ਜਿਵੇਂ ਕਿ 'ਤੇ ਆਮ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਸੂਚੀਬੱਧ ਹੈ ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS), FXS ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪਹੁੰਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ। ਮਹਿਲਾਵਾਂ ਵਿੱਚ FXS ਦੀ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦਾ ਵਿਆਪਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਹਿਲਾ ਕੋਲ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਸਾਡੇ ਭਾਗ 'ਤੇ ਵੇਖੋ ਵੰਸ਼ਾਣੁਗਤ ਵਿਗਿਆਨ). ਅਸੰਪਰਭਾਵਿਤ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਦਲੇ ਹੋਏ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਭਰਪਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕੋਸ਼ਿਕਾ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਰਹੇਗਾ, ਇਹ ਸੰਤੁਲਨ ਲਗਭਗ ਬੇਤਰਤੀਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।.
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਸਿਰਫ਼ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਮਰਦ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਨੂੰ FXS ਦੀ ਪਛਾਣ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਸ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਵਿਆਪਕ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ FXS ਹੈ (ਕੈਸਕੇਡ ਟੈਸਟਿੰਗ)। FXS ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਘੱਟ ਲੇਖ-ਸਾਹਿਤ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ FXS ਦੀਆਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜਾਂ ਮਰਦਾਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਸਨ। ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਚਿੰਤਾ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਉਹ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਸਹਿ-ਰੋਗਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਵੀ, ਅਤੇ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ-ਤਿਹਾਈ ਨੂੰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਵੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਵਿਭਾਗੀ ਟੀਮ ਵੱਲੋਂ ਪੂਰੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ ਕਿ FXS ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। FMR1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਰਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਸਿੱਖਣ 'ਤੇ ਕਿਵੇਂ ਅਸਰ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਦੀ ਤਾਕਤਾਂ, ਜੋ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਉਹ ਖੇਤਰ ਵੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਜੋ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਚਿੰਤਾ, ਵਿਆਵਹਾਰਿਕ ਭਾਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪੀ ਸਮਾਜਿਕ ਮੇਲ-ਜੋਲ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਇਕੱਲਤਾ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਦੋਸਤੀ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਭਾਗ ਲੈਣ, ਇਹ ਸਭ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।.
ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਪੈਮਾਨਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੀਆਂ ਡਿਗਰੀਆਂ ਪੂਰੀਆਂ ਕੀਤੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਆਪਣੇ ਕਰੀਅਰ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਬਣਾਏ ਹਨ। ਹੋਰ ਔਰਤਾਂ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਰਿਹਾ, ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਸੰਚਾਰ ਹੁਨਰ ਸੀਮਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਸਮਾਜਿਕ, ਮਿਲਣਸਾਰ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਮਿਜਾਜ਼ ਸ਼ਖਸੀਅਤਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।.
ਨੈਸ਼ਨਲ ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਫਾਊਂਡੇਸ਼ਨ ਕੋਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ। FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ.
