ਨਵਾਂ ਪੜ੍ਹੋ ਅਧਿਐਨ ਨਵੇਂ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਮਾਪਦੰਡ, ਬਾਇਓਮਾਰਕਰ ਅਤੇ ਇੰਟਰਵਿਊ ਚੈੱਕਲਿਸਟਾਂ/ਮੁਲਾਂਕਣ ਸਕੇਲਾਂ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਉਜਾਗਰ ਕਰਨਾ ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ-ਐਕਸ-ਐਸੋਸੀਏਟਿਡ ਕੰਬਣੀ/ਐਟੈਕਸੀਆ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXTAS) ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। 

ਜਦੋਂ ਕਿ FXTAS ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ FMR1 ਜੀਨ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ, ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਦੇ ਅਧੀਨ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਮਰਦ ਹਮਰੁਤਬਾ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਘੱਟ ਮੋਟਰ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ FraXI ਨੋਟਸ FXPAC ਦੇ ਅਧੀਨ ਉਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਜੋਂ ਸੂਚੀਬੱਧ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। 

ਇਸ ਨਵੇਂ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਦਸ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ FMR1 ਜੀਨ ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ FXTAS ਨਿਦਾਨ ਹੋਇਆ ਸੀ। ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਕੰਬਣੀ ਜਾਂ ਅਟੈਕਸੀਆ ਨਹੀਂ ਸੀ ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਹਲਕੇ ਕੰਬਣ ਜਾਂ ਸੰਤੁਲਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਾਂ ਸਿਰਫ਼ ਰੁਕ-ਰੁਕ ਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਉਪ-ਕਲੀਨਿਕਲ ਪੇਸ਼ਕਾਰੀ ਸੀ। ਇਸ ਲਈ, ਉਹ ਪੂਰੇ FXTAS ਮਾਪਦੰਡਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ ਸਨ ਜੋ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਚਲਿਤ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਲੇਖਕਾਂ ਨੇ ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਪ੍ਰੀਫੈਕਸਟਾਸ ਇਹਨਾਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ FXTAS ਦੀ ਬਜਾਏ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਪੂਰਾ FXTAS ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦਾ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। FXTAS ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਰਾਬ ਬੰਦ ਕਰਨਾ, ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਕਸਰਤ ਕਰਨਾ, ਐਂਟੀਆਕਸੀਡੈਂਟਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਖੁਰਾਕ ਦੇ ਪੂਰਕ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। 

ਲੇਖਕਾਂ ਦਾ ਤਰਕ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰੀ-ਐਫਐਕਸਟੀਏਐਸ ਨਿਦਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਰਦਾਂ ਲਈ ਵੀ ਲਾਭਦਾਇਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਟੈਕਸੀਆ ਦੇ ਝਟਕੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਫਐਕਸਟੀਏਐਸ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲੱਗਦਾ। ਦੋਵਾਂ ਲਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹਨ ਅਤੇ ਐਫਐਕਸਟੀਏਐਸ ਅਤੇ ਪ੍ਰੀ-ਐਫਐਕਸਟੀਏਐਸ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹਨ।