• ਖ਼ਬਰਾਂ
  • |
  • ਖੋਜ

FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਟੇ ਹੋਏ ਸਾਹ ਸੰਬੰਧੀ ਸਾਈਨਸ ਐਰੀਥਮੀਆ 'ਤੇ ਆਪਣੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਅਧਿਐਨ

ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ: 30 ਅਗਸਤ 2025

ਅਬੀਗੈਲ ਚੇਜ਼, ਲੀਸਾ ਹੈਮਰਿਕ, ਹੋਲੀ ਆਰਨੋਲਡ, ਜੇਨਾ ਸਮਿਥ, ਰਾਚੇਲ ਹੈਂਟਮੈਨ, ਕੈਟਲਿਨ ਕੋਰਟੇਜ਼, ਤਾਤਿਆਨਾ ਅਦਾਏਵ, ਨਿਕੋਲ ਡੀ. ਟੋਰਟੋਰਾ, ਐਲੀਸਨ ਡਾਹਲਮੈਨ, ਅਤੇ ਜੇਨ ਰੌਬਰਟਸ ਦੁਆਰਾ ਪੂਰਾ ਪੇਪਰ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ, ਕਲਿੱਕ ਕਰੋ ਇਥੇ

ਪਿਛੋਕੜ

ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ (FXpm) 55-200 ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ CGG ਦੁਹਰਾਓ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ FMR1 ਜੀਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ (ANS) ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ANS ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਰੈਸਪੀਰੇਟਰੀ ਸਾਈਨਸ ਐਰੀਥਮੀਆ (RSA, ਪੈਰਾਸਿਮਪੈਥੈਟਿਕ ਰੈਗੂਲੇਸ਼ਨ ਦਾ ਮਾਰਕਰ) ਅਤੇ ਇੰਟਰਬੀਟ ਇੰਟਰਵਲ (IBI, ਹਮਦਰਦੀ ਅਤੇ ਪੈਰਾਸਿਮਪੈਥੈਟਿਕ ਦੋਵਾਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿਚਕਾਰ ਸਮਾਂ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਮਾਪਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਧਿਐਨ FXpm ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ANS ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਪਹਿਲਾ ਅਧਿਐਨ ਹੈ। ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ RSA ਅਤੇ IBI ਨਿਊਰੋਟਾਈਪਿਕ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ FXpm ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੀ CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਇਹਨਾਂ ਮਾਪਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ।. 

ਬਿਆਸੀ ਬਾਰਾਂ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ (33 FXpm, 49 ਨਿਊਰੋਟਿਪੀਕਲ) ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤਾ ਗਿਆ। ਬੇਸਲਾਈਨ ANS ਫੰਕਸ਼ਨ ਦਿਲ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਰਿਕਾਰਡਿੰਗਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਜਿਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ। ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ ਨਿਊਰੋਟਿਪੀਕਲ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ FXpm ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ RSA ਕਾਫ਼ੀ ਘੱਟ ਸੀ, ਹਾਲਾਂਕਿ IBI ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਖਾਸ ਫ਼ਰਕ ਨਹੀਂ ਸੀ। CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਅਤੇ RSA ਜਾਂ IBI ਵਿਚਕਾਰ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਬੰਧ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ।. 

ਇਹ ਖੋਜ ਕਿਉਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ

ਇਹ ਅਧਿਐਨ RSA ਅਤੇ FXpm ਬੱਚਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹੇਠਲੇ RSA ਨੂੰ ਸਮਾਜਿਕ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਨਿਯਮਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਖੋਜਾਂ FXpm ਵਾਲੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੰਵੇਦੀ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸੰਚਾਰ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦੇ ਉਭਰ ਰਹੇ ਸਬੂਤਾਂ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਆਬਾਦੀ ਵਿੱਚ ਚਿੰਤਾ, ADHD ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੀ ਉੱਚ ਦਰ ਦੇਖੀ ਗਈ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ IBI 12 ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰਾ ਨਹੀਂ ਸੀ, ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਪਿਛਲਾ ਕੰਮ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ ਵਰਗੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਹ ਵੀ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਕਿ FXpm ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਟੇ ਹੋਏ RSA ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣ ਉਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਤੋਂ ਲਾਭ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।.  

ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ਼ 82 ਬੱਚੇ ਸ਼ਾਮਲ ਸਨ, ਇਸ ਲਈ FXpm ਅਤੇ RSA ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਡੇ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। FXpm ਸਮੂਹ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਇਹ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਕਿ RSA ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰਾ ਸੀ। ਇਹ ਕਈ ਕਾਰਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਚਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਮਰ, ਲਿੰਗ, CGG ਦੁਹਰਾਉਣ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ, ਇਹਨਾਂ ਅੰਤਰਾਂ ਨੂੰ ਚਲਾਉਣ ਵਾਲੇ ਵਿਧੀਆਂ ਦੀ ਪੜਚੋਲ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ।. 

ਲੇਖਕ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਖੋਜ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਵੱਡੇ, ਵਧੇਰੇ ਵਿਭਿੰਨ ਨਮੂਨਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇ, ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਟਰੈਕ ਕਰੇ, ਅਤੇ ANS ਫੰਕਸ਼ਨ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਤੇ ਅਣੂ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇ।. 

ਇਹ ਵੈੱਬਸਾਈਟ AI ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਵੈਚਲਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਅਨੁਵਾਦ ਗਲਤੀ ਲੱਭਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ.