- ਖ਼ਬਰਾਂ
ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸੰਗਠਨਾਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਜੀਵਨ ਭਰ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਸਮੀਖਿਆ
ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ: 1 ਸਤੰਬਰ 2025
ਐਨ ਸੀ. ਜੇਨੋਵੇਸ ਅਤੇ ਮਰਲਿਨ ਜੀ. ਬਟਲਰ ਦਾ ਮੂਲ ਲੇਖ ਪੜ੍ਹੋ।
FXS ਦੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬੁਨਿਆਦਾਂ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਸੰਬੰਧਿਤ ਵਿਕਾਸ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਸਮੀਖਿਆ ਹੁਣ ਔਨਲਾਈਨ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਐਨ ਸੀ. ਜੇਨੋਵੇਸ ਅਤੇ ਮਰਲਿਨ ਜੀ. ਬਟਲਰ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ, ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਇਲਾਜ ਸੰਬੰਧੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ (ਜਾਂਚ ਇਲਾਜਾਂ ਸਮੇਤ), ਅਤੇ ਮੌਜੂਦਾ ਖੋਜ ਅਪਡੇਟਾਂ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ, ਸਿਹਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਸਮੇਤ ਕਈ ਪਹਿਲੂਆਂ ਵਿੱਚ FXS ਨੂੰ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੈਪਚਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੇਪਰ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ FXS ਨਾਲ ਰਹਿ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਦੁਆਰਾ ਦਰਪੇਸ਼ ਆਮ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਬਾਰੇ ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਅਤੇ ਵਿਲੱਖਣ ਸਮਰੱਥਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਵੀ ਚਰਚਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਪੇਪਰ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ FXS ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜ ਮਿਥਾਈਲੇਸ਼ਨ ਵਿਸ਼ੇਸ਼-ਮਾਤਰਾਤਮਕ ਪਿਘਲਣ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ FXS ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਸ ਵਿੱਚ ਤੁਰੰਤ ਉਪਯੋਗ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੇਸ਼ ਭਰ ਵਿੱਚ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ। ਲੇਖਕਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪਛਾਣ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਤੀਬਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਅਤੇ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿੱਚ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਗਰੰਟੀ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਪੇਪਰ FXS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ, ਵਿਵਹਾਰਕ, ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਿ-ਰੋਗਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਵਧੇਰੇ ਡੇਟਾ ਦੀ ਮੰਗ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਜੋ FXS ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੇ ਦੋਹਰੇ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਹਨ। ਜੀਨੋਮਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ, ਬਾਇਓਇਨਫਾਰਮੈਟਿਕਸ, ਕੰਪਿਊਟੇਸ਼ਨਲ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀਆਂ, ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾਬੇਸ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਖੋਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਖੋਜ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ FXS ਦੇ ਅੰਤਰੀਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਰਧਾਰਕਾਂ, ਅਣੂ ਵਿਧੀਆਂ ਅਤੇ ਜੈਵਿਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।