ਸਮੱਗਰੀ ਸੂਚੀ:

Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ "ਤੇ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰਕ, ਬੌਧਿਕ, ਭਾਵਨਾਤਮਕ, ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤਬਦੀਲੀ FMR1 ਜੀਨ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਤੋਂ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ FXS ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ।.

ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਜੀਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਮੈਸੇਂਜਰ ਰਾਈਬੋਨਿਊਕਲੀਓਪ੍ਰੋਟੀਨ 1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ FMR1 ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ FMR1 ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ FXS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ FMR1 ਪ੍ਰੋਟੀਨ (FMRP) ਦੇ ਬਣਨ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਜੈਨੇਟਿਕਸ’ ਭਾਗ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ FMR1 ਪ੍ਰੀਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਆਧਾਰ ਬਾਰੇ ਵੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।.

ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਹਾਲਤ ਹੈ ਜੋ ਲਗਭਗ 4000 ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਅਤੇ 6000 ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚੋਂ 1 ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦੋਵੇਂ ਲਿੰਗਾਂ ਨੂੰ FXS ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਕਿਉਂਕਿ ਔਰਤਾਂ ਕੋਲ ਇੱਕ ਹੋਰ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਭਰਪਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਹਾਲਤ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ। FXS ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਹੈ; FXS ਵਾਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਅਤੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ, FXS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਤਾਕਤਾਂ ਇਸ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਦੋਸਤਾਨਾ, ਇਮਾਨਦਾਰ, ਹਮਦਰਦ ਅਤੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੋਣਾ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਨਾਲ ਫਾਇਦਾ ਹੋਵੇਗਾ, ਪਰ ਹਰ ਲੱਛਣ ਲਈ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਮਜ਼ਬੂਤੀਆਂ ਅਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਗੁਣ ਕਈ ਵਾਰ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਵੱਲੋਂ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪਛਾਣਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।.

ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ

FMR1 ਇੱਕ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਿਸੇ ਕੋਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਦਲਾਅ ਇਸਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਰੋਕ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। FMR1 ਪ੍ਰੋਟੀਨ (FMRP)। ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿਨੈਪਸਿਸ (ਨਸਾਂ ਦੇ ਕੋਸ਼ਿਕਾਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸੰਪਰਕ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਭੂਮਿਕਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ FXS ਇੱਕ ਜਟਿਲ ਹਾਲਤ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਤਾਕਤਾਂ ਅਤੇ ਮੁਸ਼ਕਿਲਾਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਸਾਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੋਹਾਂ ਲਿੰਗਾਂ 'ਤੇ ਲਾਗੂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਵਾਧੂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ। ਕੁੜੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੇਸ਼ਕਸ਼.

FXS ਵਾਲਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਜਾਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਹੈ। ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਸਹੀ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਪਤਾ ਲੱਗ ਸਕੇ ਕਿ ਤਾਕਤਾਂ ਕਿੱਥੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ) ਅਤੇ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਕਿੱਥੇ ਹਨ (ਜਿਵੇਂ ਗਣਿਤ)। FXS ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਗੈਰ-ਬੋਲਣ ਵਾਲੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦਕਿ ਹੋਰ ਕਈ ਭਾਸ਼ਾਵਾਂ ਬੋਲਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ 'ਮੋਜ਼ੇਕ’, ਜਿੱਥੇ FMR1 ਜੀਨ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ। FXS ਦੀ ਜਟਿਲਤਾ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦਿਆਂ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।‘ਵੰਸ਼ਾਣੁਗਤ ਵਿਗਿਆਨ’ ਸੈਕਸ਼ਨ।.

ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਰੀਰਕ, ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਪਹਿਲੂਆਂ (ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਸਮੇਤ) 'ਤੇ ਹੋਰ ਜਾਂਚ ਸਿਹਤ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਢੁਕਵੀਂ ਸਮਝ ਕੇ ਕਰਵਾਈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।.

ਸ਼ਾਰੀਰੀਕ ਲੱਛਣ

ਸ਼ਾਰੀਰੀਕ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ-ਵਿਅਕਤੀ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੇਠਾਂ ਉਹ ਲੱਛਣ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਹਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ।.

  • ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਚੁੰਘਣ/ਸਤਨਪਾਨ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
  • ਲਾਰ ਦਾ ਵੱਧ ਉਤਪਾਦਨ
  • ਗੈਸਟਿਕ ਰਿਫਲਕਸ
  • ਪੱਠਿਆਂ ਦਾ ਢਿੱਲਾਪਣ (ਜਿਸਨੂੰ ‘ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ’ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
  • ਜੁਆਇੰਟ ਹਾਈਪਰਮੋਬਿਲਿਟੀ
  • ਬਚਪਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦੌਰ ਵਿੱਚ ਕੰਨ ਦੀਆਂ ਲਾਗਾਂ (ਜਿਸਨੂੰ ‘ਓਟੀਟਿਸ ਮੀਡੀਆ’ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
  • ਸੰਤੁਲਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ
  • ਵੱਡੇ, ਉਭਰੇ ਹੋਏ ਕੰਨ
  • ਲੰਬਾ ਚਿਹਰਾ (ਜੋ ਅਕਸਰ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)
  • ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵੱਡੇ ਅੰਡਕੋਸ਼, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਵਾਨੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ (ਜਿਸਨੂੰ ‘ਮੈਕਰੋਓਰਕੀਡਿਜ਼ਮ’ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
  • ਹੱਥ ਦੀ ਹਥੇਲੀ ‘ਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਲੰਬਕਾਰੀ ਝੁਰਰੀ (ਜਿਸਨੂੰ ’ਇੱਕਲ ਲੰਬਕਾਰੀ ਹਥੇਲੀ ਝੁਰਰੀ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
  • ਦੌਰੇ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਦੌਰਾਨ ਰੁਕ ਜਾਂਦੇ ਹਨ (10–25% ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਅਤੇ 8% ਤੋਂ ਘੱਟ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ)
  • ਘੱਟ ਆਮ: ਮਾਈਟ੍ਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪਸ (ਜਿੱਥੇ ਦਿਲ ਦੇ ਖੱਬੇ ਕਮਰਿਆਂ ਵਿਚਕਾਰ ਵਾਲਵ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਕਈ ਵਾਰ ਖੂਨ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਵਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)
  • ਬਾਰੀਕ ਅਤੇ ਮੋਟੇ ਮੋਟਰ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ (ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ਵਾਲੇ ਭਾਗ ਵਿੱਚ‘ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ’)

ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਲੱਛਣ FXS ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਕੋਈ ਥੈਰੇਪੀ ਜਾਂ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਗੈਸਟ੍ਰਿਕ ਰਿਫਲਕਸ, ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਮਾਈਟ੍ਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੋਲੈਪਸ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।.

ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਲੱਛਣ

ਕਿਉਂਕਿ FXS ਇੱਕ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਹੈ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ ਕਰਵਾਉਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।.

ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ ਵਿੱਚ ਹੈ।‘ਇੰਦਰੀ‘ਅਤੇ ਅਤੇ‘ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਇਲਾਜ‘ ਸੈਕਸ਼ਨ।.

ਵਿਵਹਾਰਕ ਲੱਛਣ

ਸਾਰੀਆਂ ਦੁਰਲਭ ਹਾਲਤਾਂ ਵਾਂਗ, ਵਿਹਾਰਕ ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ-ਵਿਅਕਤੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੇਠਾਂ ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਨਾਲ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੁੜੇ ਵਿਹਾਰਕ ਲੱਛਣ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਹਨ।.

  • ਅਤਿ-ਸਰਗਰਮੀ (ਇੱਕ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ) ਏਡੀਐਚਡੀ ਨਿਦਾਨ)
  • ਆਤਮ-ਉਤੇਜਕ ਵਿਹਾਰ (ਅਕਸਰ 'ਸਟਿਮਿੰਗ' ਕਹਿ ਕੇ ਸੰਖੇਪ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਜੋ ਸਵੈ-ਨਿਯੰਤਰਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
    • ਹੱਥ ਫੜਫੜਾਉਣਾ
    • ਹੱਥ ਕੱਟਣਾ
    • ਚਬਾਉਣਾ
    • ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਖੇਡਣਾ
    • ਸਵਿੱਚਾਂ ਨਾਲ ਖੇਡਣਾ
    • ਘੁੰਮਣ ਵਾਲੀਆਂ ਵਸਤੂਆਂ
    • ਅਤੇ ਹੋਰ – ਇਹ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ ਪਰ ਇਹ ਸੂਚੀ ਪੂਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।
  • ਫੂਡ ਬੋਲਟਿੰਗ (ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਖਾਣਾ, ਕਈ ਵਾਰੀ ਠੀਕ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਬਾਏ ਬਿਨਾਂ)
  • ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ ਮਿਲਾਉਣ ਤੋਂ ਬਚਣਾ
  • ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਵਿਵਹਾਰ ਆਟੀਜ਼ਮ (FXS ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ⅓ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਔਟਿਜ਼ਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)
  • ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਵੇਰੇ-ਸਵੇਰੇ ਜਾਗਣਾ)
  • ਖਤਰਨਾਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਪੇਸ਼ਗੋਈ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ
  • ਆਪਣੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਵਿੱਚ ਦਿਲਚਸਪੀ ਨਾ ਲੈਣਾ

ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿਵਹਾਰਕ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।‘ਵਿਵਹਾਰ ਅਤੇ ਇਲਾਜ’ ਸੈਕਸ਼ਨ।.

ਗਿਆਨ

ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਦੇ ਮੁੱਖ ਗੈਰ-ਸ਼ਾਰੀਰੀਕ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਬੁੱਧੀ ਦੇ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਪੱਧਰ ਹਨ। ਬੁੱਧੀ ਦੇ ਪੱਧਰ ਵਿਅਕਤੀ-ਵਿਅਕਤੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ FXS ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਨਾ ਕੁਝ ਪੱਧਰ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਅਪੰਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। FXS ਵਾਲੇ ਮਰਦਾਂ ਦੀ ਆਮ ਆਈਕਿਊ FXS ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨਾਲੋਂ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਵੰਸ਼ਾਣੁਗਤ ਵਿਗਿਆਨ, ਹਾਲਾਂਕਿ FXS ਇੱਕ ਹੈ ਵਰਣ-ਪਟਲ ਜੋ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਪਛਾਣ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਦੇਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਬੋਲਚਾਲ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਾਰਜਕਾਰੀ ਸਮਰੱਥਾ, ਹੌਲੀ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ/ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ।.

ਨਿਊਰੋਸਾਈਕਿਆਟ੍ਰਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਤਾਕਤ ਦੇ ਖੇਤਰਾਂ ਅਤੇ ਜਿੱਥੇ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਉਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਮੌਖਿਕ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਮੌਖਿਕ ਆਈਕਿਊ ਟੈਸਟ ਉਪਲਬਧ ਹਨ, ਅਤੇ ਮਾਹਿਰ ਆਈਕਿਊ ਦੀਆਂ ਖਾਸ ਤਾਕਤਾਂ ਅਤੇ ਫਰਕਾਂ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। FXS ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖੇਤਰ (ਉਦਾਹਰਨ ਵਜੋਂ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ) ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਖੇਤਰ (ਉਦਾਹਰਨ ਵਜੋਂ, ਗਣਿਤ) ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੈਟਿੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜਿਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਜਾਂ ਸਕੂਲਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਦਿਅਕ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।.

ਅੱਜ, ਰਵਾਇਤੀ IQ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਕੋਸ਼ਲ (EQ) ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਕੋਸ਼ਲ (SQ) ਦੀਆਂ ਵੀ ਟੈਸਟਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟਾਂ ਤਾਕਤਾਂ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਵਾਲੇ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਤਸਵੀਰ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਤਾਕਤਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਹੁਨਰ ਸਿਖਾਉਣ, ਆਤਮ-ਨਿਰਭਰਤਾ, ਆਤਮ-ਸਮਮਾਨ ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ‘' ਸੈਕਸ਼ਨ ਵੇਖੋ।‘FXS ਦੀਆਂ ਤਾਕਤਾਂ‘ਬਿੰਦੀ.

FXS ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ‘ ਸੈਕਸ਼ਨਾਂ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।‘FXS ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨਾ’ਅਤੇ ‘ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਗੈਰ-ਮੈਡੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀਆਂ’.

