗਾਉਣ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸੋਧਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ FXS ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।' 

ਨਤੀਜਾ 

ਇਸ ਵੱਡੀ ਆਬਾਦੀ-ਵਿਆਪੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਨਾਲ ਲੇਖਕਾਂ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਸਿੱਟੇ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਮਿਲੀ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਨਿਰਧਾਰਨ ਪੱਖਪਾਤ ਲਈ ਘੱਟ ਸੰਭਾਵਿਤ ਸਨ। ਇਲੈਕਟ੍ਰਾਨਿਕ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਅਧਿਐਨ ਨੇ 53,243 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਸਵੈ-ਇੱਛਾ ਨਾਲ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਕਾਰ ਅਤੇ ਦੋ X-ਲਿੰਕਡ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਸਵੈ-ਇੱਛਾ ਨਾਲ ਮੁਫ਼ਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀਤੀ, ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਕਿ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ADHD/ਚਿੰਤਾ ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਸੀ। 

ਹੋਰ ਖੋਜ ਲਈ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸੱਦਾ 

ਲੇਖਕ ਮੰਨਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਯੋਗਦਾਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਸਿਰਫ ADHD ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਇਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਰੀਆਂ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇਣ ਲਈ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ। ਉਹ ਇਹ ਵੀ ਨੋਟ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਨਾਲ ਪਹਿਲਾਂ ਜੁੜੇ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਲੱਛਣ ਅਕਸਰ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ EMR ਵਿੱਚ ਅਣਪਛਾਤੇ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਸਨ। EMR ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਿੱਚ ਹਲਕੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਣਦੇਖੀਆਂ ਰਹਿ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਟੈਸਟਿੰਗ/ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਸ਼ਾਮਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। 

ਇਹ ਅਧਿਐਨ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਅਤੇ ADHD/ਚਿੰਤਾ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧ 'ਤੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਖੋਜ ਲਈ ਬਹਿਸ ਅਤੇ ਸੁਝਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਸ ਪੇਪਰ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਉਹਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦਗਾਰ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਹੁਣੇ ਹੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਹੈ ਕਿ ਉਹ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ।