ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੌਧਿਕ, ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਅਯੋਗਤਾ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿਰਾਸਤੀ ਰੂਪ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੁੱਦਾ ਜੋ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਜੀਨ 'ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜੇ ਇਹ ਜੀਨ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੀਨ ਹੁਣ ਆਪਣੇ ਆਮ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਇਸ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਹੁਣ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਜ਼ੁਕ X ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸੈੱਲਾਂ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ, ਨਿਊਰੋਨਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
Fragile X ਜੀਨ/ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਨਾਮ Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ਹੈ, ਸੰਖੇਪ FMR1/FMRP।
Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਹ ਸਿਰਫ 1:4000 ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਲਗਭਗ 1:6000 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਆਮ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨ ਅਤੇ ਰਿਪੋਰਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਪਰ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਤੱਕ ਸੀਮਿਤ ਨਹੀਂ।
ਨਹੀਂ। ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ਾਂ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਹੁਣ ਤੱਕ, ਮਹੱਤਤਾ ਦੇ ਕੋਈ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਨਹੀਂ ਮਿਲੇ ਹਨ। ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਓਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਅੰਤਰੀਵ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਗੁੰਝਲਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਸਦੇ ਅਸਲ ਅਰਥ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ "ਇਲਾਜ" ਲੱਭਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।
ਹੋਰ ਸਿਧਾਂਤਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੋਚਣਯੋਗ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਜਿਵੇਂ ਕਿ "ਜੀਨ-ਕੈਂਚੀ" CRISPR/Cas ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਬੁਨਿਆਦੀ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਉਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਕੁਝ ਫਾਰਮਾਕੋਲੋਜੀਕਲ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ ਜੋ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੰਤਾ; ADHD; ਗੈਸਟਰੋ-ਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ), ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਜਿਸ ਨੂੰ ਵਿਚਾਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ।
ਛੋਟਾ ਜਵਾਬ: ਜ਼ਰੂਰ! ਇਹ ਲਗਭਗ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਤੋਂ ਮਦਦ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਅਤੇ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਮਝੇ, ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਉਸ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੋੜਾਂ ਹੋਣਗੀਆਂ।
ਨਾਲ ਹੀ, Fragile X ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦੇ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪੈਟਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਰੁੱਖ ਦੀਆਂ ਵੱਖ ਵੱਖ ਸ਼ਾਖਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੋਵੇ ਕਿ ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਹੈ ਜਿਸ ਨੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜਾਂ ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
ਇਹ ਇੱਕ ਨਿੱਜੀ ਫੈਸਲਾ ਹੈ - ਕੁਝ ਪਰਿਵਾਰ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਫ੍ਰੈਜਿਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾ ਦੱਸਣ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਸਕਣਗੇ ਅਤੇ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਡਰਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦੂਜੇ ਮਾਪੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਵੱਡਾ ਹੋਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਇਹ ਜਾਣਦੇ ਹੋਏ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿ ਇਹ ਉਸ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜੋ ਉਹ ਹਨ।
ਕੀ ਅਤੇ ਕਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਵਿਸ਼ੇ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਨਾ ਚੁਣਦੇ ਹੋ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਦੇ ਵੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਾ ਸਮਝ ਸਕਣ, ਪਰ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੇ ਹੋਰਾਂ ਨੂੰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ) ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਦੇਖ ਕੇ ਸੰਘਰਸ਼ ਕਿਉਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਮੁੱਦੇ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ FXS ਵਾਲੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਦੇਸ਼ ਦੀ ਸੰਸਥਾ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਲਓ।
ਬੱਚੇ ਲਈ ਅਕਸਰ ਚੰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਹਿਪਾਠੀਆਂ ਨਾਲ ਜਾਂ ਸਕੂਲ ਦੀ ਅਸੈਂਬਲੀ ਵਿੱਚ ਸਾਂਝਾ ਕਰੇ। ਇਹ Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਸਮਝ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਕੂਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸੁਆਗਤ ਅਤੇ ਸੰਮਿਲਿਤ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਂਝਾਕਰਨ ਉਚਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਮੈਂਬਰ (ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਜਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ) ਦੁਆਰਾ ਸਮਰਥਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਵਿਅਕਤੀਗਤਤਾ ਦਾ ਜਸ਼ਨ ਮਨਾਉਣਾ ਅਤੇ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਅਤੇ ਪੁਸ਼ਟੀ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨਾ ਹੈ।
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਵੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਉਮੀਦਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਵਧਾਨ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਜੋਖਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। "ਕੀ ਮੈਂ ਸੱਚਮੁੱਚ ਸਮਝ ਗਿਆ ਹਾਂ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੀ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?", "ਕੀ ਮੈਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵਿਤ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਦਾ ਹਾਂ?", "ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਸੱਚਮੁੱਚ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੇਰਾ ਬੱਚਾ ਟ੍ਰਾਇਲ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ?" ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਆਖਰੀ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ Fragile X ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਅਜ਼ਮਾਇਸ਼ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਸਹਿਮਤੀ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