ਦਰਦ ਨੂੰ ਪਛਾਣਨਾ

ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਆਪਣੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤੀ ਦਰਦ ਨੂੰ ਬਿਆਨ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਦਰਦ ਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਰਾਹੀਂ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਵਿਵਹਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੜਚਿੜਾਪਣ ਜਾਂ ਵੱਧ ਵਾਰੀ ਭੜਕ ਉਠਣਾ। ਵਿਹਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਕਸਰ ਦਰਦ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕਿਸੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਪੁੱਛਣ ਨਾਲ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣਾ ਦਰਦ ਬਿਆਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਦਰਦ ਮਾਪਣ ਵਾਲੀ ਸਕੇਲ ਜਾਂ ਸਰੀਰ ਦਾ ਡਾਇਗ੍ਰਾਮ ਵਰਤਣ ਨਾਲ ਵਿਅਕਤੀ ਇਹ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਦਰਦ ਵਿੱਚ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਅਤੇ ਦਰਦ ਕਿੱਥੇ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।.

ਇਸਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ, FXS ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਸਹਿਣਸ਼ੀਲਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੋਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਠ ਰਹੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਪਾਉਂਦੇ। ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਸਾਲਾਨਾ ਸਮੀਖਿਆ ਮੈਡੀਕਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰਾਂ ਨਾਲ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਭਰ ਰਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੇ ਨਿਯਮਤ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਮਹੱਤਤਾ ਉਜਾਗਰ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਦਰਦ ਦਰਸਾਇਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ ਅਤੇ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਸੜਨ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ।.

ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ਬਾਰੇ ਦਰਦ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਉਪਲਬਧ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਡਾਊਨਲੋਡ ਕਰਨ ਯੋਗ ਸਰੋਤ ਅਤੇ FLACC ਪੇਨ ਸਕੇਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।.

ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ

ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (FXS) ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ-ਸੀਮਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ FXS ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਸਮੇਤ ਕਈ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਨੂੰ ਬਾਲਪਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬਾਲਗ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਉਸ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈਂਦੀ ਰਹੇਗੀ। FXS ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਰਹਿ ਸਕਣਗੇ, ਜਦਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਲੋੜਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਵੱਖਰਾ ਹੋਵੇਗਾ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਮੁੜ-ਮੁਲਾਂਕਣ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਅਤੇ ਫਿਰ ਬੁਢਾਪੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਹੋਣ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ' ਸੈਕਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।‘ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨਾ’.

ਜਦੋਂ ਕਿ ਫ੍ਰੇਜਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਉਪਲਬਧ ਹਨ। FraXI ਇੱਕ ਚੈਰਿਟੀ ਹੈ ਜੋ FXS ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸ਼ਾਮਿਲ ਕਰਨ ‘ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਲਾਜ ’ਤੇ ਨਹੀਂ। FXS ਨੂੰ “ਠੀਕ” ਕਰਨ ਲਈ ਮੌਜੂਦਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਦੀ ਪ੍ਰੀ-ਹਿਊਮਨ ਖੋਜ ਵਿੱਚ "ਜੀਨ ਸਕਿਸਰਿੰਗ" CRISPR/Cas ਸ਼ਾਮਿਲ ਹੈ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਹੁਣ ਤੱਕ ਜਟਿਲ ਕੁਦਰਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਫਲ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕੀ। FMR1 ਪ੍ਰੋਟੀਨ। ਹੋਰ ਵਿਗਿਆਨੀ mRNA ਥੈਰੇਪੀਆਂ, ਜੀਨ ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਅਤੇ FMRP ਉਤਪਾਦਨ ‘ਤੇ ਖੋਜ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। ਮੌਜੂਦਾ ਖੋਜ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ ' ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।‘ਖੋਜ’ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਦਾ ' ਭਾਗ।.

ਹਵਾਲੇ

ਇਹ ਵੈੱਬਸਾਈਟ AI ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਸਵੈਚਲਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਨੁਵਾਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕੋਈ ਅਨੁਵਾਦ ਗਲਤੀ ਲੱਭਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਸਾਡੇ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ.